|
Betegség leírása |
Rézhiány
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Rézhiány betegség
- Hypocupremia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Réz hiánya miatt kialakuló hiánybetegség.
Betegség lefolyása:
-
Igen ritka kórkép. A réz fontos ásványianyag, számos metalloenzim kofaktora, azonban a szervezetnek igen kis mennyiségben van rá szüksége. Katalizálja a vas felszívódását, a haemoglobin képződését. Számos enzimmel áll kapcsolatban: catalase, uricase, tyrosinase, cytochrom-C oxydase, aminolevulinsav dehydrase, lysyloxidase .
Együtt szívódik fel kénben gazdag fehérjékkerl. A vérben plasmafehérjékhez, coeruloplasminhoz kötve kering. A vörösvérsejtekben van egy labilis és egy stabilis formája (haemocuprein). A legnagyobb koncentrációt a májban és az agyban éri el.
A rézhiány lehet szerzett, vagy örökletes.
A rézhiány okozhat rekrakter anaemiát (vérszegénység), osteoporosist ( csontritkulást), neutropeniát (fehérvérsejteken belül a karélyosok számának a csökkenését), ataxiát( koordináció zavara), depigmentációt (a bőrszin festenyzettségének a csökkenése), emelkedett lehet a szérum cholesterin szintje.
Néhány kórképnél találták rézhiányt: vékonybélsipoly kialakulását követően, éhezésben, hosszan tartó mesterséges táplálást követően, trópusi sprue esetén, cinksók túlzott fogyasztásakor.
Örökletes X-chromosomához kötött formája a Menkes szindróma (kunkori haj), amely komplex rézanyagcsere,a mely magában foglalja a réz felszívódási, transzport és sejtfelvételi zavarát, de a réz lerakódik a bél mucosa sejtjeiben. Alacsony a szérum és a coeruloplasmin réz szinjte. A betegek legkésőbb 3-4 éves korban idegrendszeri tünetek miatt meghalnak.
Wilson-kórban (autosomalis recesszíve öröklődő hepato-lenticularis degeneráció) a máj képtelen a tárolt rezet mozgósítani, ezért rövid időn belül a réz elárasztja a szervezetet és lerakódik az agyban, vesében, szemben, de a szérum réz és a coruloplasmin szintje alacsony.
A rézhiány klinikai tünetei: szintelen, erősen göndör haj, hypothermia, csontritkulás (osteoporosis) petyhüdt bőr, görcsök, járászavar, izomhypothonia. Ezenkívül az anaemia is jelentkezik, tünetei fáradékonyság, gyengeségérzés, szapora szívverés(tachycardia), terhelésre jelentkező nehézlégzés mellkasi nyomóérzés, bőr és nyálkahártya elváltozások: sápadt bőr, töredezett körmök, nyelvgyulladás(glossitis), hajhullás, szájzug kirepedezése (cheilosis).
Kezelése a réz pótlása, Menkesben nem mindig használ.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Az alabetegségek gyógyulása után megszünnek a szerzett rézhiány tünetei.
Veleszületett betegség esetén a család genetikai vizsgálata szükséges.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Kémiai kórokok
-
Réz-hiányos táplálkozás
-
M01CC01 Penicillamin
- Betegségek
-
Intestinalis malabsorptio
-
Réz-hiány
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Hosszú ideig hospitalizáltak
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
- Kültakaró
-
Szokottnál világosabb bőr
- Fej
-
Halvány, elfehéredett arc
- Szív és légzési panaszok
-
Terhelésre fokozódó nehézlégzés
-
Heves szívdobogás érzése
-
Gyorsan ver a szíve
-
Gyorsan veszi a levegőt
- Mozgásszervi panaszok
-
Hátfájás, hátfájdalom
-
Gyakori csonttörések már kis mechanikai hatásokra is
-
Spontán csigolyatörések
-
Testmagasság csökkenése
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Sápadt arcbőr
-
Sápadt szájnyálkahártya
-
Hypopigmentatio
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Szapora pulzus ( nyugalomban)
- Mellkasi szervek
-
Tachypnoe
-
Accidentalis systolés zörej minden auscultatios pont fölött
-
Tachycardia ( nyugalomban)
- Idegrendszer
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Coeruloplazmin meghatározása szérumban
-
Koleszterin (összes) meghatározása
-
Réz meghatározása
-
Vörösvértest számlálás ( vvt )
-
Alacsony vörösvértestszám, ((férfi vvt szám < 4,4 millió/mikroliter; nő vvt szám < 3,9 millió/mikroliter))
-
Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
-
Retikulocyta számlálás
-
Haematokrit meghatározása (Ht)
-
Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
-
Minőségi vérkép
- Képalkotó eljárások
-
CT csontdozimetria
-
Csontsűrűség mérése
Gyakoribb szövődmények:
- Idegrendszer betegségei
-
Átmeneti agyi ischaemiás attakok (TIA) és rokon syndromák
-
Agyi érsyndromák cerebrovascularis betegségekben
-
Izombántalom máshova osztályozott betegségekben
- Keringési rendszer betegségei
-
Ischaemiás szívbetegség
-
Szívelégtelenség
-
Angina pectoris,k.m.n.
-
Nem jelölt lokalizációjú ütőér-aneurysma
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Rézhiány indukálta osteoporosis pathologiás töréssel
-
Rézhiány indukálta osteoporosis
-
Csontrendellenesség, k.m.n.
- Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
-
Alkartörés
-
A háti csigolyatest törése
-
Lumbalis csigolyák törése
-
Felkartörés
-
A combnyak törése
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Haematológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
-
Sebészet
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Mayo Clinic Proceedings
-
Copper Deficiency Myelopathy (Human Swayback) - Health - redOrbit
-
Health Information on Copper - Diet-and-Health
-
Full text
-
Arch Neurol -- Copper Deficiency Myelopathy, May 2004, Kumar et al. 61 ...
-
[FULL TEXT]
-
Mayo Clinic Proceedings
-
Arch Neurol -- Abstract: Myelopolyneuropathy and Pancytopenia Due to ...
-
Neurol India: Table of Contents
-
Pancytopenia after removal of copper from total parenteral nutrition ...
-
Bioline International Official Site (site up-dated regularly)
-
Copper deficiency myelopathy produces a clinical picture like subacute ...
-
hypocupremia
-
Copper deficiency masquerading as myelodysplastic syndrome -- Gregg et ...
-
Copper deficiency myeloneuropathy and pancytopenia secondary to ...
-
Element of caution: a case of reversible cytopenias associated with ...
-
VM -- Wilson's Disease--Diagnosis and Treatment, Apr 03 ... Virtual ...
-
Citing Articles via Google Scholar
-
PharmGKB: Menkes Kinky Hair Syndrome
-
Hy - hy Medical Dictionary Index
-
Pharmaton? Capsules - further information
-
Menkes Kinky Hair Syndrome
-
Zinc: The Biology and Therapeutics of an Ion -- Prasad 125 (2): 142 ...
-
AccessPharmacy.com
-
Citing Articles via Google Scholar
-
CNS demyelination associated with copper deficiency and hyperzincemia ...
-
Topics Diseases & Causes from Mental Retardation Contractural ...
-
Search Medline Plus
-
VM -- Resources on Caring for a Culturally Diverse Patient Population ...
-
Search for Related Content
-
Vitamins and Acne -Skin & Aging
-
Menkes syndrome - Genetics Home Reference
-
Nutrition - Details on Zinc - Zn and further nutritional and trace ...
-
Citing Articles via Google Scholar
-
Zinc
-
GENETIC DISORDERS - Menkes Syndrome
-
ZINC
-
Phase 2 trial of copper depletion and penicillamine as ...
-
Copper
-
Citing Articles via CrossRef
-
Copper
-
Dave's Psoriasis Info - Deluxlife
-
Full Text
-
Integrated Information for Signaling Pathways
-
ZINC
-
GENETIC DISORDERS - Genetic Diseases & Conditions - Skin, hair, and ...
-
RAIS: ZINC (7440-66-6)
-
Similar articles in this journal
-
ASPEN :: Conference Library
-
Phase II trial of copper depletion as angiosuppressive treatment in ...
-
PubMed Citation
-
Search for Related Content
-
Alternative Medicine Review (Magazine/Journal) 2005-03-01
-
References
-
Copper
-
Similar articles in PubMed
-
Skin, hair, and nails - Genetics Home Reference
-
ZINC
-
Citing Articles via Google Scholar
-
Acquired hypocupremia after gastric surgery.
-
Doctor'sGuide|2?27??|Title: Hematological Manifestations of ...
-
Search of: "Menkes Disease" - Search Details - ClinicalTrials.gov
-
AccessMedicine - Goodman & Gilman's Pharmacology: Copper
-
Search for Related Content
-
[ABSTRACT]
-
Mayo Clinic Proceedings
-
2002-01-0256v1
-
JAMA -- Abstract: Excessive zinc ingestion. A reversible cause of ...
-
Citing articles on ISI (27)
-
Articles by Ahlskog, J. E.
-
Hypocupremia
-
Jegyzetek medikusoknak/Gyógyszertan/Vérképzésre ható szerek ...
-
Citing articles on ISI (11)
-
MINERALS: Zinc
-
Dave's Psoriasis Info - Index 'H'
-
Genetic Disorders
-
PubMed Citation
-
Applied Health Glossary
-
AccessMedicine - Dermatology: Hypomelanosis
-
FMVZ/Departamento de Reproducción
-
Dorlands Medical Dictionary
-
Similar articles in PubMed
-
cu_creolegoatkids
-
Bioline International Official Site (site up-dated regularly)
-
Similar articles in PubMed
-
?????? ??????????? ??????::??????? ??????
-
Title page for ETD etd-02152007-100239
-
Vitamin Sziget - Nyomelemek / Réz
-
List of diseases (M) - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Element of caution: a case of reversible cytopenias associated with ...
-
The Analyst - Internet Health Report: Condition: Zinc Toxicity
-
Cöruloplazmin - Wikipédia
-
Copper is a component of enzymes involved in iron metabolism. Copper deficien...
-
J.B. Gross
-
J.E. Ahlskog
-
N. Kumar
-
A prospective study of serum copper and zinc levels in patients ...
-
FMVZ/Departamento de Reproducción
-
Articles by Prodan, C.I.
|
|
|
|
|