Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

McCune-Albright szindróma

Súlyosan deformált, "pásztorbotra emlékeztető" proximalis femurvég, mind a medence, mind a femur állományában összefolyó elmosódott szélű csontdefektusok (rtg. a-p).
Kötőszövetben rendszertelenül elhelyezkedő újonnan képződött csonttrabeculák (HE: 200x).
Mindkét femur erősen meggörbült, varus állásban, a lesiok területén finom foltos meszesedéssel (rtg. a-p).
Mindkét lábszár valgus állásban. A meggyengült lábszárcsontok a test súlya alatt meggörbültek (rtg. a-p).
A test bőrén tejeskávé szerű kiterjedt foltok láthatóak.

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Albright szindróma I típus
  • Fibrosus dysplasia, tejeskávéfoltok, pubertas precox
  • McCune-Albright syndrome
  • Polyostotic fibrous dysplasia, café au lait skin pigmentation, precocious puberty
  • Poliostoticus fibrosus dysplasia
  • Albright-McCune-Sternberg syndrome
  • Weil-Albright syndrome
  • Brown spot syndrome
  • Leontiasis ossea
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Osteitis fibrosis cystica disseminata
  • Osteitis fibrosa disseminata
  • Osteodystrophia fibrosa
  • Polystotic fibrous dysplasia
  • Dysplasia fibrosa polyostotica

BNO:

  • Q7810

Alapadatok:

  • Férfi: 18 éves korig
  • Nő: 18 éves korig

Betegség leírása:

  • A McCune-Albright szindróma ritka, veleszületett, fiatalkorban kialakuló, a csontrendszert, a bőrt és a nemi fejlődést érintő zavar.

Betegség lefolyása:

  • D.J. McCune 1936-ban "Osteitis fibrosa cystica", majd 1937-ben munkatársaival "Osteodystrophia fibrosa" címmel pubertás praecox, pathológiás bőrpigmentáció, hyperthyreosis együttes előfordulásáról számoltak be.

    F. Albright és mtsai 1937-ben"Osteitis fibrosa disseminata" címmel bőr pigmentáció,endokrin diszfunkció, lányokban fellépő pubertás praecox tünetegyütteséről írtak egy közleményt 5 eset alapján.

    McCune-Albright szindróma gyermek- vagy fiatalkorban kialakuló fejlődési zavar. Öröklődése autoszomális domináns, de többnyire sporadikusan (elszórtan) jelentkezik. A felelős gén a 20. kromoszóma rövid karján található. A tünetegyüttesre jellemző :

    1./ A beteg növekedése eleinte normális, majd a csontelváltozások megjelenésével megáll. A csontállományban testszerte elszórtan a csontstruktúra kötőszövetes elfajulása figyelhető meg, leggyakrabban a csöves csontok dia-,metaphysisén.. Röntgenfelvételen pseudocystás (üregre emlékeztető) képet mutatnak, a kortikális elvékonyodik. Többnyire az alsó végtagok érintettek, mig a felső végtagokban,koponyacsontokban, állkapocsban az elváltozások jelentkezése ritkább. A hosszú csöves csontok deformálódnak, fájdalmasak, gyakran eltörnek.

    2./ A bőrön szabálytalan, barna foltos elszíneződések (ún. café-au-lait foltok, tejeskávé-foltok) láthatóak, melyek már a születéskor is jelen vannak, túlnyomórészt a keresztcsonti és a gerinc környéki testtájékokon. Későbbiek során nem lesz sem nagyobb, sem kifejezettebb a pigmentelváltozás, neurofibromatosissal ellentétben.

    3./ Főleg leányokon figyelhető meg a pubertas praecox (korai nemi érés), amely a csontkor előrehaladásával a növekedés korábbi leállásával, következményesen pedig alacsony testmagassággal jár.

    Bár korai nemi érés jelentkezik, a trop-hormonok szintje az LH (tejelválasztó) és az FSH (folliculust stimuláló ) alacsony. Oestrogén emelt vérszint az ovarium ( petegfészek) cystájából származik, mely felelős az emlő nagyobbodásért, menstruációs vérzésért. A legkorábbi menstruációs vérzést 4 hónapos lánynál észlelték. A korai vérzés néha első és egyetlen tünete lehet a McCune-Albrigth szindrómának és 80-85%-ban megtalálható. A cysták nagysága változatos, leírtak 50 cm mérüt is. Az ovarium cysta sebészeti eltávolítása indokolt, néha a cysták ismét felléphetnek az eltávolítás helyén. Az oestrogen termelés blokkolása indokolt.

    4./ Ritkábban egyéb hormonrendszeri zavarok jeletkezhetnek :

    4/a : a pajzsmirigy megnagyobbodik (struma), tömött,göbös, máskor puha cysticus tapintatú. A pajzsmirigy eredetű hormonok normálisak/csökkentek, míg a TSH szintje csökkent. A klinikai állapottól, a hormon szintektől függően kapnak a betegek gyógyszerkezelést. Autonom endokrin diszfunkció áll fenn.

    4/b : növekedési hormon a ritkán fellépő hypophysis adenoma miatt emelkedett értékű fiatal felnőtteknél, akiknél gigantizmust, acromegaliát (nagy orr, fülek, kéz,láb) lehet észlelni. A hypophysis adenomát eltávolítják.

    4/c : mellékvesekéreg nagyobbodás fokozott cortisol szintet : ami jellegzetes holdvilág arcot,hason striákat, alacsony termetet, obesitast(kövérség), tehát Cushing szindrómát eredményez. Jelentkezhet a glucose intolerancia, hypertriglyceridaemia, hypertensio,enyhe myopathia. Cortisol szintézis gátlása javasolt.

    4/d : fokozott phosphor űrűl a vizeletben a szérumban csökkent a phosphor szint ( phosphat vesztő vese), rachitis (angolkór) keletkezik, melyet D-vitaminnal és szájon át adott phosphorral lehet részben korrigálni.

    A végtagok elgörbülnek, deformáltak lehetnek, femur gyakran törik (fraktura), a kéz és a láb gyakran nem azonos hosszúságú. Ortopéd műtétek előbb-utóbb indokoltak.

    A betegség prognózisa a kötőszövetes elfajulás mértékétől függ. Változatosak lehetnek a klinikai tünetek, a tünetegyüttes leolyása. A fertilitás és az életkilátások többynire normálisak.

    Elkülönítendő - fokozott pajzsmirigy működéstől, -neurofibomatosistól, -öröklődő osteodystrophiától(Albright), mely pseudo-pseudo-hypoparathyreosis.ahol a csontok szintén görbülnek, a test,agasság is alacsony, de lágyrész meszesedés és koponya hyperostosis észlelhető,- Turner szindrómától.

    A szindróma lényegében a Jaffe-Lichtenstein-Uehlinger szindróma társulása pigmentzavarral és pubertas praecoxszal.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Genetikai vizsgálatok elvégzése ajánlatos.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Szomatikus mutáció
    • Missence mutáció
    • Mozaicismus
    • G protein alfa-subunit mutációja
    • GNAS1 gén mutatio (20q13.1-13.2)
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Nő / leány
    • Életkor 3-10 évig
    • Gyermekkor

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Bőrjelenségek nem változnak
    • Bőrjelenségek születés óta jelen vannak
    • Esztétikailag zavaró
    • Barna foltok vannak a bőrén
  • Fej
    • Megvastagodott a nyaka
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Rendszertelen menstruatio
    • Nemi szőrzete kisgyermekkorban kezdett nőni
    • Normális méretnél nagyobb penis
    • Életkorhoz képest fejlettebb külső nemi szervek
    • Nagyok a heréi
  • Mozgásszervi panaszok
    • Csontfájdalmak
    • Gyakori csonttörések már kis mechanikai hatásokra is

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Blaschko-vonal mentén elváltozás a bőrön
    • Café-au-lait foltok
    • Hyperpigmentált foltok a bőrön
    • Maculák a Blaschko vonalak mentén
    • Naevusok a Blaschko vonalaknak megfelelően a bőrben
    • Nemi szőrzet életkorhoz képest korai megjelenése
    • Fanszőrzet korai kialakulása az életkorhoz képest
  • Pajzsmirigy
    • Pajzsmirigy göbös megnagyobbodása
  • Mellkasi szervek
    • Emlő megnagyobbodása
  • Urogenitalis szervek
    • Penis kóros megnagyobbodása
    • Életkorhoz képest fejlettebb külső nemi szervek
    • Életkorhoz képest nagyobb, normális tapintatú testisek mindkét oldalon
  • Mozgásszervek
    • Fájdalmatlan duzzanat a nyak középvonalában

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia testis
    • Biopsia ossis
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Kálcium meghatározása
    • Foszfát meghatározása
    • A vizelet anorganikus összetevői
    • Osteocalcin meghatározása
    • T3 szabad frakció meghatározása
    • Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
    • Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
      • LH szint csökkent a szérumban
    • Adreno-corticotrop hormon meghatározása (ACTH)
    • Kortizol meghatározása vérből
    • Ösztradiol meghatározása
    • Alkalikus foszfatáz izoenzim meghatározás szérumban
  • Képalkotó eljárások
    • Mandibula rtg felvétel
    • Koponya rtg-felvétel, kétirányú
    • Arckoponya rtg felvétel
    • Felkar kétirányú rtg-felvétele
    • Alkar kétirányú rtg-felvétele
    • Femur kétirányú rtg-felvétele
    • Lábszár kétirányú rtg-felvétel
    • Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
    • DSA vénás kontrasztanyag beadással
    • CT végtag
    • MRI mozgásszervi
    • Csont szcintigráfia
    • Csontsűrűség mérése
    • Nyaki lágyrészek + Pajzsmirigy UH vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Daganatok
    • Lapocka és a felső végtag hosszú csontjainak rosszindulatú daganata
    • Az alsó végtag hosszú csontjainak rosszindulatú daganata
    • Medencecsontok, keresztcsont és farokcsont rosszindulatú daganata
    • A pajzsmirigy jóindulatú daganata
    • Mellékvese jóindulatú daganata
    • Mellékpajzsmirigy jóindulatú daganata
    • Agyalapi mirigy jóindulatú daganata
  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Thyreotoxicosis diffúz golyvával
    • Primaer hyperparathyreosis
    • Acromegalia és hypophysaer gigantismus
    • Hyperprolactinaemia
    • A petefészek oestrogen túltermelése
    • Korai nemi érés
    • Rachitis, aktív
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Intrahepaticus cholestasis
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Egyéb, meghatározott ízületi rendellenességek
    • 8390 Egyéb osteomalacia
    • Pathologiás csonttörés, m.n.o.
    • Csöves csontok pathológiás törése

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Ortopedia
  • Gyermekgyógyászat
  • Genetika
  • Endokrinológia

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):