Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Meulengracht-Gilbert syndrome

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Gilbert-syndrome
  • Icterus juvenilis intermittens
  • Meulengracht szindróma
  • Gilbert syndroma
  • Familiáris nem konjugált hyperbilirubinaemia
  • Meulengracht-Gilbert szindróma
  • Meulengracht-betegség
  • Gilbert-kór
  • Gilbert's disease
  • Gilbert's syndrome
  • Constitutional hepatic dysfunction
  • Gilbert-Lereboullet syndrome
  • Meulengracht’s disease
  • Meulengracht's icterus
  • Meulengracht's syndrome
  • Benign unconjugated hyperbilirubinemia
  • Cholaemia familiaris simplex
  • Chronic intermittent juvenile jaundice
  • Congenital familial cholaemia
  • Constitutional hepatic dysfunction
  • Constitutional hyperbilirubinemia
  • Constitutional liver dysfunction
  • Familial cholaemia
  • Familial nonhaemolytic jaundice
  • Familial nonhaemolytic bilirubinemia
  • Hereditary nonhaemolytic jaundice
  • Icterus intermittens juvenilis
  • Icterus juvenilis intermittens Meulengracht
  • Idiopathic hyperbilirubinemia
  • Unconjugated benign bilirubinemia
  • Unconjugated hyperbilirubinemia
  • Veleszületett fiatalkori váltakozó sárgaság

BNO:

  • E8040

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Veleszületett glucuronyl transferáz csökkent aktivitása következtében enyhe sárgaság lép fel.

Betegség lefolyása:

  • Veleszületett glucuronyl transferáz (májenzim) csökkent aktivitása rendszerint csak serdülőkorban mutatkozik, amikor enyhe sárgaság lép fel. A sárgaság megjelenését léguti fertőzések, éhezés, fizikai aktivitás válthatja ki, mértéke változó (feltünő lehet a sclerán). A sárgaság mértékét fokozhatjuk vénás nikotinsavval, csökkenthetjük phenobarbital adásával. Jóindulatú megbetegedés, általában nem szükséges kezelni. Gyakorisága : 5-6%. Szövődménye nincs.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Változó expresszivitás
    • 2q37 UDP-glucuronosyl-transzferáz (UGTA1) enzimet kódoló gén polimorfizmusa
  • Fizikai kórokok
    • Tartós fizikai megterhelés
  • Kémiai kórokok
    • Éhezés, huzamosan
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi / fiú
    • Fizikai terhelés
    • Fizikai túlterheltség
    • Szokatlan, nagy megterhelés
    • Serdülőkor
    • Fiatal felnőtt
    • 17-25 év közötti kezdet
    • Éhezés
  • Psychés kórokok
    • Stresszhelyzet
    • Szellemi túlterheltség

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Fáradékonyság reggeli ébredéskor
    • Súlygyarapodás elmaradása
    • Étvágytalanság
  • Kültakaró
    • Változó intenzitású sárgaság a bőrön
    • Éhezés hatására besárgul
    • Születést követően elhúzódó sárgaság
    • Sárgás bőr
  • Fej
    • Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
    • Fejfájás, tompa
  • Szem és látás
    • Sárga mindkét szeme fehérje
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Hasi diszkomfortérzés
    • Enyhe hasi fájdalom
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Aluszékonyság
    • Indíték csökkenés

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Születést követően elhúzódó sárgaság
    • Sárgás pigmentáció
  • Szem
    • Sárga sclera mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia hepatis
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Bilirubin kimutatás vizeletben
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio

Gyakoribb szövődmények:

  • Emésztőrendszer betegségei
    • Epehólyag-kövesség epehólyag-gyulladás nélkül
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Elhúzódó újszülöttkori sárgaság
  • Sérülés, mérgezés és külső okok egyéb következményei
    • Gyógyszerek k.m.n. káros hatása

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermekgyógyászat

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):