|
Betegség leírása |
Di-George-syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Di-George-syndroma
- Thymus hypoplasia
- DiGeorge anomaly
- Aplasia, hypoplasia of the thymus and parathyroid glands
- Di-George syndrome
- Di George's syndrome
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 5 éves korig
- Nő: 5 éves korig
Betegség leírása:
-
Az embriogenesis során létrejövő károsodás (mikrodeléciók) következtében kialakuló tünetegyüttes: szív fejlődési rendellenességével, dysmorphiákkal és celluláris immundefektussal.
Betegség lefolyása:
-
Olyan veleszületett immundeficiencia, amelyet klinikailag hypocalcaemiás tetania, congenitalis szívbetegség, dysmorphismus (arc fejlődési redellenességek, hypertelorismus, rövid filtrum, antimongoloid szemrés, alacsonyan ülő fülek, kicsi áll, törpenövés, nyelőcső atrésia stb.), szív és a nagyerek fejlődési rendellenssége, a thymus, mellékpajzsmirigyek hypoplasiája, aplasiája és fertőzésekkel szembeni fokozott fogékonyság jellemez.
Akár már újszülöttkorban jelentkezhetnek tetanias görcsök.(gége,-bronchusgörcs életveszélyt jelenthet).Ha tetania és a keringési elégtelenség fiatal csecsemőkorban jelentkezik, akkor feltétlenül gondolni kell erre a betegségre.
A thymus és a mellékpajzsmirigyek hypoplasiája vagy aplasiája, immunológiai szempontból pedig részleges, vagy teljes T-sejt deficiencia található, normális B-sejtes immunitással. (A sejtes immunvédekezés károsodott, az ellenanyag-függő immunválasz lehet sérült vagy ép, a memória-immunválasz károsodott.)
A kóreredet valószínűleg a 8. gesztációs héten fejlődő pharyngeális tasakok normál menetének megszakadása, amit számos faktor kiválthat (például: anya alkoholizmusa).
Az immundeficiencia mértéke egyénenként változó, de általában az IgA csökkent, IgG változó, IgE szint emelkedett lehet. Kezelésében a csontvelő transzplantáció sikeres lehet. A sejtes immunitás az esetek 20%-ában károsodik. Ekkor halmozottan jelentkező, elsősorban Gram- negatív bakteriális, vírusos és gombás fertőzések fordulnak elő. A kevésbé patogen kórokozók által okozott fertőzések jellemzőek. A túlélő csecsemőkön még ezekben az esetekben is lehet arra számítani, hogy a szerzett immunitás részeként olyan funkcionális T sejtek keletkeznek, melyek az immundefektust korrigálják. Így az életkilátások az immunhiányos állapotot mutató kisdedeken már lényegesen nem rosszabbak.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Csecsemőkori tetania és keringési elégtelenség esetén kell rá elsősorban gondolni.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
kromoszómán mutáció
- Kémiai kórokok
-
D10BA01 Isotretinoin
- Betegségek
-
P004 Az anya táplálkozási rendellenességei miatt érintett magzat vagy újszülött
-
Az anya alkohol fogyasztása miatt érintett magzat és újszülött
-
Cukorbeteg anya gyermekének syndromája
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Koraszülött (33. - 38. gestatios hét)
-
1-2 nap közötti kezdet születés után
-
Perinatális szak
-
Újszülött
-
Csecsemőkor 28-365 napos
-
Kisded
- Expozíció ideje, módja, lappangási idők
-
Expozíció módja: Transplacentaris
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Szopási nehezítettség
-
Testsúlyfogyás
-
Étvágytalanság
- Fej
-
Nem egyforma a két arcfél
-
Áll feltűnően kicsiny
-
Füle rendellenes alakú
-
Ajakpír vékony
- Szem és látás
-
Szemrés külső széle lejjebb áll
-
Távolálló szemek
- Mozgásszervi panaszok
-
Időnként izomgörcs a végtagokban
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Izomgörcs, amelyet az izmok tartós, akaratlan összehúzódása jellemez
-
Izomgörcsök, rohamokban
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Arc aszimmetria
-
Mandibula hypoplasia
-
Philtrum rövid
-
Alacsonyan ülő fülek
-
Deformált fülkagylók mindkét oldalon
-
Külső hallójárat szűkülése
-
Vékony ajkak
- Szem
-
Hypertelorismus ocularis
-
Szemrések lefelé deviálnak mindkét oldalon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Kálcium meghatározása
-
T lymphocyta számlálása
-
Lymphocyta transformatio vizsgálata
-
Minőségi vérkép
- Képalkotó eljárások
-
Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
Gyakoribb szövődmények:
- Fertőző és parazitás megbetegedések
-
Streptococcus septicaemia
-
Egyéb septicaemia
-
Egyéb baktériumok okozta betegségek, m.n.o.
-
Vírusos májgyulladás
-
Cytomegalovírus betegség
-
Mononucleosis infectiosa
-
Mycosisok
-
Candidiasis
-
Ismétlődő súlyos fertőzések
-
Retrovirus fertőzések, m.n.o.
- Daganatok
-
A nyirok és vérképző szövetek meghat. bizonytalan természetű daganatai
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Idiopathiás hypoparathyreosis
- Légzőrendszer betegségei
-
Vírusos tüdőgyulladás, m.n.o.
-
Tüdőgyulladás, kórokozó nem meghatározott
-
Tüdőgyulladás gombás megbetegedésekben
-
Tüdőgyulladás parazitás betegségekben
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Immunológia
-
Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
-
Belgyógyászat - Infektológia
-
Ortopédia
-
Gyermekgyógyászat
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Meet other People With Digeorge Syndrome in your area! - Meetup.com
-
DGCR - DiGeorge syndrome chromosome region
-
- Has your child been diagnosed with: 22q.11.2, VCFS or Di George syndrome?
-
DiGeorge Syndrome
-
|| DukeMedNews || Babies with DiGeorge Syndrome Saved by Immune Supression, T...
-
UNSW Embryology-OMIM DIGEORGE SYNDROME
-
Scientists gain new insight into DiGeorge syndrome
-
DiGeorge Syndrome
-
Di-George's syndrome with multiple infections (an autopsy report). Sane SY J ...
-
DiGeorge syndrome
-
Michigan Immunodeficiency Foundation. Information on DiGeorge Syndrome
-
Molecular Medicine Unit
-
Madison Faith - DiGeorge Syndrome
-
Medical Dictionary: DiGeorge Anomaly - WrongDiagnosis.com
-
DiGeorge Syndrome : MCG Health System
-
What is DiGeorge syndrome?
-
NEJM -- Transplantation of Thymus Tissue in Complete DiGeorge Syndrome
-
National Primary Immunodeficiency ResourceCenter
-
DiGeorge Syndrome - Lucile Packard Children's Hospital
-
BBC - Health - Conditions - DiGeorge syndrome
-
DiGeorge syndrome: Information From Answers.com
-
Deciphering DiGeorge syndrome
-
Health Library -
-
DiGeorge syndrome
-
22q11.2 Deletion Syndrome
-
Yahoo! Health DiGeorge Syndrome
-
Association IRIS - déficits immunitaires primaires
-
GATA3 and kidney development: why case reports are still important -- Van Esc...
-
IDR factfile for DiGeorge-anomaly
-
DiGeorge Syndrome - Information / Diagnosis / Treatment / Prevention
-
DiGeorge Syndrome
-
Di George/Velocardiofacial Syndrome - FISH Analysis
-
Di George Syndrome
-
Clinical Trial: Immunologic Evaluation in Patients With DiGeorge Syndrome or ...
-
JCP -- Sign In Page
-
DiGeorge syndrome definition - Medical Dictionary definitions of popular medi...
-
Chromosome 22 Syndromes
-
DiGeorge Syndrome
-
Principles of Pediatric Dermatology - Chapter 31 : MANIFESTIONS OF PRIMARY IM...
-
Unistel Medical Laboratories
-
DiGeorge syndrome
-
DiGeorge Syndrome
-
Chromosome 22 Central
-
Délétion 22q11
-
Di George syndrome - General Practice Notebook
-
Developmental Biology Online: Neural Crest Cell Migration and Facial Anomalies
-
Open Directory - Health: Conditions and Diseases: Genetic Disorders: DiGeorge...
-
DiGeorge Syndrome / Family Village Library
-
DiGeorge syndrome
-
DiGeorge's syndrome (www.whonamedit.com)
-
Radiology In Ped Emerg Med, Vol 2, Case 2
-
Australian Journal of Oto-Laryngology: Catch 22: Recognition and otolaryngolo...
-
HighWire -- Browse Journals - DiGeorge Syndrome
-
DiGeorge syndrome
-
Health Info
-
THE MERCK MANUAL--SECOND HOME EDITION, DiGeorge Anomaly in Ch. 184, Immunodef...
-
TheFetus.net - Case of the week # 68 -Genevi?ve Brodaty, MD, Bettina Bessi?re...
-
IPOPI - International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies
-
Cleft Advocate - Syndromes
-
Online and Offline Support: V
-
VCFS
-
Online and Offline Support: V
-
Rev. md. Chile vol.129no.5; Resumen: S0034-98872001000500007
-
Transplantation - Fulltext: Volume 61(3) February 15, 1996 p 444-448 ORGAN CU...
-
P023 Digeorge
-
Immunologic Disease and Disorders
-
Di george syndrome
-
Search by disease
-
Case reports-Sept 95
-
Hox Genes and Birth Defects Society for Neuroscience | Brain Briefings
-
BELAUD-ROTUREAU M
-
Sitemap | Medical School Chat medical students, pre med, school, review, foru...
-
DiGeorge Syndrome - Children's Hospital Boston
-
ScienceDaily -- Browse Topics: Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorde...
-
BioMed Central | Full text | Identification of cardiac malformations in mice ...
-
IngentaConnect The DiGeorge Anomaly
-
eesti arstiteadlaste publikatsioonid
-
Immunodeficiency Diseases, Genetic Causes History - Information on What Is Im...
-
Press Releases - Nature Medicine
-
Neonatal Network December 2001 Abstracts
-
di george syndrome - definition from Biology-Online.org
-
New Page 2
-
ENDOCRINE JOURNAL Volume 47 Number 1
-
The Turkish Journal of Pediatrics
-
bowers
-
Zellweger syndrome
-
DiGeorge Sequence/Velocardiofacial Syndrome
-
Chang Gung Memorial Hospital
-
Immune System Diseases--Primary Immunodeficiency
-
Salisbury
-
DiGeorge anomaly
-
DiGeorge syndrome
-
MedicalSource.com_D2R: Your Source For speech-pathology - communicationdisord...
|
|
|
|
|