Betegség leírása

Di-George-syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

Di-George-syndroma
Thymus hypoplasia
DiGeorge anomaly
Aplasia, hypoplasia of the thymus and parathyroid glands
Di-George syndrome
Di George's syndrome

BNO:

D8210

Alapadatok:

Férfi: 5 éves korig
Nő: 5 éves korig

Betegség leírása:

Az embriogenesis során létrejövő károsodás (mikrodeléciók) következtében kialakuló tünetegyüttes: szív fejlődési rendellenességével, dysmorphiákkal és celluláris immundefektussal.

Betegség lefolyása:

Olyan veleszületett immundeficiencia, amelyet klinikailag hypocalcaemiás tetania, congenitalis szívbetegség, dysmorphismus (arc fejlődési redellenességek, hypertelorismus, rövid filtrum, antimongoloid szemrés, alacsonyan ülő fülek, kicsi áll, törpenövés, nyelőcső atrésia stb.), szív és a nagyerek fejlődési rendellenssége, a thymus, mellékpajzsmirigyek hypoplasiája, aplasiája és fertőzésekkel szembeni fokozott fogékonyság jellemez.

Akár már újszülöttkorban jelentkezhetnek tetanias görcsök.(gége,-bronchusgörcs életveszélyt jelenthet).Ha tetania és a keringési elégtelenség fiatal csecsemőkorban jelentkezik, akkor feltétlenül gondolni kell erre a betegségre.

A thymus és a mellékpajzsmirigyek hypoplasiája vagy aplasiája, immunológiai szempontból pedig részleges, vagy teljes T-sejt deficiencia található, normális B-sejtes immunitással. (A sejtes immunvédekezés károsodott, az ellenanyag-függő immunválasz lehet sérült vagy ép, a memória-immunválasz károsodott.)

A kóreredet valószínűleg a 8. gesztációs héten fejlődő pharyngeális tasakok normál menetének megszakadása, amit számos faktor kiválthat (például: anya alkoholizmusa).

Az immundeficiencia mértéke egyénenként változó, de általában az IgA csökkent, IgG változó, IgE szint emelkedett lehet. Kezelésében a csontvelő transzplantáció sikeres lehet. A sejtes immunitás az esetek 20%-ában károsodik. Ekkor halmozottan jelentkező, elsősorban Gram- negatív bakteriális, vírusos és gombás fertőzések fordulnak elő. A kevésbé patogen kórokozók által okozott fertőzések jellemzőek. A túlélő csecsemőkön még ezekben az esetekben is lehet arra számítani, hogy a szerzett immunitás részeként olyan funkcionális T sejtek keletkeznek, melyek az immundefektust korrigálják. Így az életkilátások az immunhiányos állapotot mutató kisdedeken már lényegesen nem rosszabbak.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

Csecsemőkori tetania és keringési elégtelenség esetén kell rá elsősorban gondolni.

Előzmények:

Öröklődés, családi halmozódás

Autosomalis recesszív öröklődés
kromoszómán mutáció

Kémiai kórokok

D10BA01 Isotretinoin

Betegségek

P004 Az anya táplálkozási rendellenességei miatt érintett magzat vagy újszülött
Az anya alkohol fogyasztása miatt érintett magzat és újszülött
Cukorbeteg anya gyermekének syndromája

Egyéb prediszponáló tényezők

Koraszülött (33. - 38. gestatios hét)
1-2 nap közötti kezdet születés után
Perinatális szak
Újszülött
Csecsemőkor 28-365 napos
Kisded

Expozíció ideje, módja, lappangási idők

Expozíció módja: Transplacentaris

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Általános panasz

Szopási nehezítettség
Testsúlyfogyás
Étvágytalanság

Nem egyforma a két arcfél
Áll feltűnően kicsiny
Füle rendellenes alakú
Ajakpír vékony

Szem és látás

Szemrés külső széle lejjebb áll
Távolálló szemek

Mozgásszervi panaszok

Időnként izomgörcs a végtagokban

Idegrendszer és izomrendszer zavarai

Izomgörcs, amelyet az izmok tartós, akaratlan összehúzódása jellemez
Izomgörcsök, rohamokban

Fizikális vizsgálatok:

Kültakaró

Arc aszimmetria
Mandibula hypoplasia
Philtrum rövid
Alacsonyan ülő fülek
Deformált fülkagylók mindkét oldalon
Külső hallójárat szűkülése
Vékony ajkak

Szem

Hypertelorismus ocularis
Szemrések lefelé deviálnak mindkét oldalon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

Anyagmintavétel és laborvizsgálatok

Kálcium meghatározása
T lymphocyta számlálása
Lymphocyta transformatio vizsgálata
Minőségi vérkép
- Lymphocytopenia ( lymphocyták száma < 850 sejt/mikroliter)
- Neutropenia ( neutrophil granulocyták száma < 1500 sejt/mikroliter)
- Éretlen granulocyta alakok megszaporodása