Betegség leírása

APC rezisztencia

Betegség megnevezésének szinonímái:

Faktor V. Leiden mutáció
Factor V mutation
Leiden mutation
APC resistance
Activated protein C resistance
Aktivált protein C rezisztencia (Leiden faktor)
Aktivált protein C rezisztencia
Leiden faktor mutáció
Factor V Leiden disease
Leyden mutáció

BNO:

D6880

Alapadatok:

Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

Szerzett, vagy örökletes kórkép, melynek oka az V faktor megváltozott szerkezete, így a protein C nem tud hozzá megfelelően kötődni, ami thrombozisokhoz vezethet.

Betegség lefolyása:

A protein C egy fehérje, amely májban termelődik és aktivvá válásához egy K vitamin dependens enzim működése szükséges. A véralvadás gátlásában játszik szerepet. Az endothél felszinén lévő thrombomodulinhoz kötődve a thrombin által aktiválódik. Az aktivált V és a Vlll faktort inaktiválja.

A kórkép azzal magyarázható hogy a megváltozott szerkezetű V faktorhoz nem tud kapcsolódni, így nem tudja véralvadásgátló hatását kifejteni.

1993-ban Dahlback és mtsai (Proc.Natl.Acad.Sci.USA,90,1004-1008) Svédországból közölték, hogy egyes betegek visszatérő thrombosis esetén sajátos hypercoagulációs állapotot képviselnek, mely kapcsolatban van a nem normálisan működő aktívált protein-C-vel. Az APC rezisztencia fogalmát vezették be. A betegség a visszatérő thrombosisok mintegy 20-60%-ban, míg a normális népersség 5%-ban fordul elő. Autosomalis dominánsan öröklődik. A homozygoták élete során legalább egy alkalommal fordul elő thrombosis.

A betegben megnövekszik a vénás thrombózis esélye. Legyakoribb a végtag mélyvénás thrombózisa, amely pulmonális embolia forrása lehet. Jellegzetesség, hogy hiányzik az artériás thrombozis.

A tünetek leggyakrabban 30- 40 évesen jelentkeznek

Szerzetten is előfordul abban az esetben, ha eddig az V faktor defektusára nem derült fény, ez főként orális fogamzásgátlót szedő, vagy terhes nőknél fordul elő. Növekszik a myocardiális infarktus rizikója nőknél. Rizikót növelő tényező még heterozygotáknál is a sebészeti,- baleseti esemény. Újszülöttkori purpura fulminánst, gyermekkori thrombozist írtak le V.Leiden mutációkor, amikor nem volt sem protein-C, sem protein-S hiány. Myocardiális infarktus veszélye nőknél 30x nagyobb dohányzáskor, ha az V.Leiden faktor mutációja fennáll.

Tünetek: ismétlődő vénás thrombózisok: mélyvénás, felületes vénás thrombózis, tüdőembolia, véna ophtalmica thrombozisa, agyi(cerebralis) vénák thrombozisa, mesenteriális vénák thrombosisa. Terhesek második harmadában előfordul 20%-ban abortus.

Laboratóriumi leletekből kiemelndő a partialis thromboplastin(PTI) idő és a többi alvadási paraméter( protrombin idő, alvadási idő) is kóros lehet (alacsonyabb a normálértéknél). V.faktor mutációt ki lehet testtel mutatni.

Kezelése véralvadásgátlókkal pl heparin, cumarin .

Megelőzési és más fontos tanácsok:

Hormonális fogamzásgátlók mellőzése, terhesek felvilágosítása szükséges

Előzmények:

Öröklődés, családi halmozódás

Autosomalis domináns öröklődés
V factor Leiden mutáció

Kémiai kórokok

Hormonális fogamzásgátlók

Egyéb prediszponáló tényezők

Graviditas
Európa
Nyugat-Európa

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Általános panasz

Láz

Kültakaró

Fényes bőr
Kékeslila a bőre az egyik alsó végtag bőrén
Duzzanat a végtag bőrén
Szederjes terület meleg tapintatú
Érzékeny duzzanat a bőrön

Fejfájás

Szem és látás

Megduzzadt a szemhéj bőre mindkét oldalon

Szív és légzési panaszok

Bizonytalan, mellkasra lokalizált kellemetlen érzés
Mellkasi fájdalom, a bal vállba sugárzó
Heves szívdobogás érzése
Gyorsan ver a szíve

Hasi, emésztési panaszok

Hányinger
Hányás

Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok

Vizelet akaratlan ürülése

Mozgásszervi panaszok

Alsó végtag elnehezül
Alsó végtag fájdalma
Fájdalom a comb elülső részén
Fájdalom a térdárokban
Lábszárfájdalom köhögéskor
Talpfájdalom a láb talp felé hajlításakor
Lábikra megszorításakor fájdalom jelentkezik
Melegebb tapintatú duzzanat alakult ki az alsó végtagon
Vádli ütögetésre érzékeny
Lábfej hátrafeszítésekor fájdalom a vádliban

Idegrendszer és izomrendszer zavarai

Járási bizonytalanság
Hirtelen kezdetű izomgyengeség
Izomgörcsök, rohamokban

Mentális és viselkedészavarok

Fokozódó tudatzavar
Szellemi teljesítménye csökken
Tudatzavar

Fizikális vizsgálatok:

Kültakaró

Cyanoticus bőr egyik alsó végtag bőrén
Fényes bőr az érintett testrészen
Megvastagodott vénák tapinthatók a bőrelszíneződésnek megfelelően a bőrön
Meleg bőr a cyanotikus területnek megfelelően
Oedemás bőrterület nyomásérzékeny
Oedemás tapintatú bőr egy végtag bőrén

Szem

Duzzadt a szemhéjak bőre mindkét oldalon

Perifériás erek, vérnyomás, pulzus

Szapora pulzus ( nyugalomban)

Mozgásszervek

Alsó végtag duzzadt az egyik oldalon
Lábszár fexor izomzatának kézzel történő megszorításakor fájdalom jelentkezik (Mayer-jel)
Lábszáron a hajlító izomcsoport ütögetésre érzékeny
Meleg tapintatú duzzanat az alsó végtagon
Talp medialis részére nyomást gyakorolva a talp fájdalma jelentkezik (Payr-jel)
Lábfej dorsalflexio fájdalmat provokál a lábszár extensor izmok területén ( Homans-jel)