|
Betegség leírása |
Fröhlich szindróma (Dystrophia adiposogenitalis)
|
Tipikus dystorphia adiposogenitalis alkatú fiúgyermek |
|
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Fröhlich szindróma
- Dystrophia adiposogenitalis
- Fröhlich syndrome
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Ismeretlen eredetű, az egész szervezetet érintő hormonális kórkép, melyre elhízás, hypogonadimus, késői pubertás jellemző.
Betegség lefolyása:
-
A betegség hátterében a hypothalamuszt károsító tényezők: daganat, gyulladásos folyamatok, fejlődési rendellenességek állhatnak. Jellemző gyermekkorban a késői fejlődés, elhízás, a nemi jellegek kialakulásának késése, szellemi elmaradottság. A gyermekek, fiatal felnőttek kövérek, leginkább a has, csípőtájékon figyelhető meg zsírlerakódás, a végagok vékonyak, a bőr vékony sérülékeny, a szőrzet fejlettlen, a nemi jellegek kialakulása elmaradt, felnőttekben, rendszertelen menstruáció, fejlettlen emlők, férfiakban impotencia, kicsi, fejlettlen herék, gyér arc-, mellkas-, fanszőrzet figyelhető meg. A betegséget más központi idegrendszeri betegségtől (daganattól), perifériás hypogonadismustól, genetikai kórképektől kell elkülöníteni. A kezelés a kiváltó októl függ, általában hormonpótlásból áll.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Speciális megelőzés nincs, nagy étvágy és hízás esetén szakorvos mielőbbi felkeresése ajánlott. Diéta betartása szükséges.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Fizikai kórokok
-
Radioaktív sugárzás
-
Ionizáló sugárzás
-
Röntgen sugárzás
- Mikrobiológiai kórokok
-
Mycobacterium tuberculosis fertőzés
- Betegségek
-
Egyéb heveny, disszeminált demyelinisatio
-
Késői veleszületett syphilis, latens
-
Agyburkok rosszindulatú daganata
-
Hypothalamus jóindulatú daganata
-
Agyalapi mirigy jóindulatú daganata
-
Hypogonadotrop hypogonadismus
-
Hypothalamus dysfunctio, m.n.o.
-
Hypothalamus laesio
-
Irradiatiós hypothalamus károsodás
-
Hypothalamus gyulladásos folyamata
-
Intracranialis tályog és granuloma
-
Keményburok alatti (subduralis) vérzés (heveny) (nem-traumás)
-
Hypothalamus veleszületett rendellenességei
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fokozott étvágy
-
Hízás
-
Korához képest nem növekszik kellően
-
Megnőtt a hasa
-
Nagy mértékű hízás
- Hasi, emésztési panaszok
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Erektilis diszfunkció
-
Csökkent szexuális érdeklődés
-
Késői serdülés
-
Rendszeres, védekezés nélküli szexuális aktivitás mellett nincs gyermeke 1 éven belül
-
Fertilis korú nő még sosem menstruált
-
Késői menarche
-
Menstruatio hiánya
-
Nemi szőrzete nem nő, pedig már nem gyerek
-
Csikló csökevényes
-
Csökevényes herezacskó és herék
-
Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
- Mozgásszervi panaszok
-
Kövér
-
Nőies testalkat
-
Vékony az alkarja
-
Vékonyabb vállizmok
-
Combok és lábszárak izmai vékonyak, soványak
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Nőies másodlagos nemi megjelenés
-
Obes testalkat
- Kültakaró
-
Fanszőrzet fejlődésének elmaradása
- Mellkasi szervek
-
Emlő fejlődésének elmaradása - kétoldali
- Hasi szervek
- Urogenitalis szervek
-
Clitoris hypoplasia
-
Herék és scrotum hypoplasiája
-
Életkorhoz képest fejletlen külső nemi szervek
- Mozgásszervek
-
Alkar izmai sorvadtak
-
Váll izomzata atrophiás
-
Mindkét alsó végtag izomzata hypoplasiás
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
-
Gesztagén-teszt
-
Negatív gesztagénteszt
-
Pozitív gesztagénteszt
-
Ösztrogén-gesztagén-teszt
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia endometrii
-
Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
-
Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
-
Ösztradiol meghatározása
-
Progeszteron meghatározása
-
17-OH progeszteron meghatározása
-
Androsztendion meghatározása
-
Szabad tesztoszteron meghatározása szérumban
-
Tesztoszteron meghatározása szérumban (T)
-
Dihidrotesztoszteron meghatározás
-
Human chorio-gonadotropin ( hCG )meghatározása vizeletben
- Képalkotó eljárások
-
Kismedence UH transabdominalis
-
Transvaginális UH vizsgálat
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Hypogonadotrop hypogonadismus
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Férfi meddőség
-
Azoospermia
-
Oligospermia
-
Primer amenorrhoea
-
Anovulatióval kapcsolatos infertilitás
-
Primaer sterilitás
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Endokrinológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Szülészet-nőgyógyászat
-
Urológia
-
Radiológia
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|