|
|
Betegség leírása |
Smith-Lemli-Opitz syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Szérum 7-dehidro-choleszterin-reduktáz hiánya
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
11q mutáció
- Betegségek
-
Koraszülöttként született
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Etetési nehézség
-
Szopási nehezítettség
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Fej
-
Csónak alakú fej
-
Kicsi a feje
-
Torz arcvonások
-
Áll feltűnően kicsiny
- Szem és látás
-
Befelé kancsal szemállás
-
Nem tudja kinyitni a szemét
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Férfias fanszőrzet, scrotum, penis
-
Üres herezacskó mindkét oldalon
- Mozgásszervi panaszok
-
Össze vannak nőve az ujjai a kezén
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
- Mentális és viselkedészavarok
-
Gondolkodás zavara(i)
-
Ítélőképesség csökkent
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
- Kültakaró
-
Microcephalia
-
Scaphocephalia
-
Facialis dysmorphia
-
Homlok magas
-
Mandibula hypoplasia
-
Szögletes homlok
-
Alacsonyan ülő fülek
-
Előre tekintő orrnyílások
-
Felfelé tekintő orrnyílások
- Szem
-
Befelé diszlokált szemgolyó
-
Epicanthus
-
Felső szemhéj csüng mindkét oldalon
- Urogenitalis szervek
-
Férfi nemi jelleg
-
Testisek nem tapinthatóak a scrotumban
- Mozgásszervek
-
Syndactylia 2.,3. és 4. ujj között a kézen
-
II.-III. lábujj syndactiliája
- Idegrendszer
-
Mentális retardatio
-
{S-}Hypotoniás izomzat
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Koleszterin (összes) meghatározása
-
7-dehydro-koleszterin
-
Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
-
Cerebellaris hypo-, vagy aplasia
-
Corpus callosum agenesiája
-
Corticalis dysgenesis
-
Frontalis lebeny hypoplasiája
-
Holoprosencephalia
- Praenatalis diagnostica
-
Magzatvíz vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Primer petefészek elégtelenség
-
Here hypofunctio
- Idegrendszer betegségei
- Urogenitális rendszer betegségei
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|