Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Smith-Lemli-Opitz syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Szérum 7-dehidro-choleszterin-reduktáz hiánya

BNO:

  • Q8710

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • 11q mutáció
  • Betegségek
    • Koraszülöttként született

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Etetési nehézség
    • Szopási nehezítettség
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Fej
    • Csónak alakú fej
    • Kicsi a feje
    • Torz arcvonások
    • Áll feltűnően kicsiny
  • Szem és látás
    • Befelé kancsal szemállás
    • Nem tudja kinyitni a szemét
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Férfias fanszőrzet, scrotum, penis
    • Üres herezacskó mindkét oldalon
  • Mozgásszervi panaszok
    • Össze vannak nőve az ujjai a kezén
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Petyhüdt izomzat
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Gondolkodás zavara(i)
    • Ítélőképesség csökkent
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
  • Kültakaró
    • Microcephalia
    • Scaphocephalia
    • Facialis dysmorphia
    • Homlok magas
    • Mandibula hypoplasia
    • Szögletes homlok
    • Alacsonyan ülő fülek
    • Előre tekintő orrnyílások
    • Felfelé tekintő orrnyílások
  • Szem
    • Befelé diszlokált szemgolyó
    • Epicanthus
    • Felső szemhéj csüng mindkét oldalon
  • Urogenitalis szervek
    • Férfi nemi jelleg
    • Testisek nem tapinthatóak a scrotumban
  • Mozgásszervek
    • Syndactylia 2.,3. és 4. ujj között a kézen
    • II.-III. lábujj syndactiliája
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio
    • {S-}Hypotoniás izomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Koleszterin (összes) meghatározása
    • 7-dehydro-koleszterin
      • Emelkedett 7-dehydro-koleszterin szint
    • Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya
  • Praenatalis diagnostica
    • Magzatvíz vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • Primer petefészek elégtelenség
    • Here hypofunctio
  • Idegrendszer betegségei
    • Epilepsia
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Férfi meddőség
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):