Rubinstein-Taybi szindroma

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Intrauterin noxa a 8-12. gesztációs hét után
• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• 16p13.3 mutáció
• 16p13.3 microdeletio
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Újszülött

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Etetési nehézség
• Kültakaró
• Bőrelváltozások hegesedéssel gyógyulnak
• Bőrjelenségek születés óta jelen vannak
• Esztétikailag zavaró
• Fokozott szőrösödés az arcon, a nyakon, mellkason és hason
• Talpakon bőrén mély harántvonalú bemélyedés (árok)
• Több emlőbimbója van
• Fej
• Kicsi a feje
• Másfél éves kor elmúltával is nyitott kutacs tapintható
• Nem egyforma a két arcfél
• Torz arcvonások
• Álcsúcs a homloksík mögött van
• Füle rendellenes alakú
• Keskeny szájnyílás
• Kis fogak
• Szem és látás
• Veleszületetten rossz a látás
• Befelé kancsal szemállás
• Hosszú szempillák
• Kifelé kancsal szemállás
• Nem tudja kinyitni a szemét
• Szemrés külső széle lejjebb áll
• Távolálló szemek
• Mozgásszervi panaszok
• Alacsony növésű
• Túlzottan kihúzza magát
• Körömperc szélesebb minden kézujjon
• Meggörbült kézujjak
• Hosszúak a lábujjai
• Körömperc szélesebb minden lábujjon
• Öregujj a normálisnál rövidebb mindkét lábon
• Öregujj mindkét lábon nagy
• Túlnyújtható ízületek
• Ízületi lazaság
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Petyhüdt izomzat
• Mentális és viselkedészavarok
• Tanulási nehézség
• Értelmi fogyatékos
• Megnövekedett mozgásmennyiség

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Kórosan alacsony termet
• Merev, egyenes tartás
• Meglassult szomatikus fejlődés
• Kültakaró
• Microcephalia
• Kutacsok nem záródtak
• Arc aszimmetria
• Előreugró homlok
• Facialis dysmorphia
• Grimaszba torzuló mosoly
• Maxilla hypoplasia mindkét oldalon
• Retrognathia
• Széles homlok
• Széles philtrum
• Deformált fülkagylók mindkét oldalon
• Előre tekintő orrnyílások
• Hajlott orr
• Horgas orrcsúcs
• Nagy orr
• Orrszárnyakon túlnyúló orrsövény
• Széles orrgyök
• Dystrophiás fogazat
• Magasan ívelt szájpad
• Szájnyílás kicsi
• Cavernosus haemangiomák a bőrben a fej bőrén
• Férfire jellemző szőrzet arcon és
• Mély harántbarázda a talp bőrén kétoldalon
• Szem
• Befelé diszlokált szemgolyó
• Epicanthus
• Felső szemhéj csüng mindkét oldalon
• Hypertelorismus ocularis
• Kifelé diszlokált szemgolyó az egyik oldalon
• Lencse elszürkült
• Szempillák hosszúak mindkét oldalon
• Szemrések lefelé deviálnak mindkét oldalon
• Mellkasi szervek
• Szám feletti emlőbimbó jelenléte
• Mozgásszervek
• Clinodactylia a kezeken
• Hüvelykujj a normálisnál rövidebb mindkét kézen
• Hüvelykujj szélesebb az átlagosnál
• Körömperc szélesebb minden kézujjon
• Distalis phalanx szélesebb minden lábujjon
• Hallux a normálisnál rövidebb mindkét lábon
• Hallux mindkét lábon nagy
• Hallux szélesebb mindkét oldalon
• Lábujjak aránytalanul hosszúak
• Fokozott mozgásterjedelem minden ízületben
• Hyperextendálható ízületek
• Idegrendszer
• Mentális retardatio
• Fokozott mélyreflexek
• {S-}Hypotoniás izomzat

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Egyszerű műszeres vizsgálatok
• Testméretek mérése
• Szemészeti vizsgálatok
• Réslámpa vizsgálat
• Pszichiatriai diagnosztika
• Magatartás, viselkedés megfigyelése
• Neuropszichológiai diagnosztika
• Képalkotó eljárások
• Basis cranii rtg-felvétel
• Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia

Gyakoribb szövődmények:

• Keringési rendszer betegségei
• A pulmonalis billentyű szűkülete
• Csont, izom és kötőszövet betegségei
• Pathologiás csonttörés, m.n.o.
• Urogenitális rendszer betegségei
• Krónikus pyelonephritis
• Perinatalis szakban keletkező állapotok
• A gestatiós időhöz képest kis súlyú magzat