|
|
Betegség leírása |
Patau-syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- 13-as chromosoma trisomiája
- Trisomia 13.
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Kromoszómák számbeli eltérései
-
kromoszóma triszómia
-
kromoszóma triszómia, mozaik forma
- Betegségek
-
Spontán vetélés
-
A gestatiós időhöz képest kis súlyú magzat
-
A magzat elhalása chromosomális ok miatt
-
Trisomia 13, translocatio
-
Trisomia 13, meioticus, non-disjunctiós
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Etetési nehézség
-
Szopási nehezítettség
- Kültakaró
-
Kifejezetten domború körmök
- Fej
-
Kicsi a feje
-
Torz a feje
-
Kékes-vörös csomók a homlok bőrén
-
Kékes-vörös csomók az arcbőrön
-
Ritka a szemöldöke
-
Torz arcvonások
-
Áll feltűnően kicsiny
-
Füle nem a szokott helyen van, és szabálytalan alakú
-
Farkastorok
-
Nyúlajak
- Szem és látás
-
Kisebb mindkét szeme
-
Közelálló szemek
- Fül és hallás
-
Nem hall az egyik füllel
-
Nem hall egyik füllel sem
- Szív és légzési panaszok
- Mozgásszervi panaszok
-
Kézujjak hajlított helyzetben
-
Meggörbült kézujjak
-
Tenyéren egyetlen haránt irányú barázda
-
Ötnél több ujja van a kezén
-
Eggyel több lábujj
-
Lábujjak meggörbült helyzetben
-
Ötnél több lábujja van az egyik lábán
- Mentális és viselkedészavarok
-
Tanulási nehézség
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Bemélyedés mindkét halántéktájon
-
Deformált koponya
-
Koponyacsontok varratai szétnyíltak
-
Lelapult homlok
-
Lokális haematoma a fejbőr alatt
-
Microcephalia
-
Éles határú, ovalis bőrhiány a fejtető bőrén
-
Facialis dysmorphia
-
Haemangioma a homlok bőrén
-
Haemangioma az arc bőrén
-
Keskeny homlok
-
Mandibula hypoplasia
-
Philtrum megnyúlt
-
Ritka szemöldök
-
Alacsonyan ülő fülek
-
Fülkagyló dysplasiás
-
Lapos orr
-
Ajakhasadék
-
Egyoldali ajakhasadék
-
Szájpadhasadék
-
Hyperconvex körmök
-
Keskeny körmök
- Szem
-
Hypotelorismus ocularis
-
Lencse elszürkült
-
Microphthalmus mindkét oldalon
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Köldökzsinórban csak egy artéria tapintható
- Mellkasi szervek
- Mozgásszervek
-
Clinodactylia a kezeken
-
Hüvelykujj kettőzött mindkét kézen
-
Polydactylia a kézen
-
Tenyérben egyetlen, mind a négy ujjat átérő haránt redő
-
Ujjak flexiós helyzete egyik vagy mindkét kézen
-
Lábon egy számfeletti ujj
-
Lábujjak flexiós helyzetben
-
Polydactylia a lábon
- Idegrendszer
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai
-
Audiometria
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
- Képalkotó eljárások
-
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
-
Hysterosalpingographia kontrasztanyagos rtg-vizsgálat
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
-
Kismedence UH transabdominalis
- Praenatalis diagnostica
-
Magzatvíz vizsgálata
-
Magzati UH vizsgálat
-
Doppler magzati szív és Echocardiographia
Gyakoribb szövődmények:
- Daganatok
-
Ideghártya rosszindulatú daganata
- Keringési rendszer betegségei
-
Szívelégtelenség
-
Szívmegállás, k.m.n.
-
Pangásos szívelégtelenség
-
Heveny balkamra elégtelenség
-
Fatalis szívelégtelenség
- Urogenitális rendszer betegségei
- Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
-
Az idegrendszer veleszületett rendellenességei (Központi idegrendszeri differentiatio zavara)
-
Microcephalia
-
A szívüregek és összeköttetéseik veleszületett rendellenessége, k.m.n.
-
Polydactylia, k.m.n.
-
Trisomia 18, meioticus, non-disjunctiós típus
-
Trisomia 18, mosaicismus (mitoticus, non-disjunctiós típus)
-
Trisomia 18, translocatio
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|