Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Patau-syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • 13-as chromosoma trisomiája
  • Trisomia 13.

BNO:

  • Q9170

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Kromoszómák számbeli eltérései
    • kromoszóma triszómia
    • kromoszóma triszómia, mozaik forma
  • Betegségek
    • Spontán vetélés
    • A gestatiós időhöz képest kis súlyú magzat
    • A magzat elhalása chromosomális ok miatt
    • Trisomia 13, translocatio
    • Trisomia 13, meioticus, non-disjunctiós
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Életkor 0-1 évig

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Etetési nehézség
    • Szopási nehezítettség
  • Kültakaró
    • Kifejezetten domború körmök
  • Fej
    • Kicsi a feje
    • Torz a feje
    • Kékes-vörös csomók a homlok bőrén
    • Kékes-vörös csomók az arcbőrön
    • Ritka a szemöldöke
    • Torz arcvonások
    • Áll feltűnően kicsiny
    • Füle nem a szokott helyen van, és szabálytalan alakú
    • Farkastorok
    • Nyúlajak
  • Szem és látás
    • Kisebb mindkét szeme
    • Közelálló szemek
  • Fül és hallás
    • Nem hall az egyik füllel
    • Nem hall egyik füllel sem
  • Szív és légzési panaszok
    • Átmeneti légzéskimaradás
  • Mozgásszervi panaszok
    • Kézujjak hajlított helyzetben
    • Meggörbült kézujjak Clinodactylia a középső ujjon
    • Tenyéren egyetlen haránt irányú barázda
    • Ötnél több ujja van a kezén
    • Eggyel több lábujj
    • Lábujjak meggörbült helyzetben
    • Ötnél több lábujja van az egyik lábán
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Tanulási nehézség
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Bemélyedés mindkét halántéktájon
    • Deformált koponya
    • Koponyacsontok varratai szétnyíltak
    • Lelapult homlok
    • Lokális haematoma a fejbőr alatt
    • Microcephalia
    • Éles határú, ovalis bőrhiány a fejtető bőrén
    • Facialis dysmorphia
    • Haemangioma a homlok bőrén
    • Haemangioma az arc bőrén
    • Keskeny homlok
    • Mandibula hypoplasia
    • Philtrum megnyúlt
    • Ritka szemöldök
    • Alacsonyan ülő fülek
    • Fülkagyló dysplasiás
    • Lapos orr
    • Ajakhasadék
    • Egyoldali ajakhasadék
    • Szájpadhasadék
    • Hyperconvex körmök
    • Keskeny körmök
  • Szem
    • Hypotelorismus ocularis
    • Lencse elszürkült
    • Microphthalmus mindkét oldalon
  • Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
    • Köldökzsinórban csak egy artéria tapintható
  • Mellkasi szervek
    • Apnoés rohamok
  • Mozgásszervek
    • Clinodactylia a kezeken Clinodactylia a középső ujjon
    • Hüvelykujj kettőzött mindkét kézen
    • Polydactylia a kézen
    • Tenyérben egyetlen, mind a négy ujjat átérő haránt redő
    • Ujjak flexiós helyzete egyik vagy mindkét kézen
    • Lábon egy számfeletti ujj
    • Lábujjak flexiós helyzetben
    • Polydactylia a lábon
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Hallás és vestibuláris funkciók vizsgálatai
    • Audiometria
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Chromosoma analízis - Cytogenetikai vizsgálat
  • Képalkotó eljárások
    • Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
    • Hysterosalpingographia kontrasztanyagos rtg-vizsgálat
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya
    • Kismedence UH transabdominalis
  • Praenatalis diagnostica
    • Magzatvíz vizsgálata
    • Magzati UH vizsgálat
    • Doppler magzati szív és Echocardiographia
      • Kamrai septum defektus

Gyakoribb szövődmények:

  • Daganatok
    • Ideghártya rosszindulatú daganata
  • Keringési rendszer betegségei
    • Szívelégtelenség
    • Szívmegállás, k.m.n.
    • Pangásos szívelégtelenség
    • Heveny balkamra elégtelenség
    • Fatalis szívelégtelenség
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Veseelégtelenség
  • Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
    • Az idegrendszer veleszületett rendellenességei (Központi idegrendszeri differentiatio zavara)
    • Microcephalia
    • A szívüregek és összeköttetéseik veleszületett rendellenessége, k.m.n.
    • Polydactylia, k.m.n.
    • Trisomia 18, meioticus, non-disjunctiós típus
    • Trisomia 18, mosaicismus (mitoticus, non-disjunctiós típus)
    • Trisomia 18, translocatio
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):