|
Betegség leírása |
Edwards-syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- 18-as trisomia szindróma
- 18-triszómia
- Edwards- szindróma
- 18-as chromosoma trisomiája
- Trisomia 18
- E- triszómia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Veleszületett jellegzetes rendellenességekkel járó genetikai megbetegedés egyik gyakori formája a chromosomák számbeli eltérése, a 18-as trisomia, melyben a betegek jelentős többsége nem éri el az egy éves kort.
Betegség lefolyása:
-
Edwards és mtsai 1960-ban írták le az új, 18-as trisomia szindrómát
Gyakorisága : régebbi adatok szerint a születéskor 1/8000, az ujabb adatok szerint 3/1000.
Az Edwards-szindróma a második leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség.
Lány/fiú arány : 3-4/1, A betegek 90%-a új rendellenesség.
A meglévő kromoszoma lelet szerint lehetséges formák : a/. teljes trisomia, b/. trisomia,normális mozaicizmussal, c/. transzlokációs eredetű trisomia, amikor az egyik szülő kiegyensúlyozott formában hordozhatja a transzlokációt.
Szülészeti észlelés során feltünik : csökkent magzati mozgás, kis méhlepény (placenta), köldökzsinórban gyakran csak egy artéria található, terhességi hétnek csökkent magzati súly (small for date, méhen belüli sorvadás), polyhydramnion (megszaporodott magzatvíz), szív fejlődési rendellenesség ( pitvari-ASD,-kamrai-VSD -sövény hiány, stb.), dongaláb, szájpad/torokhasadék, vese,-csigolya-fejlődési rendellenességek, microcephalia, hydrocephalia, meningomyelocele,stb.
Újszülöttkorban lévő elváltozások
Alacsony/2500gr-on aluli születési súly, koraszülöttség, bőralatti zsirszövet/izomtömeg csökkent, dysmaturitás, izomzat fokozott tónusú, microcephalia, ökölbe szorított kéz, a második ujj fedi a harmadikat, az ötödik ujj a negyediket, szegycsont és mellkas rövid, csípő keskeny,
- ritkább rendellenességek : hydrocephalia, meningomyelocele, kisagy csökkent fejlettségű (hypoplasia), corpus callosum hiány, stb.
Jellegzetes a dizmorfiás arc, orr/száj/alsó állkapocs kicsi, deformált,-alacsonyan ülő fülek, tarkótájék elődomborodik,
előfordulhat : kicsi szem (microphtalmia), szűk szemrés, csüngő szemhéj (ptosis), belső szemzugot fedő bőrredő (epicanthus), szürkehályog (cataracta), szivárványhártya rendellenessége (iris coloboma), egyik arcfél fejletlensége, rrnyílás elzáródása (choanalis atresia), ajak/szájpadhasadék (nyúlajak /farkastorok), laza bőr, köldök/ágyék-sérv, rekeszizom rendellenesség, zárt végbélnyílás (anus imperforatus), fiúknál rejtett heréjűség (cryptorchismus), scrotum bifidum (hasadt herezacskó) és hypospadiasis (húgycső nyílása rendellenes),lányoknál nagy clitoris, csökkent fejlettségű nagyajkak, csípőficam (luatio coxae).
Az ujjak esetén : syndactylia (összenőtt ujjak, polydactylia (számfeletti ujj/ak), brachydactylia (rövidebb ujjak), felfele hajított, hátrafeszített nagyujj (dorsal flectált hallux), tenyéren haránt/négyujjas-redő, 5.metacarpus rövidebb. A hajzat homlokra kúszik és a tarkón túl terjed. Csökkent fejlettségű köröm (hypoplasiás), hüvelykujj hiánya (aplasia). Dongaláb, kiugró sarok, változatos csigolya rendellenességek.
Újszülttkorban látható az opisthotonus (test görcsösen hátrahajlított helyzetben megmerevedik), agykárosodásra utaló keresztezett lábtartás, hangokra alig reagál, sírási hang gyenge, légzési zavarok gyakoriak : apnoe
(légvétel hiánya), dyspnoe (nehézlégzés), tachypnoe (szapora légzés), be/kilégzési nehezítettség (in/ex-spirációs dyspnoe), légcső/nyelőcső sipoly (fistula tracheo-oesophagealis) miatt hányás, aspiráció, tüdőgyulladás (pneumonia), respirációs distress intenzív ellátást, gépi lélegeztetést igényel. Születéskor gyakori az asphyxia (újszülöttkori álhalál,-apnoe).
Később derülhet ki : Meckel diverticulum, belső szervek, pl. belek forgási rendellenessége (malrotatio), vese fejlődési rendellenességek : patkóvese, kettős pyelon(vesemedence)/ mega/ureter, polycystás vese, hydronephrosis, stb.
Képalkotó vizsgálatok igazolhatják a különböző fejlődési rendellenességeket pl. a szív esetében is : nagyér-transzpoziciókat, sövény(septum)hiányokat, billentyű/coronaria rendellenességeket, tüdő csökkent fejlettségét (hypoplasiát), stb.
Ritkán fordul elő a pajzsmirigy csökkent fejlettsége (thyreoidea hypoplasia), ami a pajzsmirigy működésének a funkcióját csökkenti (hypothyreosis)
Hasonlóan ritka a mellékvese hypoplasiája, ami azonban ha előfordul, akkor lényegesen befolyásolja a korai kedvezőtlen életkilátásokat.
Thymus hypoplasia/aplasia a gyakori, súlyos lefolyású fertőzésekhez jelentősen hozzájárul, szerencsére nem gyakori.
Alapvető vizsgálatok közé tartozik a chromosoma meghatározás, szív/hasi/koponya ultrahang elvégzése, mellkas/csontok/izületek röntgen vizsgálata.
Prognózis : rossz. A magzatoknak a fele már elhal születés előtt. Perinatalisan (az első hét napon belül) a megszületetteknek szintén a fele meghal.
Az első évet az összes megszületetteknek mindössze 5-10%-a éri el. A továbbélők rendszerint járásképtelenek, mentalisan retardáltak (szellemi fogyatékosok), a betegek 1/3-a epilepsiás. Alig van olyan Edwards szindrómás gyermek, aki eléri a 10 éves kort.
Szakemberek sora kell, hogy a 18-as trisomiás beteget kövesse, gondozza, kezelje.
Szülőknél szintén javasolt a genetikai vizsgálat elvégzése.
Irodalom
Edwards J.H.et al. : A new trisomic syndrome. Lancet, I: 787, 1960.
Maródi L. : Gyermekgyógyászat, Medicina Könyvkiadó Rt., Budapest, 1998,
Kiss P. : Szindróma Atlasz, Golden Book Kiadó Kft., Budapest, 2000.
Kárteszi J., Melegh B. : 18-as trisomia-szindróma, Betegség Enciklopédia, 2/I, 149-150, Springer Tudományos Kiadó Kft.,Vitalitás.hu Kft.,Budapest, 2002.
Wilhelm O. : Szindromológiai munkánk 25 éve, Gyermekgyógyászat, 2007.58évf.1sz.,2-7.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Kromoszómák számbeli eltérései
-
kromoszóma triszómia
- Betegségek
-
Koraszülöttként született
-
A gestatiós időhöz képest kis súlyú magzat
-
A magzat elhalása chromosomális ok miatt
-
Trisomia 18, meioticus, non-disjunctiós típus
-
18-as chromosoma trisomia
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Férfi/nő arány 1:4
-
Koraszülött (33. - 38. gestatios hét)
-
Életkor 0-1 évig
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Étvágytalanság
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Kültakaró
- Fej
-
Kicsi a feje
-
Tarkótájéki kiemelkedés
-
Toronyszerűen megnyúlt koponya
-
Csapott homlok
-
Nem egyforma a két arcfél
-
Áll feltűnően kicsiny
-
Füle nem a szokott helyen van, és szabálytalan alakú
-
Farkastorok
-
Keskeny szájnyílás
-
Nyúlajak
- Szem és látás
- Mozgásszervi panaszok
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Kézen a kisujj és gyűrűsujj keresztezi egymást
-
Kézen a mutatóujj és középső ujj keresztezi egymást
-
Meggörbült kézujjak
-
Deformált a lába
-
Öregujj a normálisnál rövidebb mindkét lábon
-
Öregujj hátrahajlított helyzetben
-
Behajlított kézujjait nem tudja kiegyenesíteni segítséggel sem
- Mentális és viselkedészavarok
-
Tanulási nehézség
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
- Kültakaró
-
Microcephalia
-
Occipitalis rész kórosan kiboltosul a koponyán
-
Oxycephalia
-
Arc aszimmetria
-
Hátrahajló homlok
-
Keskeny, hosszú arc
-
Mandibula hypoplasia
-
Alacsonyan ülő fülek
-
Fülkagyló dysplasiás
-
Egyoldali ajakhasadék
-
Szájnyílás kicsi
-
Szájpadhasadék
-
Keskeny körmök
-
Köröm hypoplasia
- Szem
-
Iris coloboma
-
Microphthalmus mindkét oldalon
-
Szaruhártya homály
- Mozgásszervek
-
Beteg feje hátrafeszített helyzetben
-
Opisthotonus
-
Törzs megrövidült
-
Sternum rövid
-
2. kézujj fedi a 3. kézujjat
-
5. kézujj fedi a 4 kézujjat
-
Clinodactylia a kezeken
-
Ökölben tartott kezek, a 3. ujjat fedi a 2. ujj, a 4. ujjat fedi az 5. ujj
-
Hallux a normálisnál rövidebb mindkét lábon
-
Hallux dorsalflexio helyzetében
-
Keskeny csípő
-
Talp formája domború
-
Flexiós kontraktúra a kézujjakon
-
Csípő abductiós tartománya csökkent
- Idegrendszer
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
-
Dermatoglyphák elemzése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Szülészeti, nőgyógyászati vizsgálatok
-
Placenta és köldökzsinór megtekintése
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Neuropszichológiai diagnosztika
- Képalkotó eljárások
-
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
- Praenatalis diagnostica
-
Magzatvíz vizsgálata
-
Doppler magzati szív és Echocardiographia
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Gyermekgyógyászat
-
Genetika
-
Neurológia
-
Ortopédia
-
Fül-orr-gége
-
Sebészet
-
Szemészet
-
Urológia
-
Szülészet
-
Endokrinológia
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Viollier Patienteninformationen
-
Tubal pregnancy
-
Tubargravidität
-
Yolanda?s blog?
-
Timpanite
-
Entries (RSS)
-
Tendinitis
-
Tendinite
-
Tenosite
-
???????:????--??????- yam????
-
Toxoplasmose
-
Toxoplasmosis
-
Toxoplasmosi
-
Tibial tuberosity apophysitis
-
Tuberosité tibiale, apophysite
-
Tuberosità tibia, apofisite
-
Tuberositas tibia, Apophysitis
-
Tetrade
-
Tetralogy of Fallot
-
Tétralogie de Fallot
-
Tetralogia di Fallot
-
Tetrade di Fallot
-
GYNECONLINE.NET: Anomalie Cromosomiche - TRENTO
-
Three-day measles
-
Teeth grinding
-
Tessuti molli, sarcoma
-
Tricholeucocytose
-
Toxicomanie
-
Tossicodipendenza
-
Tossicomania
-
Trouble de la personnalité
-
Temporal lobe seizure
-
Temporallappenepilepsie
-
Transpirer
-
Traspirazione
-
Introduzione
-
Trouble du sommeil
-
Tobacco use
-
Tabakgenuss
-
Tabac, consommation de
-
Tabacco, consumo di
-
Tibial antérieur, syndrome
-
Sindrome di Edwards - Wikipedia
-
Tibiale anteriore, sindrome
-
otonoha : 9/9@????orbit
-
Tollwut
-
Traspirazione sensibile aumentata
-
Testicules, infection
-
Tumefazione scrotale
-
Tuméfaction scrotale
-
Trimethylaminuria
-
Trimethylamine oxidase deficiency
-
Trimethylaminurie
-
Trimetilaminuria
-
Testicolo, infiammazione
-
Zespó? Edwardsa - Wikipedia, wolna encyklopedia
-
Temporomandibular joint
-
TMJ
-
Toxication
-
Comments (RSS)
-
Zespó? Edwardsa - Wikipedia, wolna encyklopedia
-
Trisomie 22
-
Trisomy 22
-
Trisomia 22
-
http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Edwards
-
Trouble déficitaire de l’attention avec/sans hyperactivité...
-
Elenco anomalie cromosomiche
-
Next Entries »
-
Yolanda’s blog…
-
« Previous Entries
-
About
-
Profili
-
para mi guillermo
-
ma?og?owie
-
RESPYN
-
Uncategorized
-
Linkuj?ce
-
Puntano qui
-
mikrognacja
-
Trisomia
-
Diario de YOlanda
-
break-up day
-
La incidencia de anormalidades cromosómicas en la población general ...
-
IndexCopernicus? - Journals Master List
-
ORPHANET? : Base de données sur les maladies rares et les ...
-
Aberracje chromosomowe
-
Register
-
Envianos tu Mensaje
-
Login
-
Német
-
Tissu conjonctif, maladie
-
Tick bite
-
Tessuto connettivo, malattia
-
Toxemia
-
Toxémie gravidique
-
Tossiemia gravidica
-
Tonsillitis
-
Tonsils
-
Tonsilla
-
Tonsillite
-
Trichophyton
-
Tricofita
-
Tumore ipofisario
-
Tumeur hypophysaire
-
Trouble alimentaire
-
Tropenmedizin
-
Toxic shock syndrome
-
Thyroid, overactive
-
Tiroidea, iperfunzione
-
Tiroidismo
-
Tularemia
-
Tularämie
-
Tularémie
-
Tick borne disease
-
Tuberculose
-
Toxinschocksyndrom
-
TSS
-
Trouble génétique
-
Tropical medicine
-
Tinea unguium
-
Tigna delle unghie
-
Tuberculosis
-
Tuberkulose
-
TB
-
Tubercolosi
-
Tubo neurale, difetto
-
Tube neural, anomalie
-
Tosse canina
-
Tigna dell’inguine
-
Tinea circinata
-
Tinea cruris
-
Tinea corporis
-
Tigna del corpo
-
Thrombophlébite
-
Tromboflebite
-
Trench mouth
-
Temperatura corporea ridotta
-
Température corporelle abaissée
-
Troubles digestifs
-
Talfieber
-
Typhoid fever
-
Typhus abdominalis
-
Typhoides Fieber
-
Type 2 diabetes
-
Typhoïde
-
Tifo addominale
-
Thrush, oral
-
Type 1 diabetes
-
Type 1 diabetes in children
-
Timpano, perforazione
-
Trommelfell, Loch
-
Trommelfellruptur
-
Trockene Haut
-
Thrombose veineuse profonde
-
Trombosi venosa profonda
-
TVP
-
Trichomoniasis
-
Tricomoniasi
-
Trichomonase
-
Thyroid nodules
-
Trockene Augen
-
Tendomyopathy, generalized
-
Tendomyopathie, generalisierte
-
Tension myalgias
-
Tiroidea, ipofunzione
-
Thyroid, underactive
-
Tumore
-
Tumeur
-
Tumor
-
Toenails, ingrown
-
Type 2 diabetes in children
-
Traumatisme craniocérébral
-
Trauma craniocerebrale
-
Tonic-clonic seizures
-
Tetraplegia
-
Tetraplegie
-
Tétraplégie
-
Tennis elbow
-
Tennisellbogen
-
Tränenflüssigkeit, verminderte Produktion
-
Tinea pedis
-
Tigna del piede
-
Thunderclap headache
-
Tension artérielle basse
-
Torpeur
-
Traveler’s diarrhea
-
Tourista
-
Tut’s tummy
-
Tinea barbae
-
Testosterone deficiency
-
Testosteronmangel
-
Testostérone, carence
-
Testosterone, carenza
-
Temporal arteritis
-
Thyroiditis, chronic lymphocytic
-
Thyreoiditis, chronisch lymphozytär
-
Thyroïdite lymphocytaire chronique
-
Tiroidite linfocitaria cronica
-
Thyroid
-
Thyreoidea
-
Tiroide
-
Trisomie 21
-
Trisomia 21
-
Tick Borne Encephalitis TBE
-
Trisomia 18
-
Tireotossicosi
-
Thyréotoxicose
-
Thyreotoxikose
-
Thyrotoxicosis
-
Tourette’s syndrome
-
Tears, decreased production
-
Talalgie
-
Tarsalgia
-
Talalgia
-
Transient ischemic attack
-
Transitorische ischämische Attacke
-
TIA
-
Trouble bipolaire
-
Trouble cognitif léger
-
Tourette-Syndrom
-
Tics convulsifs, maladie des
-
Tic(s)
-
Tourette, sindrome di
-
Tinnitus
-
Tinnito
-
Tetanus
-
Tétanos
-
Tetano
-
Trouble de la personnalité borderline
-
Tumeur de Wilms
-
Tumore di Wilms
-
Trigger finger
-
Tenosynovitis, stenosing
-
Tendovaginitis stenosans
-
Tendovaginite stenosante
-
Tenosinovite
-
Thyroid gland enlargement
-
Thyroïde, agrandissement
-
Tiroidea, ingrandimento
-
Tympanites
-
Trigeminal neuralgia
-
Trigeminusneuralgie
-
Tic douloureux
-
Tremor
-
Tremblement
-
Troubles du mouvement
-
Tremore
-
Tenovaginite
-
Trockener Mund
-
Tripper
-
Tests de laboratoire, informations
-
Test laboratorio, informazioni
-
Taglio cesareo
-
Trichterbrust
-
Thorax en entonnoir
-
Torace imbutiforme
-
Transplantation de poumon
-
Trapianto di polmone
-
Tatuaggio
-
Tatouage
-
Tätowierung
-
Tattoo
-
Tennisarm
-
Thrombophlebitis
-
Trisomy 13
-
Trisomie 13
-
Trisomie D
-
Trisomia 13
-
Trisomy 18
-
Trisomie 18
-
Typhlitis
-
Typhlite
-
Tiflite
-
Testicle, undescended
-
Testicolo ritenuto
-
Tubuli-seminiferi-Versagen, puberales
-
Troubles érectiles
-
Tall people
-
Traubenkraut
|
|
|
|
|