Betegség leírása

Onycho-osteodysplasia hereditaria

A-p medence felvételen jól látható mindkét oldalt az iliacalis szarv.

A-p összehasonlító térd felvétel. Jobb oldalt a patella lateral felé luxált, bal oldalt subluxált, jobb oldalt a lateralis femur condylus hypoplasiás.

A-p összehasonlító könyök és alkar felvétel röntgen képe. A radius fej luxált.

Betegség megnevezésének szinonímái:

Köröm-patella szindróma
Fong Disease
Köröm- térdkalács szindróma
Osteo onychodysplasia
Osteo-onycho-dysostosis
Tuner-Kieser syndrome
Österreicher-Fong syndroma
Nail-patella syndrome
Onychoosteodysplasia
Hereditary Onychoosteodysplasia
HOOD

BNO:

Q8720

Alapadatok:

Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

Ismeretlen kórok
Öröklődés, családi halmozódás

Autosomalis domináns öröklődés
9q34

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Kültakaró

Verejtékezés fokozott
Fejletlen, kicsi körmök
Hasadt körmök
Kanálköröm, homorú, felfelé hajló körmök
Körmök nem nőttek
Nincs köröm a hüvelykujján
Nincsenek körmei
Repedezettek a körmei
Szabálytalanok a körmei a kezén
Könnyen ráncolható, a csontoktól elemelhető, sérülékeny bőr

Szem és látás

Világosabb a szeme színe az egyik oldalon

Mozgásszervi panaszok

Könyökfájdalom mely a tenyér felfelé fordításakor fokozódik
Könyökfájdalom, mely a tenyér lefelé fordításakor fokozódik
Könyökét instabilnak érzi
Térdfájdalom, mely mozgásra fokozódik
Gyakori ízületi ficam kis traumákra is
Rendkívül laza ízületek, gyakran kificamodnak
Ízületi fájdalom, aktív mozgásnál
Ízületi fájdalom, passzív mozgatásnál
Magas, vékony testalkat, hosszúkás koponya és arc, ujjak hosszúak és vékonyak
Könyöke ferdén áll
Kattog a könyöke
Térdkalács nem látható
X-térde van
Térdkalács a térdízület külső oldalán tapintható
Tenyerét nem tudja teljesen felfelé és lefelé fordítani

Fizikális vizsgálatok:

Általános megfigyelés

Marfanoid habitus

Kültakaró

Hiányzó körmök
Háromszögletű lunula a körmökön
Hüvelykujj köröm hiányzik mindkét oldalon
Keskeny körmök
Koilonychia
Kéz I-IV. ujjain a köröm radialis felének részleges hiánya
Kéz I-IV. ujjak körmein hosszanti repedések
Kéz I-IV. ujjakon a köröm megrövidült mindkét oldalon
Könyökhajlat bőrén bőrredő
Körmök a szabad szél felől beszakadnak, behasadnak
Köröm aplasia
Köröm hypoplasia
Hyperelastikus bőr

Szem

Heterochromia iridis

Mozgásszervek

Karok megkevesbedett spontán mozgása
Könyök deformált
Könyök valgus irányú deformációja
Könyökízület mozgatása során ízületi kattanás
Radius feje az ízülettől posterolateralisan tapintható
Patella lateralizált
Patella nem látható
Térd valgus állása
Csontos tapintatú duzzanat az ileumon
Patella a femur lateralis condylusa oldalán, a fibulafej felett tapintható
Patella kettéhasadt
Patella kisebbnek tapintható a normálisnál
Patella nem tapintható
Alkar pronatiós - supinatiós mozgása beszűkült
Aktív pronatio gyengült az ízületben
Aktív supinatio gyengült az ízületben

Speciális, műszeres vizsgálatok:

Egyszerű műszeres vizsgálatok

Testméretek mérése

Képalkotó eljárások

Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
Könyök kétirányú rtg-felvétele
Alkar kétirányú rtg-felvétele
Térd kétirányú rtg-felvétele

Gyakoribb szövődmények:

Csont, izom és kötőszövet betegségei

A térdkalács visszatérő (habitualis) dislocatiója
A térdkalács visszatérő (habitualis) subluxatiója
Chondromalacia patellae

Urogenitális rendszer betegségei

Krónikus veseelégtelenség

Gyógyszeres terápia:

Onycho-osteodysplasia hereditaria

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):

Magyar

Angol

Német