Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Galactosaemia ( galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim hiány)

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz hiány
  • Galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency
  • Galactosemia
  • Galactosaemia

BNO:

  • E7420

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A galaktokináz, vagy az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz enzimek genetikai defektusa miatt károsodott galaktózlebontás okozta anyagcsere-zavar

Betegség lefolyása:

  • Autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcserezavar, melyet a galaktokináz vagy az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz jelentősen csökkent vagy hiányzó aktivitása hoz létre. A betegség ritka, előfordulási gyakorisága: 1:35 000-70 000 élveszületés.

    A galaktóz a tejcukor egyik alkotórésze, a másik a szőlőcukor (glükóz). Nyilvánvaló, hogy az anyatejnek is alkotó része a tejcukor, ezért a klinikai tünetek enzimelégtelenség esetén újszülöttkorban, fiatal csecsemőkorban már jelentkeznek.

    A veleszületett anyagcsere-zavarok lényege, hogy az adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében az anyagcsere-folyamat az adott ponton leáll, melynek három következménye lehet: 1. a blokk előtti anyag felhalmozódik a vérben, szövetekben és toxikus szintet ér el. 2. Az anyagcsere megszakadása miatt nem képződik az adott folyamat végterméke, amely valamely életfunkcióhoz egyébként szükséges. 3. A felhalmozódó anyag átalakítása más úton megy végbe, amely nemegyszer káros termékek képződését eredményezi.

    A galaktokináz vagy az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz enzim genetikai hibája következtében a galaktóz lebontása zavart szenved, a galaktóz köztes anyagcsere-termékei (metabolitjai, galaktonát, galaktóz-1-foszfát) felszaporodnak a szervezetben. A galaktokináz enzim esetén csak szemkárosodással kell számolni, míg az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz hibájánál több szerv is érintett lehet, kezelés nélkül a kórkép halálos.

    A metabolitok felhalmozódása az energiaraktárakat csökkenti, s ezáltal a máj szintetizáló funkcióit bénítja. A metabolitok gátolják a cukorképződést és a glikogénbontást, a vesékben a transzportfolyamatokat. A szemlencsében felszaporodó galaktóz, galaktitollá alakul, mely vízbeáramlást, vizenyőt okoz. A központi idegrendszeri tünetek kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert.

    A klinikai tünetek a galaktóz tejjel történő bevitele után (szopás) néhány napon belül keletkeznek.. Kezdetben hányás, hasmenés és hiányzó testsúlygyarapodás uralják a képet, majd jelentős májmegnagyobbodás alakul ki, sárgasággal, esetleg ascitessel (hasvízkór), lépmegnagyobbodással. A sárgaságot a vérsejtoldódás is súlyosbítja. Szürkehályog már az első élethéten kialakulhat, később a veseérintettség kerül előtérbe. A központi idegrendszer érintettségét az agynyomásfokozódás tünetei, görcsök jelzik. Ha májelégtelenségben nem hal meg a beteg, akkor néhány hónapon belül mentalis retardáció jelei mutatkoznak.

    Előfordul, hogy korai csecsemőkorban nem jelentkezik sárgaság, de a tejcukor ismételt bevitele hatására lassan kialakul a májcirrhosis, cataratcta, mentalis retardació.

    Kezdetben a betegség összetéveszthető bakteriális sepsissel.

    Laborvizsgálatokkal a vér fokozott galaktóz, és galaktóz-1-foszfát-koncentrációja mutatható ki. A vizeletben fokozott galaktózürűlés mérhető (redukáló anyag van a vizeletben, de nem glükóz). A diagnózist a vörösvérsejtek emelkedett galaktóz-1-foszfát koncentrációjával, illetve csökkent enzimaktivitás kimutatásával állítható fel. A vércukorszint alacsony.

    Korai diagnózis esetén a galaktóz- és laktózmentes táplákozással a szervi károsodások kialakulása megelőzhető. Ritkán előfordul hogy a diéta betartása mellett is kialakulhat később beszédzavar, egyensúlyzavar, psycho- motoros retardáció (visszamaradottság). A kezelés egyebekben tünetei.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Már a születés után közvetelenül jelentkező tünetek felvetik veleszületett anyagcserezavar lehetőségét. Korai diagnózis esetén a galaktóz- és laktózmentes táplákozás bevezetésével a szervi károsodások kialakulása megelőzhető. Az újszülötteket hazánkban is szűrik.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • 9p13 UDP-Glükóz-hexóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzimet kódoló gén mutációja
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Újszülöttkor, 0-27 napos

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Elesettség
    • Testsúlyfogyás
    • Étvágytalanság
    • Megnőtt a hasa
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Kültakaró
    • Sárgás bőr
    • Sárgás-barnás testbőr
  • Szem és látás
    • Fokozatos látásromlás
    • Sárga mindkét szeme fehérje
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Hányás
    • Gyakori, híg széklet
    • Puffadt has
    • Jobb bordaív alatti duzzanat
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Izomgörcsök, rohamokban
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Aluszékonyság
    • Közönyösség
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
    • Meglassult szomatikus fejlődés
  • Kültakaró
    • Sárgás pigmentáció
    • Sárgásbarna bőr
  • Szem
    • Sárga sclera mindkét oldalon
  • Hasi szervek
    • Elődomborodó has
    • Hepatosplenomegalia
    • Lép tapintható
    • Máj megnagyobbodott
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Cataracta átvilágítás, entoptikai vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia hepatis
    • Vérgáz, Astrup vizsgálat
    • Glukóz meghatározása vérben
    • Galaktóz meghatározása szérumban
    • Galaktóz-1-Foszfát meghatározása vérben ( Guthine)
    • Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
    • Albumin meghatározása vizeletben
      • Albuminuria
    • Galaktóz kémiai kimutatása vizeletben
    • Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
    • Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
    • Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
    • Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (Gal-1-PUT) kimutatása vörösvértestben
  • Képalkotó eljárások
    • CT teljes has
    • MRI agykoponya
    • MRI hasi
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Fertőző és parazitás megbetegedések
    • Enteropathogen Escherichia coli fertőzés
    • Septicaemia Escherichia coli miatt
  • Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
    • A petefészek működési zavarai
  • Szem és függelékei
    • Szürkehályog máshova oszt. endocrin és anyagcsere betegségekben
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Pseudolobularis cirrhosis
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Akut tubulo-interstitialis nephritis
    • Fanconi szindróma
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Coma, k.m.n.
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Neurológia
  • Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
  • Belgyógyászat - Hepatológia
  • Belgyógyászat - Nefrológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):