|
Betegség leírása |
Galactosaemia ( galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim hiány)
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz hiány
- Galactose-1-phosphate-uridyltransferase deficiency
- Galactosemia
- Galactosaemia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A galaktokináz, vagy az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz enzimek genetikai defektusa miatt károsodott galaktózlebontás okozta anyagcsere-zavar
Betegség lefolyása:
-
Autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcserezavar, melyet a galaktokináz vagy az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz jelentősen csökkent vagy hiányzó aktivitása hoz létre. A betegség ritka, előfordulási gyakorisága: 1:35 000-70 000 élveszületés.
A galaktóz a tejcukor egyik alkotórésze, a másik a szőlőcukor (glükóz). Nyilvánvaló, hogy az anyatejnek is alkotó része a tejcukor, ezért a klinikai tünetek enzimelégtelenség esetén újszülöttkorban, fiatal csecsemőkorban már jelentkeznek.
A veleszületett anyagcsere-zavarok lényege, hogy az adott enzim hiánya vagy elégtelen működése következtében az anyagcsere-folyamat az adott ponton leáll, melynek három következménye lehet: 1. a blokk előtti anyag felhalmozódik a vérben, szövetekben és toxikus szintet ér el. 2. Az anyagcsere megszakadása miatt nem képződik az adott folyamat végterméke, amely valamely életfunkcióhoz egyébként szükséges. 3. A felhalmozódó anyag átalakítása más úton megy végbe, amely nemegyszer káros termékek képződését eredményezi.
A galaktokináz vagy az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz enzim genetikai hibája következtében a galaktóz lebontása zavart szenved, a galaktóz köztes anyagcsere-termékei (metabolitjai, galaktonát, galaktóz-1-foszfát) felszaporodnak a szervezetben. A galaktokináz enzim esetén csak szemkárosodással kell számolni, míg az UDP-glükóz-hexóz-foszfát-uridiltranszferáz hibájánál több szerv is érintett lehet, kezelés nélkül a kórkép halálos.
A metabolitok felhalmozódása az energiaraktárakat csökkenti, s ezáltal a máj szintetizáló funkcióit bénítja. A metabolitok gátolják a cukorképződést és a glikogénbontást, a vesékben a transzportfolyamatokat. A szemlencsében felszaporodó galaktóz, galaktitollá alakul, mely vízbeáramlást, vizenyőt okoz. A központi idegrendszeri tünetek kialakulásának pontos mechanizmusa nem ismert.
A klinikai tünetek a galaktóz tejjel történő bevitele után (szopás) néhány napon belül keletkeznek.. Kezdetben hányás, hasmenés és hiányzó testsúlygyarapodás uralják a képet, majd jelentős májmegnagyobbodás alakul ki, sárgasággal, esetleg ascitessel (hasvízkór), lépmegnagyobbodással. A sárgaságot a vérsejtoldódás is súlyosbítja. Szürkehályog már az első élethéten kialakulhat, később a veseérintettség kerül előtérbe. A központi idegrendszer érintettségét az agynyomásfokozódás tünetei, görcsök jelzik. Ha májelégtelenségben nem hal meg a beteg, akkor néhány hónapon belül mentalis retardáció jelei mutatkoznak.
Előfordul, hogy korai csecsemőkorban nem jelentkezik sárgaság, de a tejcukor ismételt bevitele hatására lassan kialakul a májcirrhosis, cataratcta, mentalis retardació.
Kezdetben a betegség összetéveszthető bakteriális sepsissel.
Laborvizsgálatokkal a vér fokozott galaktóz, és galaktóz-1-foszfát-koncentrációja mutatható ki. A vizeletben fokozott galaktózürűlés mérhető (redukáló anyag van a vizeletben, de nem glükóz). A diagnózist a vörösvérsejtek emelkedett galaktóz-1-foszfát koncentrációjával, illetve csökkent enzimaktivitás kimutatásával állítható fel. A vércukorszint alacsony.
Korai diagnózis esetén a galaktóz- és laktózmentes táplákozással a szervi károsodások kialakulása megelőzhető. Ritkán előfordul hogy a diéta betartása mellett is kialakulhat később beszédzavar, egyensúlyzavar, psycho- motoros retardáció (visszamaradottság). A kezelés egyebekben tünetei.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Már a születés után közvetelenül jelentkező tünetek felvetik veleszületett anyagcserezavar lehetőségét. Korai diagnózis esetén a galaktóz- és laktózmentes táplákozás bevezetésével a szervi károsodások kialakulása megelőzhető. Az újszülötteket hazánkban is szűrik.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
9p13 UDP-Glükóz-hexóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzimet kódoló gén mutációja
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Elesettség
-
Testsúlyfogyás
-
Étvágytalanság
-
Megnőtt a hasa
-
Életkorhoz képes elmaradt testsúly
- Kültakaró
-
Sárgás bőr
-
Sárgás-barnás testbőr
- Szem és látás
-
Fokozatos látásromlás
-
Sárga mindkét szeme fehérje
- Hasi, emésztési panaszok
-
Hányás
-
Gyakori, híg széklet
-
Puffadt has
-
Jobb bordaív alatti duzzanat
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
- Mentális és viselkedészavarok
-
Aluszékonyság
-
Közönyösség
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
-
Meglassult szomatikus fejlődés
- Kültakaró
-
Sárgás pigmentáció
-
Sárgásbarna bőr
- Szem
-
Sárga sclera mindkét oldalon
- Hasi szervek
-
Elődomborodó has
-
Hepatosplenomegalia
-
Lép tapintható
-
Máj megnagyobbodott
- Idegrendszer
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Cataracta átvilágítás, entoptikai vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia hepatis
-
Vérgáz, Astrup vizsgálat
-
Glukóz meghatározása vérben
-
Galaktóz meghatározása szérumban
-
Galaktóz-1-Foszfát meghatározása vérben ( Guthine)
-
Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
-
Albumin meghatározása vizeletben
-
Galaktóz kémiai kimutatása vizeletben
-
Follikulus stimuláló hormon (FSH) meghatározása
-
Luteinizáló hormon (LH) meghatározása szérumban
-
Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
-
Aszpartát-amino-transzferáz emelkedett a szérumban (SGOT > 42E/l)
-
Aszpartát-amino-transzferáz mérsékelten emelkedett a szérumban (SGOT 42 - 80 E/l)
-
Aszpartát-aminotranszferáz plazmaszintje két-háromszorosára növekedett (SGOT 80 - 120E/l)
-
Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (Gal-1-PUT) kimutatása vörösvértestben
- Képalkotó eljárások
-
CT teljes has
-
MRI agykoponya
-
MRI hasi
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Fertőző és parazitás megbetegedések
-
Enteropathogen Escherichia coli fertőzés
-
Septicaemia Escherichia coli miatt
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
A petefészek működési zavarai
- Szem és függelékei
-
Szürkehályog máshova oszt. endocrin és anyagcsere betegségekben
- Emésztőrendszer betegségei
-
Pseudolobularis cirrhosis
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Akut tubulo-interstitialis nephritis
-
Fanconi szindróma
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Coma, k.m.n.
-
Exitus lethalis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
-
Belgyógyászat - Hepatológia
-
Belgyógyászat - Nefrológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Galactosemia - DrGreene.com
-
AllRefer Health - Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (Gal-1-PUT, Galacto...
-
eMedicine - Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)...
-
UniProtKB/Swiss-Prot entry P07902 [GALT_HUMAN] Galactose-1-phosphate uridylyl...
-
Living With Classical Galactosemia: Health-Related Quality of Life Consequenc...
-
Parents of Galactosemic Children, Inc. Home Page
-
Mendelian Inheritance in Man Document Reader
-
GeneTests: Search Results
-
Galactosemia
-
Introduction: Classic galactosemia - WrongDiagnosis.com
-
Galactosemia - Definition, Description, Demographics, Causes and symptoms, Di...
-
eMedicine - Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)...
-
Galactosemia Resources and Information
-
Newborn Screening Program - Galactosemia
-
Galactose Metabolism by the Mouse with Galactose-1-Phosphate Uridyltransferas...
-
Department of Chemical pathology
-
Recommendations for the management of galactosaemia -- GARDEN and DAVIDSON 82...
-
Newborn Screening Case Management - Galactosemia
-
Rikshospitalet: Senter for sjeldne sykdommer og syndromer
-
Parenting and Child Health - Health Topics - Neonatal screening test
-
Galactosemia
-
Galactosemia - NewbornScreening.Com
-
Galactosemia
-
Galactosemia
-
Dr. Koop - Galactose-1-phosphate uridyltransferase
-
GALACTOSAEMIA : Contact a Family - for families with disabled children: infor...
-
Galactose-1-phosphate uridyltransferase
-
Galactosemia - Liver Health Information - The American Liver Foundation
-
GSG NEWS | HOME
-
Open Directory - Health: Conditions and Diseases: Neurological Disorders: Bra...
-
Galactosaemia - Patient UK
-
SAS Centre : Assays : Genetic Enzymes : Classical Galactosaemia and Galactoki...
-
Galactosemia
-
ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
-
The Children's Hospital at Westmead - Professionals - Galactosaemia
-
GALACTOSAEMIA
-
List of diseases starting with G: Information From Answers.com
-
galactosemia on Encyclopedia.com
-
NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.
-
INO Live- INO Live
-
Utah Newborn Screening
-
Galactosaemia literature
-
Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency causes UDP-hexose deficit ...
-
Galactosemia
-
Borderline Galactosemia
-
Galactosemics.org
-
Galactosemia Facts
-
Galactosemia / Family Village Library
-
galactosaemia - General Practice Notebook
-
Galactosemia definition - Medical Dictionary definitions of popular medical t...
-
Galactosemia in the Yahoo! Directory
-
Dr. John T. Macdonald Foundation Center for Medical Genetics
-
ASDA Healthy Living - Useful contacts
-
Galactosaemia
-
Galactosemia (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency)
-
Galactosaemia / GAL1PUT / Galatose-1-phosphate uridyl transferase
-
http://www.concordvideo.co.uk/me70m40.html
-
IngentaConnect Patent ductus venosus does not lead to alimentary galactosaemi...
-
Health Library -
-
Blackwell Synergy: Pharmacol Toxicol, Vol 91, Issue 5, pp. 254-257: The in vi...
-
MakingContact.org - linking families with disabled children
-
The Health Library ? Nutritional & Metabolic
-
McGraw-Hill Professional Books
-
GeneReviews: Galactosemia
-
Surgery Door - Support Groups
-
Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase Application Notes
-
Galactosemia
-
SHOTLIST - Biology - Vid. 22
-
CDC - Laboratory Standards - NSQAP - Program Services (2004)
-
Genetic Diseases Table - The Doctors Lounge(TM)
-
galactosaemia - definition from Biology-Online.org
-
Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus
-
Eureoean Galactosaemia Society (EGS) - Galactosemia in Europe
-
Biology - Galactosaemia
-
Galactosemia
|
|
|
|
|