Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Erythropoeticus protoporphyria

Ekzemaszerű tünetek a fénynek kitett helyen.
Barnásvöröses, beszűrt, ekzemaszerű plakkok fénynek kitett területen.

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Erythropoeticus protoporphyria
  • Erythrohepaticus protoporphyria
  • Protoporphyria
  • Erythropoeticus protoporphyria
  • Erythropoietic protoporphyria
  • Protoporphyria erythropoetica
  • Ferrochelatase deficiency
  • Ferrokelatáz-deficiencia

BNO:

  • E8000

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A haemszintézisben részt vevő ferrokelatáz enzim genetikai hibája következtében felszaporodó protoporfirin okozta bőrjelenségek és májkárosodás

Betegség lefolyása:

  • A porphyriák a haemszintézis (haem= a haemoglobin vastratalmú alkotórésze) zavarával járó anyagcsere-betegségek, melyeknek hátterében a szintézisben részt vevő enzimek veleszületett, genetikai (primer porphyriák), vagy szerzett defektusai állnak (szekunder porphyriák). A legintenzívebben a vörösvérsejtekben és a májsejtekben zajló haemszintézis folyamata igen szigorúan szabályozott, a mindenkori felhasználáshoz igazodik. Az adott enzim hiánya, vagy elégtelen működése következtében az anyagcsere-folyamat az adott ponton leáll, melynek következtében a blokk előtti anyag felhalmozódik a vérben, szövetekben, nem képződik az adott folyamat végterméke, a felhalmozódó anyag átalakítása más úton megy végbe, amely nemegyszer káros termékek képződését eredményezi. A haemszintézisben részt vevő enzimek örökletes hibája az enzimaktivitás csökkenését eredményezi, az aktivitás teljes hiánya az élettel összeegyezhetetlen. Az öröklésmenet a legtöbb primer porphyriában autoszomális domináns. A genetikai hiba (mutáció) megjelenése (penetranciája) kicsi, a génmutációt hordozók 80%-a tünetmentes, gyógyszer, fertőzések aktiválják a folyamatot. A porphyriák klinikailag neurológiai tünetegyüttes, vagy fény indukálta bőrtünetek (photocutan szindróma) képében jelentkezhetnek.

    Az erythropoeticus protoporphyria hátterében a ferrokelatáz enzim autoszomális domináns öröklésmeneteű genetikai defektusa áll, melynek következtében protoporfirin halmozódik fel elsősorban a vörösvérsejtekben és a májsejtekben. Autoszomális recesszív öröklésmenet is előfordulhat. A harmadik leggyakoribb porfirinanyagcsere-zavar.A betegség klinikai megjelenése (fenotípusa) nagy variációt mutat.

    Klinikailag a májzsugorba progrediáló májkárosodás és a bőrjelenségek jellemzőek erre a porphyriára.

    A betegség sokáig panasz- és tünetmentes, de már gyermek,-serdülő-korban megjelenhet, vagy fiatal felnőttkorban. Első jelként a fénynek kitett bőrterületeken hámhiányok, kifekélyesedések, ritkábban véres hólyagocskák jelennek meg. Nem ritkák az urticariák( csalánkiütés), erythemák(rózsaszin/piros bőrelszineződés), oedemák(vizenyők), napfény ekcémák. Az urticaria néha 30 perc napfényhatást követően már mutatkozik. Későbbi stádiumban a pigmentáció eltérései, hegek, csomócskák alakulhatnak ki elsősorban a kézháton, arcon, orron. A bőr megvastagodik (pachydermia). A fellépő anaemia(vérszegénység) enyhe, hypochrom, microcyter jellegű. Néhány esetben a sideroblastokban gyűrű figyelhető meg. Hirsutismus(fokozott szőrnövekedés), viszketés

    .Ehhez a későbbiekben a májzsugor(cirrhosis) tünetei csatlakoznak:étvágytalanság, sárgaság, fogyás, viszketés,vérzékenység. Epekövesség korán felléphet A májzsugor 20-40 év között fatalis lehet. A májelégtelenséghez neurológiai krízis csatlakozhat, mely az akut porphyriához hasonlít. Az idegrendszeri eltérések súlyossága párhuzamos a szérum protoporphyrin szinttel, valószinű ,hogy neurotoxicitás játszik itt szerepet.

    A protoporfirin-felhalmozódás kimutatása vörösvérsejtekben és a plazmában döntő a diagnózis felállításában. A laboratóriumi, szövettani, képalkotó vizsgálatok a májérintettséget alátámasztják.

    A kórképnek oki kezelése nem ismert. Kezelése tüneti. Karotin szedésével, fényvédelemmel (krémek) a bőrelváltozások csökkenthetőek. E-vitamin- és epasav-kezeléssel a májérintettség is csökkenthető. A kezelés elsősorban a betegség korai szakaszában lehet sikeres:májátültetés, génterápia.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A fényvédelem kiemelt jelentőséggel bír. Egyéb, májkárosodást okozó gyógyszer szedését, alkoholfogyasztást kerülni kell.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • 18q21.3 ferrokelatáz enzimet kódoló gén mutációja
  • Fizikai kórokok
    • Napsugárzás
    • Ultraibolya sugárzás
  • Betegségek
    • Ferrochelatase veleszületett defektusa
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Serdülőkor
    • Gyermekkor
    • Tavasz
    • Nyáron gyakrabban előfordul

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Testsúlyfogyás
  • Kültakaró
    • Bőrelváltozások hegesedéssel gyógyulnak
    • Fényérzékeny bőr
    • Napsütés hatására kiütések a bőrön
    • Apró hegek a kézbőrön
    • Apró hólyagok a kézfej bőrén
    • Barna bőr a fénynek kitett területeken
    • Bőrpír a kézfej bőrén
    • Bőrpír, ahol a napfény éri
    • Duzzadt a bőr, ahol napsütés éri
    • Duzzanat a dekoltázs bőrén
    • Hólyagok, ahol a napfény éri
    • Hólyagos a bőr, ahol a napfény éri
    • Megdagadt a kézfej bőre
    • Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben
    • Pontszerű piros foltok a fénynek kitett bőrfelületen
    • Szőrösödés fokozott a bőrön
    • Viszkető szúnyogcsípés
  • Fej
    • Duzzanat van a szeme körül
    • Apró hólyagocskák az arcbőrön
    • Bőrpír az arcbőrön
    • Bőrpír az orr bőrén
    • Fekély az arc bőrén
    • Gyulladt arcbőr
    • Hegek az orca bőrén
    • Hólyagok a halánték bőrén
    • Hólyagok az orron és az orca bőrén
    • Megdagadt arc
    • Vörös orca bőre
    • Bevörösödött a fülkagyló bőre mindkét oldalon
    • Hólyagok lettek a fülén
    • Megdagadtak a fülei
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Has feszülés érzése
    • Hasi diszkomfortérzés
    • Hányinger
    • Hányás
    • Jobb bordaív alatti fájdalom
    • Jobb bordaív alatt nyomásra fájdalom
    • Jobb bordaív alatti duzzanat
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Fájdalom a napfénynek kitett bőrterületeken
    • Égető érzés a bőrön
    • Égő érzés a napfénynek kitett bőrterületeken
    • Bőrtünetek viszketnek
    • Viszketés
    • Viszketés égető fájdalomérzéssel a bőrön

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Periorbitalis oedema
    • Arcbőrön oedema, mindkét oldalon
    • Bullák az orron és az orca bőrén
    • Bullák halánték bőrén
    • Erythema az orr bőrén
    • Erythemák az arc bőrén
    • Facialis dermatitis
    • Fekély az arc bőrén
    • Hegek az orr bőrén és orca bőrén
    • Kipirult arcbőr
    • Papulovesiculák az arcbőrön
    • Duzzadt fülkagyló mindkét oldalon
    • Fülkagyló bőre hyperaemiás mindkét oldalon
    • Víztiszta hólyagok mindkét fülkagyló bőrén
    • Bullák a fénynek kitett bőrfelületen
    • Duzzadt a kézhát bőre
    • Ekzema a fénynek kitett területen
    • Ekzema-szerű bőrelváltozás
    • Erythema a fénynek kitett bőrfelületen
    • Hegek a kézhát bőrén
    • Hyperpigmentatio a fénynek kitett bőrfelületeken
    • Hypertrichosis
    • Kézhát bőrén erythema
    • Megvastagodott bőr a korábbi gyulladt területeknek megfelelően a bőrben
    • Oedema a fénynek kitett bőrfelületen
    • Oedemás a mellkas bőre V alakban, a ruhakivágásnak megfelelően
    • Papulovesicula a kézhát bőrén
    • Petechiák a fénynek kitett bőrfelületen
    • Urtica a bőrön a fedetlen testrészeken
    • Vesiculak a fénynek kitett bőrfelületen
  • Hasi szervek
    • Léptompulat megnagyobbodott
    • Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható
    • Hepatosplenomegalia
    • Jobb bordaív alatt nyomásérzékenység
    • Lép tapintható
    • Máj egyenetlen felszínű, apró göbös
    • Máj megnagyobbodott
    • Máj tömött, éles szélű

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
    • Biopsia hepatis
    • Biopsia cutis + subcutis
    • Széklet vizsgálata
    • Koproporfirin meghatározása vizeletben
    • Uroporfirin meghatározása vizeletben
    • Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
    • Alanin-amino-transzferáz ( ALAT, GPT) meghatározása szérumban
    • Ferrokelatáz aktivitás mérése szérumban
    • Haptoglobin meghatározása szérumban
    • Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
    • Összes porfirin meghatározása vérben
    • Koproporfirin meghatározása vérben
      • Szabad erythrocyta coproporphyrin felszaporodott
    • Protoporfirin meghatározása vérben
    • Uroporfirinogén meghatározása vérben
    • Delta-amino-levulinsav meghatározása a szérumban
    • Porfobilinogén szint meghatározása vérben
  • Képalkotó eljárások
    • CT teljes has
    • MRI hasi
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Enzim rendellenességek okozta anaemia
  • Idegrendszer betegségei
    • Többszörös mononeuritis
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Akut és szubakut májelégtelenség
    • Idült májelégtelenség
    • Májelégtelenség, k.m.n.
    • Krónikus aktív hepatitis
    • Májfibrosis sclerosissal
    • Fulmináns hepatitis
    • Portalis hypertensio
  • Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
    • Sorvadásos bőrrendellenesség kmn.
    • Bőr alatti atrophia
    • Dystrophiás bőrelváltozások
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Belgyógyászat - Hematológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat
  • Bőrgyógyászat

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):