Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 

WTCD
LTCD
SZÓTANÍTÓ

AUTÓVÉD

Statisztika
2009-06-01 00:00:00 óta
Összes
keresés 		0
Napi
átlag 		0
Betegség leírása

Coffin - Siris syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Coffin - Siris szindroma
  • Coffin-Siris syndrome
  • Dwarfism-onychodysplasia syndrome
  • Fifth digit syndrome
  • Autosomal dominant hereditary Coffin syndrome

BNO:

  • Q8710

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
  • Betegségek
    • Atopiás dermatitis
    • Atopiás keratoconjunctivitis
    • Cheilitis atopica

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Etetési nehézség
    • Korához képest nem növekszik kellően
  • Kültakaró
    • Esztétikailag zavaró
    • Apró hólyagocskák
    • Fokozott szőrösödés az arcon, a nyakon, mellkason és hason
    • Kisujjakon nincs köröm a kézen
    • Körmök nem nőttek
  • Fej
    • Hullik a haja
    • Kicsi a feje
    • Ritka haj
    • Teljes kopaszság
    • Dús, széles szemöldök
    • Torz arcvonások
    • Dudor nőtt a fülén
    • Farkastorok
    • Nagy szájnyílás
    • Széles, vastag ajakpír
  • Szem és látás
    • Szemhéj(ak) árnyékolják a látást
    • Hosszú szempillák
    • Közelálló szemek
  • Mozgásszervi panaszok
    • Alacsony növésű
    • Kisujj rövid
    • Körömpercek aránytalanul kicsik a kézen
    • Körömpercek aránytalanul kicsik a lábon
    • Ízületi lazaság
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Kacsázó járás
    • Petyhüdt izomzat
    • Izomzat teriméje csökkent
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tanulási nehézség
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Trendelenburgos sántítás
  • Kültakaró
    • Hajhullás
    • Hajzat teljes hiánya
    • Megritkult hajzat
    • Microcephalia
    • Arc középső harmadának hypoplasiája
    • Durva vonású arc
    • Facialis dysmorphia
    • Philtrum rövid
    • Vaskos szemöldök
    • Terime a fülkagylón
    • Felfelé tekintő orrnyílások
    • Lapos orr
    • Széles orrgyök
    • Szájpadhasadék
    • Széles szájnyílás
    • Vaskos ajkak
    • Ekzema
    • Erythemás alapú,1-3 mm-es tiszta bennékű, csoportos vesiculák
    • Férfire jellemző szőrzet arcon és
    • Köröm aplasia
    • V. ujj körme aplasiás mindkét kézen
  • Szem
    • Hypotelorismus ocularis
    • Lencse elszürkült
    • Szempillák hosszúak mindkét oldalon
  • Hasi szervek
    • Köhögtetésre a vizsgáló ujjnak ütköző terime az inguinalis régióban
  • Mozgásszervek
    • Distalis phalanxok atrophiája mindkét kézen
    • Distalis phalanxok hypoplasiásak a kézen
    • Kisujj aránytalanul rövid
    • Köröm hiánya a kisujjon
    • Distalis phalanxok atrophiája mindkét lábon
    • Distalis phalanxok hypoplasiásak a lábon
    • Patella nem tapintható
    • Fokozott mozgásterjedelem minden ízületben
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio
    • Kétoldali ptosis
    • {S-}Hypotoniás izomzat
    • Izomatrophia

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Glukóz meghatározása vérben
    • Foszfát meghatározása
  • Képalkotó eljárások
    • Clavicula rtg-felvétel
    • Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
    • Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele
    • Térd kétirányú rtg-felvétele
    • Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
    • MRI agykoponya
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Fertőző és parazitás megbetegedések
    • Ismétlődő légúti fertőzések

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
drdiag@drdiag.hu | webmaster | jogi nyilatkozat | ajánló levél küldése | Médiaajánlat | sitemap | 0.192 s