Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Gardner syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Gardner's syndrome
  • Weiner-Gardner syndrome
  • Gardner syndrome type I.
  • Gardner-szindróma

BNO:

  • D12, Q8780

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis domináns öröklődés az APC tumorszuppresszor gén (5q21-22) mutációjával
    • 5q21-q22 mutáció
    • 5q21-22 APC-gén mutációja

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Lassan növő fájdalmas csomó(k)
  • Fej
    • Kemény csomó a hajas fejbőrön
    • Kemény csomó az állkapocs felett
    • Arcbőr pórusaiban fehér, kiemelkedő pontok, apró göbök
    • Arcának egy része megdagadt
    • Megdagadt az álla
    • Romlanak a fogai
    • Tág fogközök
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Gyakori, híg széklet
    • Nyálkás széklet
    • Fekete kátrányszerű széklet
  • Mozgásszervi panaszok
    • Kemény tapintatú duzzanat a felső végtagon
    • Kemény duzzanat az alsó végtagon

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Csontos tapintatú duzzanat a a mandibula felett
    • Csontos tapintatú duzzanat a koponyatetőn
    • Fájdalmatlan terime az arcon körülírt területen
    • Arc bőrén körülírt duzzanat
    • Arcbőrön szétszórtan sebaceus cysták
    • Bizarr arckifejezés
    • Durva vonású arc
    • Állkapocs felett körülírt duzzanat
    • Fogak occlusiójának elégtelensége
    • Károsodott fogzománc
    • Késői fogzás
    • Számfeletti fogak
    • 5-20 mm-es, félgömbszerű, erythemás, elvékonyodott bőrrel fedett növedék - multiplex
  • Urogenitalis szervek
    • Melaena a rectumban
  • Mozgásszervek
    • Csontos tapintatú duzzanat a felső végtagon
    • Nem érzékeny lágyrész terime a csontos alapon
    • Csontos tapintatú duzzanat az alsó végtagon ()

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Ophthalmoscopia
  • Endoscopia
    • Colonoscopia
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia ossis
    • Széklet vizsgálata
  • Képalkotó eljárások
    • CT teljes has

Gyakoribb szövődmények:

  • Daganatok
    • A mandula rosszindulatú daganata
    • A gyomor rosszindulatú daganata
    • A vékonybél rosszindulatú daganata
    • A vastagbél rosszindulatú daganata
    • A végbél rosszindulatú daganata
    • A csont és ízületi porc rosszindulatú daganatai
    • Az agy rosszindulatú daganata
    • A csont és ízületi porc jóindulatú daganata
    • Gyomor rosszindulatú daganata, k.m.n.
    • Duodenum rosszindulatú daganata
    • Vastagbél rosszindulatú daganata, k.m.n.
    • Colon carcinoma
    • Hepatoblastoma rosszindulatú daganata
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Bélbetüremkedés
    • Volvulus
    • Egyéb és nem meghatározott bélelzáródás
    • Gastrointestinalis vérzés,k.m.n.
  • Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
    • Tultengéses bőrrendellenesség, k.m.n.

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):