|
|
Betegség leírása |
Gardner syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Gardner's syndrome
- Weiner-Gardner syndrome
- Gardner syndrome type I.
- Gardner-szindróma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis domináns öröklődés az APC tumorszuppresszor gén (5q21-22) mutációjával
-
5q21-q22 mutáció
-
5q21-22 APC-gén mutációja
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Lassan növő fájdalmas csomó(k)
- Fej
-
Kemény csomó a hajas fejbőrön
-
Kemény csomó az állkapocs felett
-
Arcbőr pórusaiban fehér, kiemelkedő pontok, apró göbök
-
Arcának egy része megdagadt
-
Megdagadt az álla
-
Romlanak a fogai
-
Tág fogközök
- Hasi, emésztési panaszok
-
Gyakori, híg széklet
-
Nyálkás széklet
-
Fekete kátrányszerű széklet
- Mozgásszervi panaszok
-
Kemény tapintatú duzzanat a felső végtagon
-
Kemény duzzanat az alsó végtagon
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Csontos tapintatú duzzanat a a mandibula felett
-
Csontos tapintatú duzzanat a koponyatetőn
-
Fájdalmatlan terime az arcon körülírt területen
-
Arc bőrén körülírt duzzanat
-
Arcbőrön szétszórtan sebaceus cysták
-
Bizarr arckifejezés
-
Durva vonású arc
-
Állkapocs felett körülírt duzzanat
-
Fogak occlusiójának elégtelensége
-
Károsodott fogzománc
-
Késői fogzás
-
Számfeletti fogak
-
5-20 mm-es, félgömbszerű, erythemás, elvékonyodott bőrrel fedett növedék - multiplex
- Urogenitalis szervek
- Mozgásszervek
-
Csontos tapintatú duzzanat a felső végtagon
-
Nem érzékeny lágyrész terime a csontos alapon
-
Csontos tapintatú duzzanat az alsó végtagon ()
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Ophthalmoscopia
- Endoscopia
-
Colonoscopia
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia ossis
-
Széklet vizsgálata
-
Szurokszéklet
-
Székletben friss vér látható
-
Székletben vér mutatható ki
- Képalkotó eljárások
-
CT teljes has
Gyakoribb szövődmények:
- Daganatok
-
A mandula rosszindulatú daganata
-
A gyomor rosszindulatú daganata
-
A vékonybél rosszindulatú daganata
-
A vastagbél rosszindulatú daganata
-
A végbél rosszindulatú daganata
-
A csont és ízületi porc rosszindulatú daganatai
-
Az agy rosszindulatú daganata
-
A csont és ízületi porc jóindulatú daganata
-
Gyomor rosszindulatú daganata, k.m.n.
-
Duodenum rosszindulatú daganata
-
Vastagbél rosszindulatú daganata, k.m.n.
-
Colon carcinoma
-
Hepatoblastoma rosszindulatú daganata
- Emésztőrendszer betegségei
-
Bélbetüremkedés
-
Volvulus
-
Egyéb és nem meghatározott bélelzáródás
-
Gastrointestinalis vérzés,k.m.n.
- Bőr és bőr alatti szövetek betegségei
-
Tultengéses bőrrendellenesség, k.m.n.
Irányelvek:
-
Stomaképzés a vastagbélsebészetben
-
A colorectalis karcinóma megelőzése és kemoprofilaxisa
-
A polypectomiát követő gondozás kérdései
-
A syncope diagnosztikája és terápiája
- • A syncope diagnosztikája és terápiája
- • Kardiológiai Szakmai Kollégium 2004
- • Bevezetés
- • 1. táblázat A syncope okai
- • Neuralisan mediált reflexsyncope-szindrómák
- • Kardiális syncopék
- • Cerebrovascularis syncopék:
- • Rövidítések:
- • 2. táblázat Syncopét okozó fontosabb gyógyszerek
- • A syncope diagnosztikája
- • Biztos vagy feltételes diagnózis
- • Alapvizsgálatokkal nem tisztázott eredetű syncope
- • Anamnézis (auto- és heteroanamnézis)
- • Családi anamnézis
- • A syncopék gyakorisága
- • A kísérő tünetek
- • Prodroma
- • A beteg pozíciója
- • Bevezető tünetek
- • Kiváltó esemény
- • 1. Ábra
- • A rosszullét időtartama
- • A tünetek megszűnése utáni állapot
- • Tanúk
- • Életkor
- • Egyidejű más megbetegedés
- • Sérülés
- • Gyógyszeres kezelés
- • A fizikális vizsgálat jelentősége a syncope diagnosztikájában
- • Laboratóriumi vizsgálatok
- • Kémiai módszerek:
- • Műszeres vizsgálatok
- • Mellkas-röntgenvizsgálat
- • 12 elvezetéses EKG, 30-60 másodpercig rögzített EKG
- • Carotis sinus masszázs
- • 24 vagy 48 órás Holter-EKG-monitorozás, beteg által aktiválható és beültethető eseményrögzítő EKG (event recorder, loop EKG)
- • Adenozinteszt
- • Echokardiográfia
- • Terheléses EKG-vizsgálat
- • Kamrai jelátlagolt EKG-utópotenciálok regisztrálása
- • Ambuláns vérnyomás-monitorozás
- • Head-up tilt table teszt
- • 3. táblázat A vasovagalis syncope VASIS-klasszifikációja
- • 1. típus Kevert syncope
- • 2/A típus Cardioinhibitoros syncope asystolia nélkül
- • 2/B típus Cardioinhibitoros syncope asystoliával
- • Ajánlás
- • Ajánlás
- • Elektrofiziológiai vizsgálatok
- • Ajánlás
- • Neuropszichiátriai vizsgálatok
- • Ajánlások
- • Indikációk
- • 4. táblázat A vasovagalis syncope kezelésében használt gyógyszerek és hazai hozzáférhetőségük
- • 1. Gyógyszerek, melyek randomizált, placebo-kontrollált vizsgálatban bizonyultak hatékonynak
- • 2. Gyógyszerek, melyek használatát szakértői konszenzus támogatja
- • 3. Gyógyszerek, melyek nem bizonyultak hatékonynak placebo-kontrollált vizsgálatban
- • 4. Gyógyszerek, melyek nem kontrollált vizsgálatokban bizonyultak hatékonynak
- • A syncope kezelése
- • A neuralisan mediált reflexsyncope-szindrómák kezelése
- • Vasovagalis syncope
- • Carotis sinus syncope
- • Ajánlások neuralisan mediált reflexsyncope-szindrómák kezelésére
- • Ortosztatikus hipotenzió
- • Ajánlások ortosztatikus hipotenzió kezelésére
- • A kardiális eredetű syncopék kezelése
- • Strukturális kardiális, illetve cardiopulmonalis betegségek
- • Ajánlások kardiális, illetve cardiopulmonalis betegségek kezelésére
- • A syncopét okozó ritmuszavarok kezelése
- • Ajánlások kardiális aritmiák kezelésére
- • Mikor kell a syncopéban szenvedő beteget intézetbe küldeni és ott ellátni a Vezérfonal ajánlása (4) alapján ?
- • Diagnózis céljából
- • Kezelés céljából
- • Irodalom
-
Vastagbélrák
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|