Poland syndroma

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Intrauterin noxa a 8-12. gesztációs hét után
• Intrauterin noxa 0. és 40. gesztációs hét között
• Öröklődés, családi halmozódás
• Szomatikus mutáció
• Betegségek
• Klippel-Trenaunay-Weber syndroma
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi / fiú
• Férfi/nő arány 3:1

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Kültakaró
• Esztétikailag zavaró
• Hiányzik a hónalj szőrzet
• Hiányzik a hónaljszőrzet egyik oldalon
• Emlőbimbó fejletlen, kisebb az egyik oldalon
• Emlőbimbó magasabban helyezkedik el az egyik oldalon
• Fej
• Haja a tarkóján túlságosan lenőtt.
• Mozgásszervi panaszok
• Nyakát rövidnek látják
• Egyik kezén csak mutatóujj van
• Gyűrűsujj hiánya az egyik kézen
• Karjai rövidek alkatához képest
• Kórosan kicsi kéz a végtaghoz képest
• V. kézujj hiánya a beteg oldalon
• Össze vannak nőve az ujjai a kezén
• Kulcs-csont kisebb (fejletlen) az egyik oldalon
• Össze vannak nőve az ujjai a lábán
• Nyakát nehezen tudja előre és hátra hajlítani
• Nyakát nehezen tudja oldalra fordítani

Fizikális vizsgálatok:

• Kültakaró
• Hajvonal a nyakon lejjebb van
• Hónaljszőrzet hiánya
• Hónaljszőrzet hiánya a beteg oldalon
• Mellkasi szervek
• Aszimmetrikus mellkasforma
• Beteg mellkasfél légzési kitérése elmarad a másik oldalhoz képest
• Emlő fejlődésének elmaradása - egyoldali
• Mamilla hypoplasia - egyoldali
• Mamilla magasabban helyezkedik el az egyik oldalon
• Mozgásszervek
• M. pectoralis major egyoldali hypoplasia
• Nyak megrövidült, mintha a fej közvetlenül a törzsön ülne
• Rövid nyak
• M. pectoralis maior aplasia
• Mellkas elülső részén az izomzat atrophiás az ellenoldalihoz képest
• Digitus anularis aplasia - egyoldali
• Hypoplasiás kéz
• Hypotrophiás felső végtag az egyik oldalon
• Hypotrophiás felső végtagok mindkét oldalon
• I, III, IV, V ujj együttes hiánya az egyik kézen
• Kisujj aplasiája a kézen a beteg oldalon
• M. pectoralis major aplasia
• Rövid felső végtagok
• Syndactylia a beteg kézen
• Syndactylia a négy hosszú ujj között a beteg kézen
• Vállöv megrövidült az ellenoldalihoz képest
• Clavicula hypoplasiás az érintett oldalon
• Váll izomzata atrophiás
• Syndactylia a lábon
• Nyak mindkét irányú fordítása beszűkült.
• Nyaki flexio és extensio beszűkült
• Idegrendszer
• M. pectoralis maior ereje gyengült
• M. serratus anterior ereje gyengült

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Képalkotó eljárások
• Csontos mellkas rtg-felvétele
• Háti gerinc rtg
• Lumbosacralis gerinc rtg
• Clavicula rtg-felvétel
• Kéz és kézujjak kétirányú rtg-felvétele