|
Betegség leírása |
Crigler-Najjar syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Crigler-Najjar-szindróma
- Crigler-Najjar syndroma I és II típus
- Öröklött glucuronil-transzferáz hiány
- Crigler-Najjar szindróma
- Crigler-Najjar syndrome
- Congenital nonhemolytic jaundice
- Veleszületett nemhaemolytikus sárgaság
- Najjar-Crigler icterus
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 18 éves korig
- Nő: 18 éves korig
Betegség leírása:
-
A bilirubin konjugációját végző UDP-glükuronil-transzferáz enzim teljesen hiányzó, vagy csökkent aktivitása okozta súlyos indirekt hyperbilirubinaemia
Betegség lefolyása:
-
A főleg a vörösvérsejtekből képződő bilirubint (epefesték) a máj veszi fel és miután az uridil-foszfát-glükuronil-transzferáz enzim glükuronsavat kapcsolt hozzá (bilirubin-glükuronid) kiválasztódik az epével. A bilirubin felszaporodása a szervezetben -egy bizonyos koncentráció felett- icterus (sárgaság) kialakulását hozza létre.
Háromféle sárgaságot különböztethetünk meg kialakulásának mechanizmusa alapján: 1. fokozott pigmenttermelés következtében kialakuló praehepaticus icterus, 2. a bilirubin csökkent májbeli felvétele, és/vagy konjugációja, és/vagy csökkent kiválasztása az epébe következtében létre jövő hepaticus icterus, 3. az epeelfolyás akadályoztatásával jellemzett posthepaticus icterus. Számos ok állhat az icterusok kialakulásának háttérben: fertőzések-szepszis, vércsoport-inkompatibilitás (összeférhetetlenség), vérzés, vérömleny felszívódása, familiáris, enzimdefektusok következtében kialakuló magas bilirubinszint, vörösvérsejtek szétesése, oldódása membránhiba, vagy enzimdefektus következtében, anyagcsere-betegségek, hepatitis-szindróma (májgyulladás), biliaris atresia (epeút-elzáródás).
Az újszülött- és csecsemőkorban jelentkező sárgaságok (icterusok, bilirubin-epefesték felhalmozódás) jelentősége abban rejlik, hogy bizonyos szintet meghaladó indirekt hyperbilirubunaemia (20mg%) idegrendszeri károsodást okoz: magicterust, míg a direkt hyperbilirubinaemia máj és/vagy epebetegségek első tünete lehet.
A Crigler-Najjar-szindróma ritka, örökletes, indirekt hyperbilirubinaemiával (nem conjugált bilirubinkoncentráció-emelkedéssel) járó kórkép, amelyet a bilirubin konjugációját végző enzim, az UDP-glükuronil-transzferáz teljesen hiányzó vagy jelentősen csökkent aktivitása hoz létre.
Két formája különböztethető meg : I-es, illetve II-es típus, melyek öröklésmenetüket, szövődményeiket, kimenetelüket tekintve különböznek egymástól.
A súlyosabb I-es forma autoszomális recesszív módon öröklődik, az enzim aktivitása teljesen hiányzik. A sárgaság már születéskor, vagy néhány órával születés után megjelenik, a bilirubinszint gyorsan emelkedik ( 25-35mg% ), amely klinikailag a bőr és a nyálkahártyák sárgaságában nyilvánul meg. A fény,-enzim-indukciós fenobarbital kezelés hatástalan, a betegek több vércserén esnek át, de mindezek ellenére általában gyorsan kialakulhat a magicterus (a magas indirekt bilirubinszint okozta idegrendszeri károsodás). A betegség más indirekt hyperbilirubinaemiát okozó kór kizárása után feltételezhető, az egyéb laboratóriumi vizsgálatok, májfunkciós paraméterek, szövettani vizsgálat normális. Az utóbbi években "kisegítő" májátültetést végeztek jó eredménnyel.
A Crigler-Najjar-szindróma II-es típusa autosomális dominánsan öröklődik, az enzim aktivitása csökkent, de nem hiányzik. A bilirubinkoncentráció ebben az esetben nagy szórást mutat: lehet tünetmentes az újszülött, lehet enyhébb formában megnyilvánuló sárgaság, mely leggyakoribb tünet, de lehet hasonlóan súlyos értékű, mint az első formában fordul elő. A phenobarbital 20-30%-al csökkenti a szérum bilirubin szintet.
A diagnózist megerősíti más, indirekt hyperbilirubinaemiát okozó kórkép kizárhatósága (normális májfunkciós próbák, képalkotó eljárások, szövettan) és a fenobarbitál adása után jelentkező szérumbilirubinszint-csökkenés. Tartósan magas szérumbiliruin-koncentráció esetén fenobarbitál adható, klinikai következmény nincs, ritkán észlelik magicterus kialakulását.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Elhúzódó, súlyos, egyéb kezelésre nem reagáló indirekt hyperbilirubinaemia esetén fel kell merülnie a kórképnek a differenciáldiagnosztikában.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
2q37 UDP-glucuronosyl-transzferáz (UGTA1) enzimet kódoló gén mutációja
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Csecsemőkor 28 - 365 napos
-
Serdülőkor
-
Gyermekkor
-
Újszülött
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Kimerültség
-
Súlygyarapodás elmaradása
-
Testsúlyfogyás
-
Étvágytalanság
- Kültakaró
- Szem és látás
-
Sárga mindkét szeme fehérje
- Mentális és viselkedészavarok
-
Fokozódó tudatzavar
-
Zavartság
-
Nyugtalanság
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
- Szem
-
Sárga sclera mindkét oldalon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Szemészeti vizsgálatok
-
Réslámpa vizsgálat
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia hepatis
-
Bilirubin meghatározása szérumban
-
Vörösvértest számlálás ( vvt )
-
Alacsony vörösvértestszám, ((férfi vvt szám < 4,4 millió/mikroliter; nő vvt szám < 3,9 millió/mikroliter))
-
Retikulocyta számlálás
-
Haematokrit meghatározása (Ht)
-
Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
Gyakoribb szövődmények:
- Légzőrendszer betegségei
-
Vírusos tüdőgyulladás, m.n.o.
-
Bakteriális tüdőgyulladás, m.n.o.
- Emésztőrendszer betegségei
-
Májfibrosis és májzsugorodás
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
-
Magicterus
-
Magicterus az UDP-glucuronil-transzferáz csökkent, vagy hiányos aktivitása következtében
-
Elhúzódó újszülöttkori sárgaság
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Belgyógyászat - Hepatológia
-
Genetika
-
Gyermekgyógyászat
-
Neurológia
-
Szülészet-nőgyógyászat
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
Crigler-Najjar syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Crigler-Najjar syndrome - ???? ???? ???
-
Gilbert's syndrome - wikidoc
-
Gilbert's syndrome:
-
eMedicine - Glucuronyl Transferase Deficiency : Article Excerpt by ...
-
kernicterus
-
Crigler Najjar Syndrome Complications Search Results From Healthline
-
Crigler-Najjar Syndrome
-
UpToDate Crigler-Najjar syndrome
-
Crigler-Najjar Syndrome
-
Crigler-Najjar Syndrome
-
Crigler Najjar Syndrome Tests Search Results From Healthline
-
Gilbert's syndrome - Ask Dr Wiki
-
Gilbert's syndrome - Ask Dr Wiki
-
OMIM: 143500
-
Cystic fibrosis
-
Cystic fibrosis
-
Neonates in the Emergency Department - from Ronnie Falcao's Midwife ...
-
med/870
-
3
-
Cystic fibrosis
-
List of diseases (C) - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Top Results
-
type I
-
type I
-
The Turkish Journal of Gastroenterology
-
Tay-Sachs disease
-
Tay-Sachs disease
-
AFMA - Americans For Medical Advancement
-
191740
-
Mucopolysaccharidosis
-
All Web
-
Show all 97 Web results
-
Mucopolysaccharidosis
-
New Page 0
-
NEJM -- Treatment of the Crigler-Najjar Syndrome Type I with ...
-
type I
-
Overview
-
Environmental Health Perspectives 105, Supplement 4, June 1997 ...
-
An Evidence-Based Review of Important Issues Concerning Neonatal ...
-
2
-
Mucopolysaccharidosis
-
218800
-
Neonatal jaundice
-
List of diseases starting with C - RxWiki
-
Concerning Your Health... crigler-najjar syndrome
-
Hypercholesterolemia
-
CIGNA - Crigler Najjar Syndrome Type I
-
Gilbert's syndrome and unconjugated hyperbilirubinemia due to ...
-
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME
-
Hepatobase : Bilirubine
-
Lipid storage
-
Hypercholesterolemia
-
Hypercholesterolemia
-
Lipid storage
-
Chronic Hepatitis
-
Thieme : Inhaltsverzeichnis zu Riemann/Fischbach/Galle/Mössner: ISBN ...
-
Tay-Sachs disease
-
Gaucher's disease
-
Top Results
-
Gaucher's disease
-
Phenylketonuria
-
Gaucher's disease
-
crigler najjar synd...
-
Crigler-Najjar syndrome
-
Mendelian Inheritance in Man Document Reader
-
Porphyrin
-
Crigler-Najjar syndrome
-
Neonatal (??) jaundice (????)
-
Historical Review and Recent Advances - Chapter 6
-
??????
-
?????
-
???? ??????
-
???? ????
-
Porphyrin
-
Congenital erythropoietic porphyria
-
Coproporhyria
-
All Web
-
Show all 110 Web results
-
Crigler-Najjar syndrome
-
2
-
Phenylketonuria
-
Mendelian Inheritance in Man Document Reader
-
Lactose intolerance
-
Cirrhosis
-
GilbertsSyndrome.com
-
Porphyrin
-
606785
-
Haemochromatosis
-
List of rare diseases starting with C - Wikinfo
-
Hyperkalemia
-
Albinism
-
Hypercholesterolemia
-
Familial hypercholesterolemia
-
Haemochromatosis
-
Phenylketonuria
-
UpToDate Crigler-Najjar syndrome
-
Familial hypercholesterolemia
-
Hyperkalemia
-
Metabolic
-
Albinism
-
Prolactinoma
-
Lesch-Nyhan syndrome
-
Lesch-Nyhan syndrome
-
All Healthline
-
Metabolic
-
Prolactinoma
-
pathology
-
Hyponatremia
-
Lipid storage
-
Galactosemia
-
Haemochromatosis
-
hyperbilirubinemia
-
jaundice
-
Hyperkalemia
-
PII: S0009-8981(97)00167-8
-
galactosemia
-
galactosemia
-
The Marfan Syndrome
-
4:Morquio
-
Fabry's disease
-
Hunter
-
Metabolic
-
Porphyrin
-
Mucolipidosis
-
The Marfan Syndrome
-
Neuronal ceroid lipofuscinosis
-
Ceroid lipofuscinois, neuronal
-
Familial Mediterranean fever
-
Mucolipidosis
-
Addison's Disease
-
Familial Mediterranean fever
-
Fabry's disease
-
Ceramide trihexosidosis
-
Hunter
-
Crigler Najjar syndrome type 2
-
Addison's Disease
-
Hepatitis A
-
Neuronal ceroid lipofuscinosis
-
4:Morquio
-
Click here to login
-
Kernicterus
-
Gilbert's syndrome and unconjugated hyperbilirubinemia due to bilirubin overp...
-
Dehydration
-
Familial Mediterranean fever
-
Galactosemia
-
Hypokalemia
-
4:Morquio
-
Hypophosphatemia
-
Hypophosphatemia
-
Neonatal Hepatitis
-
liver diseases
-
Albinism
-
Familial hypercholesterolemia
-
http://www.wikidoc.org/index.php/Gilbert%27s_syndrome
-
Argininosuccinic aciduria
-
Argininosuccinic aciduria
-
Familial Mediterranean fever
-
Hepatitis D
-
Glutaric acidemia type 1
-
Inborn error of metabolism
-
Amyloidosis
-
Dehydration
-
Mucopolysaccharidosis
-
Glutaric acidemia type 1
-
Acute intermittent
-
http://askdrwiki.com/mediawiki/index.php?title=Gilbert%27s_syndrome
-
Printable version
-
History
-
Permanent link
-
View source
-
Printable version
-
History
-
Permanent link
-
Mucopolysaccharidosis
-
GM1 gangliosidoses
-
Hyperkalemia
-
Lesch-Nyhan syndrome
-
Alkaptonuria
-
Dubin-Johnson syndrome
-
Argininosuccinic aciduria
-
Hypomagnesemia
-
Primary
-
Carnitine transporter deficiency
-
Long-chain 3-hydroxy
-
Adrenoleukodystrophy
-
Sandhoff disease
-
Multiple Endocrine Neoplasia
-
Niemann-Pick disease
-
Sandhoff disease
-
Glutaric acidemia type 1
-
Inborn error of metabolism
-
refresh
-
Permanent link
-
Print Page
-
??? diseases (???)
-
type V
-
GM1 gangliosidoses
-
Hypomagnesemia
-
Alkaptonuria
-
Long-chain 3-hydroxy
-
Niemann-Pick disease
-
Multiple Endocrine Neoplasia
-
GM1 gangliosidoses
-
1:Hurler
-
Dubin-Johnson syndrome
-
1:Hurler
-
Inborn error of metabolism
-
Glutaric acidemia type 1
-
History
-
View source
-
Acute intermittent
-
Ornithine transcarbamylase deficiency
-
Acute intermittent
-
Ornithine transcarbamylase deficiency
-
Primary
-
Mucolipidosis
-
GM1 gangliosidoses
-
Autoimmune Hepatitis
-
Hepatitis G
-
http://en.wikipedia.org/wiki/Gilbert%27s_syndrome
-
Farber disease
-
Alkaptonuria
-
Gilbert's syndrome
-
Hunter
-
Respiratory
-
Hepatology
-
Adrenoleukodystrophy
-
Familial Mediterranean fever
-
Hypercalcaemia
-
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
-
Gilbert syndrome
-
Dehydration
-
Dubin-Johnson syndrome
-
type V
-
Hypocalcaemia
-
Hepatology
-
Wilson's disease
-
Respiratory
-
Wilson's disease
-
Primary
-
Gilbert syndrome
-
Dubin-Johnson syndrome
-
1:Hurler
-
Hepatitis C
-
Hyperchloremia
-
Argininosuccinic aciduria
-
Hypophosphatemia
-
Alpha 1-antitrypsin deficiency
-
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
-
Hypernatremia
-
Farber disease
-
Ceramidase deficiency
-
Gallstones
-
Cushing's Syndrome
-
1:Hurler
-
Tetrahydrobiopterin deficiency
-
Porphyrias
-
Hepatology
-
Familial hypercholesterolemia
-
Respiratory
-
type II
-
Cushing's Syndrome
-
Hypercalcaemia
-
Tetrahydrobiopterin deficiency
-
Niemann-Pick disease
-
Very long-chain
-
Porphyrias
-
Respiratory
-
Dubin-Johnson (?? ???) syndrome
-
Hyponatremia
-
Biliary Atresia
-
Dubin-Johnson Syndrome
-
Hepatitis E
-
Phenylketonuria
-
Hyperchloremia
-
Farber disease
-
Hypercalcaemia
-
Erythropoietic
-
Alpha 1-antitrypsin deficiency
-
Very long-chain
-
Respiratory
-
Farber disease
-
Phenylketonuria
-
GM09217
-
PMID 7565971
-
Respiratory
-
type II
-
Wilson's disease
-
AccessMedicine - Content
-
Hypocalcaemia
-
Adrenoleukodystrophy
-
type II
-
Hypocalcaemia
-
Discussion
-
Crigler Najjar Syndrome Type I - Caring4Cancer
-
Homocystinuria
-
Erythropoietic
-
Wilson Disease
-
Hypermagnesemia
-
Up
-
Hyperchloremia
-
What links here
-
Wilson's disease
-
Protoporphyria
-
Crigler Najjar Syndrome Type I
-
Alagille Syndrome
-
Reye's Syndrome
-
Krabbe disease
-
translocase deficiency
-
Crigler Najjar syndrome type 1
-
Crigler Najjar syndrome
-
Gilbert's syndrome
-
Liver Diseases
-
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
-
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
-
Alpha 1-antitrypsin deficiency
-
Hypomagnesemia
-
pathology
-
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
-
GM2 gangliosidoses
-
Home
-
1
-
DEMO
-
subscribe
-
2,3
-
2
-
UGT gene locus
-
Inherited uncong hyperbili
-
show table 1
-
Bilirubin in hepatocytes
-
Contact us
-
Contents
-
Link to UpToDate
-
Namita Roy Chowdhury, PhD
-
Terms of Use
-
Gene therapy
-
Familial hyperbilirubinemia
-
Indirect bilirubin
-
Jaundice
-
Uridinediphosphoglucuronosyltransferase gene transfer
-
Uridinediphosphoglucuronosyltransferase
-
Uridinediphosphoglucuronosyltransferase gene
-
Print This Topic
-
Uridinediphosphoglucuronosyltransferase deficiency
-
New Search
-
login
-
Subscription and License Agreement
-
Help
-
1
-
Bilirubin
-
Namita Roy Chowdhury, PhD
-
Print This Topic
-
http://www.wikinfo.org/index.php/List_of_rare_diseases_starting_with_C
-
View source
-
History
-
Permanent link
-
Printable version
-
Acrodermatitis enteropathica
-
GM2 gangliosidoses
-
Metachromatic leukodystrophy
-
Fanconi syndrome
-
Acute intermittent
-
3:Sanfilippo
-
Liver Transplantation
-
Fabry
-
Medium-chain
-
Related changes
-
3:Sanfilippo
-
Holocarboxylase synthetase deficiency
-
Homocystinuria
-
Budd-Chiari Syndrome
-
Hemochromatosis
-
Acromegaly
-
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
-
Menkes disease
-
Hypermagnesemia
-
Krabbe disease
-
Organic acidemia
-
CIGNA - Gilbert Syndrome
-
show figure 1
-
Crigler-Najjar syndrome
-
About UpToDate
-
Hepatocyte transplantation
-
Fabry
-
Holocarboxylase synthetase deficiency
-
Hypokalemia
-
Rotor syndrome
-
Hyperchloremia
-
Hypernatremia
-
Hypermagnesemia
-
Neuronal ceroid lipofuscinosis
-
Metachromatic leukodystrophy
-
Acromegaly
-
Sarcoidosis
-
Homocystinuria
-
Hypermagnesemia
-
Wolman disease
-
Genetic disorders
-
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
-
Caroli's Syndrome
-
International Classification of Diseases - Alphabetical Index - J
-
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
-
Niemann-Pick Disease
-
Fructose intolerance
-
Hereditary copro-
-
Erythropoietic
-
Hypochloremia
-
I-cell disease
-
Sclerosing Cholangitis
-
Yahoo! Canada Answers - Do your eyes turn yellow from hiv?
-
type III
-
Fanconi syndrome
-
GM2 gangliosidoses
-
Trimethylaminuria
-
type III
-
Acrodermatitis enteropathica
-
Aspartylglycosaminuria
-
Batten disease
-
Dehydration
-
Alcoholic Liver Disease
-
Alpha-1-antitrypsin Deficiency
-
Fanconi syndrome
-
Lactic
-
Holocarboxylase synthetase deficiency
-
Tyrosinemia
-
Niemann-Pick Disease
-
Amyloidosis
-
Menkes disease
-
Copper transport disease
-
Congenital Hepatic Fibrosis
-
Syndromes
-
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
-
GM2 gangliosidoses
-
Homocystinuria
-
Lactic
-
Liver Cancer
-
7:Sly
-
type III
-
Acidosis
-
Mucolipidosis type IV
-
Cystinosis
-
Alpha 1-antitrypsin deficiency
-
II
-
Hypercalcaemia
-
Lactic
-
translocase deficiency
-
Krabbe
-
Genetic disorders
-
I-cell disease
-
Genetic disorders
-
I-cell disease
-
Alkalosis
-
Metabolic
-
Rotor (???) syndrome
-
Erythropoietic
-
PDHA
-
Medium-chain
-
fructosemia
-
Fructose intolerance
-
Hereditary copro-
-
Rotor syndrome
-
type VI
-
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
-
Hyperammonemia
-
Hyperuricemia
-
Organic acidemias
-
Xanthoma
-
Galactosemia
-
Amyloidosis-Kidney Disease
-
Krabbe
-
II
-
Mucolipidosis type IV
-
Batten disease
-
Byler Disease
-
Polycystic Liver Disease
-
Amyloidosis
-
Hyperammonemia
-
Lucey-Driscoll syndrome
-
Acrodermatitis enteropathica
-
Aspartylglycosaminuria
-
Hypochloremia
-
Wolman disease
-
Alkalosis
-
Alkaptonuria
-
Batten disease
-
Crigler Najjar Syndrome Type I - Health & Wellness - Blue Shield of ...
-
Mucolipidosis type IV
-
Lucey-Driscoll syndrome
-
See Appendix A.
-
Hepatitis B
-
Rotor Syndrome
-
Essential fructosuria
-
Cutanea tarda
-
Maple Syrup Urine Disease-MSUD
-
Amyloidosis-Kidney Disease
-
Fructose intolerance
-
Maple syrup urine disease
-
AB variant
-
Hereditary copro-
-
Krabbe disease
-
Sialidosis
-
Sucrose intolerance
-
type III
-
N-Acetylglutamate synthase deficiency
-
7:Sly
-
Wilson Disease
-
Hyperlipidemia
-
N-Acetylglutamate synthase deficiency
-
Propionic acidemia
-
Acatalasia
-
Electrolyte disturbance
-
Galactokinase deficiency
-
type VI
-
3:Sanfilippo
-
???? ???? ????? infants (???)
-
Metabolic
-
Maple Syrup Urine Disease-MSUD
-
Atransferrinemia
-
Batten disease
-
Essential fructosuria
-
type III
-
Hypervolemia
-
Pentosuria
-
Propionic acidemia
-
PDHA
-
Renal glycosuria
-
brain damage in infants
-
Choledochal Cysts
-
Gilbert Syndrome
-
Hypervolemia
-
PDHA
-
Tyrosinemia
-
Wilson Disease
-
All Healthline
-
Tyrosinemia
-
Glycine encephalopathy
-
Glycogen storage disease
-
Variegate
-
Glycogen storage disease
-
6:Maroteaux-Lamy
-
Xanthinuria
-
Fatty acid metabolism
-
type VI
-
Isovaleric acidemia
-
Fatty Liver
-
II
-
Cystinosis
-
Alkalosis
-
Cerebrotendineous xanthomatosis
-
Cystathioninuria
-
Glycogen storage disease
-
Hypophosphatasia
-
6:Maroteaux-Lamy
-
Glycogen Storage Disease
-
Sucrose intolerance
-
Amyloidosis
-
Hyperammonemia
-
Hyperuricemia
-
Cutanea tarda
-
Xanthoma
-
Sucrose intolerance
-
2-Hydroxyglutaric aciduria
-
Alpha-mannosidosis
-
Argininemia
-
Aspartylglucosaminuria
-
Cystathioninuria
-
Hepatoerythropoietic
-
Histidinemia
-
Hyperlipidemia
-
Hyponatremia
-
Isovaleric acidemia
-
Sandhoff disease
-
?? ??? ????? ???
-
Acatalasia
-
Renal glycosuria
-
Sialidosis
-
Bilirubin
-
-acylcarnitine
-
Essential fructosuria
-
Salla disease
-
Acrodermatitis enteropathica
-
Aspartylglucosaminuria
-
Cholesteryl ester storage disease
-
Combined hyperlipidemia
-
Electrolyte disturbance
-
Fructose bisphosphatase deficiency
-
fructosemia
-
Hepatoerythropoietic
-
Fructose intolerance
-
Histidinemia
-
Metachromatic leukodystrophy
-
Prolidase deficiency
-
Pseudo-Hurler polydystrophy
-
Sarcosinemia
-
Xanthinuria
-
AB variant
-
Hemochromatosis
-
Isovaleric acidemia
-
Hypokalemia
-
Acatalasia
-
Syndromes
-
Electrolyte disturbance
-
Galactokinase deficiency
-
Propionic acidemia
-
Renal glycosuria
-
Sialidosis
-
Xanthinuria
-
Fructose bisphosphatase deficiency
-
type 2
-
Gunther's
-
Acidosis
-
Atransferrinemia
-
Electrolyte disturbance
-
Essential fructosuria
-
Galactokinase deficiency
-
Hyperammonemia
-
Hypochloremia
-
Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
-
Pentosuria
-
Pseudo-Hurler polydystrophy
-
Sucrose intolerance
-
Xanthoma
-
Cystinuria
-
Galactokinase deficiency
-
Glucose-galactose malabsorption
-
Oculocerebrorenal syndrome
-
Sphingolipidoses
-
Trimethylaminuria
-
Atransferrinemia
-
Hemochromatosis
-
Table of Contents
-
Bilirubin
-
type V
-
Alkalosis
-
Pediatrics
-
Glycogen storage disease
-
Glycine encephalopathy
-
Hypophosphatasia
-
6:Maroteaux-Lamy
-
Pentosuria
-
Pseudo-Hurler polydystrophy
-
Biotinidase deficiency
-
-acylcarnitine
-
Trimethylaminuria
-
Aspartylglucosaminuria
-
Cerebrotendineous xanthomatosis
-
Cholesteryl ester storage disease
-
Cystathioninuria
-
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase galactosemia
-
Fucosidosis
-
Hepatoerythropoietic
-
Hyperuricemia
-
Hypervolemia
-
Abetalipoproteinemia
-
Beta-ketothiolase deficiency
-
type V
-
Menkes disease
-
II
-
Biomarkers, Metabonomics, and Drug Development: Can Inborn Errors of ...
-
Alpha-mannosidosis
-
Gangliosidoses
-
Methylmalonic acidemia
-
Mevalonic aciduria
-
Ochronosis
-
Pipecolic acidemia
-
Cystinosis
-
Fatty acid metabolism
-
Acid Maltase Deficiency
-
Cystinuria
-
Metabolic
-
Crigler Najjar Syndrome Type I - Providence Health & Services
-
2-Hydroxyglutaric aciduria
-
Alpha-mannosidosis
-
Argininemia
-
Aspartylglucosaminuria
-
Cerebrotendineous xanthomatosis
-
Cholesteryl ester storage disease
-
Cystathioninuria
-
Hepatoerythropoietic
-
Histidinemia
-
Methylmalonic acidemia
-
Prolidase deficiency
-
Cholesterol ester storage disease
-
Ehler Danlos Syndrome
-
Trimethylaminuria
-
Gangliosidoses
-
Hyperlipidemia
-
Alpha-mannosidosis
-
Gangliosidoses
-
Gunther's
-
Hereditary copro-
-
Histidinemia
-
Hypophosphatasia
-
Methylmalonic acidemia
-
Cutanea tarda
-
Sarcosinemia
-
Abetalipoproteinemia
-
Citrullinemia
-
Acid Maltase Deficiency
-
Acatalasia
-
Biotinidase deficiency
-
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase galactosemia
-
type 2
-
Hawkinsinuria
-
Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
-
Saccharopinuria
-
KMbase
-
Citrullinemia
-
uridine diphosphate glucuronyltransferase
-
Fructose bisphosphatase deficiency
-
type 2
-
Gunther's
-
Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
-
Sarcosinemia
-
Sucrose intolerance
-
Biotinidase Deficiency
-
Ehler Danlos Syndrome
-
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
-
Glucose-galactose malabsorption
-
Hawkinsinuria
-
AB variant
-
Maple syrup urine disease
-
SSADHD
-
Sphingolipidoses
-
AccessMedicine - Content
-
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase galactosemia
-
Citrullinemia
-
lipid
-
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
-
Fucosidosis
-
Hartnup disease
-
Hyperlysinemia
-
N-Acetylglutamate synthase deficiency
-
type VII
-
-acylcarnitine
-
Cystinuria
-
Biotinidase Deficiency
-
Acidosis
-
Combined hyperlipidemia
-
Biotinidase deficiency
-
Mevalonic aciduria
-
Ochronosis
-
Pipecolic acidemia
-
Sphingolipidoses
-
Combined hyperlipidemia
-
Aceruloplasminemia
-
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
-
Fucosidosis
-
Hyperlysinemia
-
I
-
Cystinuria
-
Fructose bisphosphatase deficiency
-
Hartnup disease
-
Ochronosis
-
Zespó? Criglera-Najjara - Wikipedia, wolna encyklopedia
-
Galactosemia
-
Hypoglycemia
-
Beta-ketothiolase deficiency
-
Aceruloplasminemia
-
Disorders of calcium metabolism
-
Hypermethioninemia
-
Hyperprolinemia
-
Purine nucleoside phosphorylase deficiency
-
Tyrosinemia
-
Hyperphenylaninemias
-
Disorders of calcium metabolism
-
Gangliosidoses
-
Saccharopinuria
-
Bilirubin
-
Hartnup disease
-
Cystinosis
-
Glycine encephalopathy
-
pathology
-
Abetalipoproteinemia
-
Citrullinemia
-
Abetalipoproteinemia
-
Oculocerebrorenal syndrome
-
Maladies rares, maladies orphelines
-
Galactosemia
-
Hyperphenylaninemias
-
Hypoglycemia
-
publication
-
type IV
-
???? ????? ???????
-
Tangier disease
-
[Medline]
-
Fatty Acid Metabolism Disorders
-
Metabolic disorders
-
Uridine-diphosphate-glucuronosyltransferase isoform 1A1 (UGT1A1)
-
glucuronyltransferase
-
Inborn errors of metabolism
-
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
-
Glucose-galactose malabsorption
-
Hawkinsinuria
-
Hypervalinemia
-
Leukodystrophy
-
Congenital nonhemolytic jaundice
-
I
-
Glucose-galactose malabsorption
-
Tangier disease
-
Variegate
-
Malonic aciduria
-
PCD
-
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase galactosemia
-
Mannosidosis
-
?????
-
Argininemia
-
GAMT deficiency
-
Short-chain
-
Fatty Acid Metabolism Disorders
-
Aceruloplasminemia
-
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
-
Combined hyperlipidemia
-
Fucosidosis
-
Hyperlysinemia
-
type VII
-
Purine nucleoside phosphorylase deficiency
-
Short-chain
-
Tangier disease
-
Combined hyperlipidemia, familial
-
Oculocerebrorenal syndrome
-
Mannosidosis
-
Uridine-diphosphate-glucuronosyltransferase isoform 1A1 (UGT1A1)
-
glucuronyltransferase
-
PCD
-
Biography Center : Biographies of Victor Assad Najjar in
-
Crigler-Najjar syndrome
-
IBD deficiency
-
[in a new window]
-
Beta-ketothiolase deficiency
-
Crigler-Najjar syndrome
-
Hyperlipidemia
-
[in this window]
-
Disorders of calcium metabolism
-
Hartnup disease
-
Hypermethioninemia
-
Variegate
-
bilirubin
-
Lysosomal Storage Diseases
-
GAMT deficiency
-
Acidosis
-
Bilirubin
-
Disorders of calcium metabolism
-
Mixed disorder of acid-base balance
-
PubMed Citation
-
Glutathione synthetase deficiency
-
Smith-Lemli-Opitz syndrome
-
Metabolic disorders
-
Maple syrup urine disease
-
uridine diphosphate glucuronyltransferase
-
Lysosomal Storage Diseases
-
Hyperprolinemia
-
Thyroid Disorders
-
Mixed disorder of acid-base balance
-
HUMAN GENE THERAPY 9:497-505 (March 1, 1998) Mary Ann Liebert, Inc.
-
type IV
-
Thyroid Disorders
-
PMID 15180166
-
I
-
Mixed disorder of acid-base balance
-
Urocanic aciduria
-
Diabetes
-
UGT1A1
-
Congenital nonhemolytic jaundice
-
Diabetes
-
GAMT deficiency
-
PCD
-
[Medline]
-
IBD deficiency
-
Organic Acidemias
-
type IV
-
[CrossRef]
-
Download metadata
-
Add to Citation Manager
-
Malonic aciduria
-
Organic Acidemias
-
I
-
UGT1A1
-
Glutathione synthetase deficiency
-
Adrenal Disorders
|
|
|
|
|