Betegség leírása

Lipid keratopathia

Betegség megnevezésének szinonímái:

Lipid keratopathy
Mucolipidosis corneae
Lipid okozta szaruhártyabántalom
Lipidkeratopathie

BNO:

H1800

Alapadatok:

Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

Lipid tárolási betegségeknél kialakuló cornea elváltozás.

Betegség lefolyása:

Anatómiai háttér:

A cornea (szaruhártya) a szemgolyó rostos burkának elülső, átlátszó része. Óraüvegszerűen illeszkedik a szemgolyó rostos burkának ínszerűen fehér, hátsóbb részéhez, az ínhártyához (sclera). A szaruhártya mögötti tér az elülső szemcsarnok, ennek hátsó határa a szivárványhártya (iris) és a szemlencse (lens). A szemcsarnokban víztiszta folyadék, a csarnokvíz van.

A szaruhártya külső borító rétege az epithelium többrétegű, mégis vékony el nem szarusodó laphám. Számos idegvégződés helyezkedik el sejtjei között, ezért van , hogy bármilyen sérülésnél, egyéb betegségnél nagy fájdalmat érez. A cornea nem tartalmaz ereket. Táplálkozása a limbus melletti, kötőhártya érrendszerszéli hurokhálozatából és a ciliáris érrendszer sclerális ereiből, valamint a csarnok felől diffúzió útján történik.

A betegség leírása:

Ezen betegségek általános ismérve az , hogy az adott anyagcsere út valamely enzime aktivitása csökkent, vagy hiányzik. Ennek következtében az enzim hatása előtti anyag felhalmozódik a szervezetben és különböző területeken a legváltozatosabb betegségeket hozza létre. Leggyakrabban érintett terület a reticuloendotheliális rendszer, mely klinikailag máj- és lép megnagyobbodást, bőrpigmentatio eltérést, vázrendszeri eltéréseket (csontfájdalom, gerincgörbület, osteoporosis) hoz létre. Gyakran érintett a központi idegrendszer és a szemben a cornea, valamint a lencse.

A lipid lerakódások lehetnek kórszövettanilag intra, vagy extracellularisak. A primer lipid keratopathia a cornea stromájának dystrophiájával jár, rendszerint kétoldali és az előzetesen normális corneába rakódik le a felhalmozódott lipoid. Szekunder lipid lerakódások különböző eredetű gyulladások után fordulnak elő.

A lipid keratopathia megjelenése centrális/perifériás és diffúz, vagy elszórt, ívelt (arcus), cirkuláris (kerek) jellegű. A centrálisan lerakódó lipidek gyakran cholesterin kristályok, a látást súlyosan veszályeztetik.

A lerakódások vagy sárgás, vagy fehéres-szürkés szinüek, különböznek a keskeny, tiszta neovascularis zónáktól. A lipid lerakódásokat (depozitumok) néha cornealis oedema kíséri.

A cornea típusos elváltozása az anyagcsere betegségekben a diffúz borússág, a homály kialakulása. A cornea felhőzöttsége általában centrálisan alakul ki, látásromlást is eredményezve.

A cornea és lencshomállyal járó gyakoribb betegségek: Mucolipidosis II( Leroy, vagy I-sejt betegség)-ben a corneahomály a vezető tünetek közé tartozik. Mannosidosisban nem állandó tünet a cornea és a lencsehomály. Generalizált gangliozidózis(neurovisceralis) I.és II. típusában vezető egyik tünet a lencsehomály(cataracta), de a maculán megtalálható a cseresznyepiros folt is. Fabry-betegség (angiokeratoma korporis)-ben hamar kialakul a szemelváltozás: spiralis/legyező formában.

Kezelésük egyenlőre tüneti, a kísérő tüneteket enyhíteni lehet. Bíztató kísérletek történtek a hiányzó enzymek pótlására (Gaucher-kór, Fábry-betegség).