Schinzel-Giedion szindroma

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis recesszív öröklődés

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Fej
• Kopasz folt a hajas fejbőrön homlok és halánték határán
• Másfél éves kor elmúltával is nyitott kutacs
• Kékes-vörös csomók az arcbőrön
• Torz arcvonások
• Füle rendellenes alakú
• Megnagyobbodott a nyelve
• Nagy lett a nyelve
• Nyelve folyamatosan kilóg a szájából
• Szem és látás
• Távolálló szemek
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Normális méretnél kisebb penis
• Mozgásszervi panaszok
• Rövid nyak
• Rövid végtagok
• Körömpercek aránytalanul kicsik a kézen
• Rövid tenyér, tömzsi kéz
• Tenyéren egyetlen haránt irányú barázda

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Rövid nyak
• Törzshosszhoz képest rövid végtagok
• Kültakaró
• Alopecia areata a frontotemporalis régióban a fejbőrön
• Kutacsok nem záródtak
• Arc középső harmadának hypoplasiája
• Durva vonású arc
• Facialis dysmorphia
• Haemangioma az arc bőrén
• Homlokdudorok kifejezettek
• Deformált fülkagylók mindkét oldalon
• Előre tekintő orrnyílások
• Hypertrophiás nyelv
• Kinyújtott nyelvvel az orrhegy elérhető
• Késői fogzás
• Nagy nyelv
• Nyelv előre esése
• Szem
• Hypertelorismus ocularis
• Urogenitalis szervek
• Életkorhoz képest kis penis
• Mozgásszervek
• Distalis phalanxok atrophiája mindkét kézen
• Metacarpusok rövidek mindkét kézen
• Tenyérben egyetlen, mind a négy ujjat átérő haránt redő

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Egyszerű műszeres vizsgálatok
• Bőr vizsgálata dermatoszkóppal
• Képalkotó eljárások
• Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
• CT agykoponya
• CT medence