Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Morbus Andersen

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Andersen-betegség
  • Brancher glycogenosis
  • Andersen-kór
  • Glycogenosis IV
  • Amylopectinosis
  • Amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz hiány
  • Glycogen branching enzyme deficiency
  • Andersen disease
  • Amylo-1,4-1,6-transglucosidase deficiency
  • Andersen glycogenosis
  • Genetikai enzimdefektus következtében kóros glikogén felhalmozódása a májban
  • Brancher deficiency
  • Glycogen storage disease (GSD) type IV
  • Glycogen storage disease type IV
  • Amylopektinose
  • GBE1 Deficiency
  • Familial cirrhosis with deposition of abnormal glycogen

BNO:

  • E7400

Alapadatok:

  • Férfi: 3 éves korig
  • Nő: 3 éves korig

Betegség leírása:

  • Genetikai enzimdefektus következtében kóros szerkezetű glikogén halmozódik fel, különösen a májban.

Betegség lefolyása:

  • A glycogenosis normális vagy megváltozott szerkezetű glikogén (raktározott szénhidrát) fokozott tárolásával, felhalmozódásával járó anyagcsere-betegség, melynek hátterében meghatározott enzimek genetikai defektusa áll. Az enzimhiba jellege alapján tíz típusa különíthető el. A glycogenosisok ritka betegségek, előfordulási gyakoriságuk: 1:20 000-40 000.

    A IV-es típusú, autoszomális recesszív módon öröklődő glycogenosisban génmutáció következtében, a glikogén elágazódásáért felelős amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz enzim aktivitása csökkent, hiányzik, mely a glikogénszintézis hibáját vonja maga után. Az enzim működésének hiányában kóros szerkezetű, nem elágazó igen hosszú glikán-láncokkal rendelkező glikogén jön létre, amely ellenállóbb a lebontással szemben, s így felhalmozódik a májban annak funkciózavarát okozva. A IV-es típusú glycogenosis ritka kórkép, relatív gyakorisága 2,5%.

    Már csecsemőkorban, vagy korai gyermekkorban májmegnagyobbodás észlelhető, melynek felszine sima, majd súlyos májzsugor (cirrhosis hepatis) keletkezik. A máj kiválasztó és szintetizáló tevékenységének elégtelensége: sárgaság, vérzékenység, aluszékonyság, portalis hypertonia jelei (lépmegnagyobbodás, hasvíz), fejlődési elmaradás uralják a klinikai képet. A szív is érintett, emiatt szívtágulat (dilatativ cardiomyopathia), szívelégtelenség keletkezik. Az ideg és az izomrendszer részvétele miatt izomgyengeség (hypotonia), reflexcsökkenés, izomsorvadás(atrophia), izomkontraktura jöhet létre.

    A diagnózis a klinikai kép, kóros májleletek, EKG-jelek, idegrendszeri eltérések és a vörösvérsejtek csökkent enzimaktivitása alapján felállítható. Májbiopsia a betegség gyanúja esetén indokolt, elektronmikroszkópos képe jellegzetes.

    Praenatalis (születés előtti) diagnózisra lehetőség van: a magzatburoksejtek amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz enzim aktivitásának meghatározása alapján.

    A betegek általában nem érik meg a negyedik életévet.

    Az egyetlen lehetőség a májátültetés, mely ha sikeres akkor az általános, szisztémás tünetek is visszafejlődhetnek.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Az érintett családokban preanatalis (születés előtti) diagnózisra lehetőség van.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • 3p12 amilo-1,4-1,6-transzglikozidáz enzimet kódoló gén mutációja
    • Branching enzim defektus
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Csecsemőkor 28 - 365 napos
    • Kisded

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Rossz közérzet
    • Rossz lehelet
    • Súlygyarapodás elmaradása
    • Testsúlyfogyás
    • Étvágytalanság
    • Kellemetlen testszag
  • Kültakaró
    • Egyre sötétebb sárga a bőr
    • Változó intenzitású sárgaság a bőrön
    • Apró bőrvérzések
    • Lilás-kék folt a bőrön
    • Sárgás bőr
    • Tágult vénák a has bőrén
  • Szem és látás
    • Sárga mindkét szeme fehérje
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Haspuffadás
    • Émelygés
    • Jobb bordaív alatti fájdalom
    • Puffadt has
    • Jobb bordaív alatt nyomásra fájdalom
    • Jobb bordaív alatti duzzanat
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Sötét sárga a vizelet
    • "Sörbarna" színű vizelet
  • Mozgásszervi panaszok
    • Felkar puha tapintatú
    • Combok terpesztése gyengült
    • Combok összezárása gyengült
    • Guggolásból, székből felállás gyengült
    • Gyengén tudja térdeit felhúzni
    • Kar előre emelése gyengült
    • Kar hátra feszítése gyengült
    • Kar kifelé forgatása gyengült
    • Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
    • Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
    • Kar testhez zárása gyengült
    • Nehezen tud törökülésbe ülni
    • Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját
    • Nehezen tudja térdeit egymás felé fordítani
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Progresszió gyors
    • Progresszív lefolyás

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Izzadtság szagú
  • Kültakaró
    • Hosszanti tágult vénás rajzolat a has bőrén
    • Purpurák
    • Suffusio
    • Sárgás pigmentáció
  • Szem
    • Sárga sclera mindkét oldalon
  • Hasi szervek
    • Elődomborodó has
    • Léptompulat megnagyobbodott
    • Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható
    • U alakú tompulat kopogtatható a hasban, a széli mélyebben fekvő területeken
    • Bal bordaív alatti nyomásérzékenység
    • Hasi érzékenység
    • Hepatosplenomegalia
    • Jobb bordaív alatt nyomásérzékenység
    • Lép tapintható
    • Máj egyenetlen felszínű, apró göbös
    • Máj megnagyobbodott
    • Máj tömött, éles szélű
  • Mozgásszervek
    • Felkar izomzata petyhüdt tapintatú
    • Csípő izomcsoportjai petyhüdt tapintatúak mindkét oldalon
    • Csípő aktív abdukciója gyengült
    • Csípő aktív adductiója gyengült
    • Csípő aktív berotációja gyengült
    • Csípő aktív extensiója gyengült
    • Csípő aktív flexiója gyengült
    • Csípő aktív kirotációja gyengült
    • Váll aktív abductioja gyengült
    • Váll aktív adductioja gyengült
    • Váll aktív elevatioja csökkent
    • Váll aktív flexiója gyengült
    • Váll aktív retroflexiója gyengült
    • Vállízület aktív berotációja csökkent
    • Vállízület aktív kirotációja csökkent
  • Idegrendszer
    • Izmok ascendaló {S-}hypotoniája

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia hepatis
    • Biopsia cutis + subcutis
    • Biopsia musculi
    • Albumin meghatározása szérumban
    • Fehérje ELFO
    • Húgysav meghatározása
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Bilirubin kimutatás vizeletben
    • UBG kimutatása vizeletben
    • Aszpartát-amino-transzferáz ( ASAT, GOT) meghatározás szérumban
    • Alanin-amino-transzferáz ( ALAT, GPT) meghatározása szérumban
    • Pszeudo-kolineszteráz a szérumban
    • Prothrombin meghatározása
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • CT teljes has
      • Hepatomegalia
      • Hepatosplenomegalia
      • Kő az epehólyagban
      • Megvastagodott falú epehólyag
      • Splenomegalia
      • Szabad hasűri folyadék
      • Thrombus a portalis vénában
    • MRI hasi
    • Echocardiographia
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Idegrendszer betegségei
    • Egyéb meghatározott myopathiák
    • Hepaticus encephalopathia (K7201s)
  • Keringési rendszer betegségei
    • Aranyér (nodus haemorrhoidalis)
    • Nyelőcső varicositas
    • Folyadék a szívburokban (nem gyulladásos)
    • Dilatativ cardiomyopathia
    • Pangásos szívelégtelenség
    • Kapuvéna thrombosis
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Májelégtelenség, m.n.o.
    • Gastroduodenalis fekély, k.m.n.
    • Spontán bakteriális peritonitis
    • Encephalopathia hepatica (G9341s)
    • Idült májelégtelenség
    • Májelégtelenség, k.m.n.
    • Fatalis májelégtelenség
    • Micronodularis cirrhosis
    • Portalis hypertensio
    • Hepato-renalis syndroma
    • Hepato-pulmonalis syndroma
    • Vérhányás
    • Vérszékelés
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Izomtömeg vesztés és atrophia, m.n.o.
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Nem haemolyticus betegség okozta hydrops foetalis
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Ascites
    • Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Belgyógyászat - Hepatológia
  • Belgyógyászat - Endokrinológia és anyagcsere
  • Belgyógyászat - Kardiológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat
  • Neurológia
  • Szülészet-nőgyógyászat

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):