Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Smith-Magenis szindróma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Smith-Magenis syndrome

BNO:

  • Q0430, Q7590

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • 17p11.2 deletio
    • RAI11 gén deleciója, pont mutációja

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Kimerültség
    • Etetési nehézség
    • Nyelési képtelenség
    • Nyelési nehezítettség
    • Szopási nehezítettség
    • Súlygyarapodás elmaradása
    • Étvágytalanság
    • Megváltozott a sírási hangja
    • Korához képest nem növekszik kellően
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Kültakaró
    • Letöredezik a körme
  • Fej
    • Fejrángások
    • Arcvonások eltorzulnak
    • Alig érthető beszéd
    • Bűzös, egyoldali orrfolyás
    • Egyoldali orrdugulás
    • Hang mélyülése
    • Hangszín megváltozása
    • Idegentest érzése az orrban
    • Nem jól formálja a szavakat
    • Nyaló szájmozdulatok
    • Orrhangzós beszéd
    • Tartós rekedtség
    • Tüsszögés
    • Vastagnak érzi a nyelvét
    • Kicsi a feje
  • Fül és hallás
    • Egyoldali halláscsökkenés
    • Füldugulás
    • Fülfolyás
    • Átmeneti halláscsökkenés
    • Átmeneti hallásvesztés
  • Mozgásszervi panaszok
    • Fokozódó háti görbület
    • Növekedéssel fokozódó gerincgörbület
    • Alacsony növésű
    • Nem növekedik, nem hízik
    • Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Célszerűtlen, ügyetlen mozgások
    • Kezek akaratlan mozgása
    • Mozgás meglassulása
    • Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
    • Tartós izomgyengeség
    • Nem tud járni
    • Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
    • Születéstől kezdve fokozott izomtónus
    • Megbénultak a lábai
    • Feszes izmok
    • Feszesek az izmai a felső végtagokon
    • Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon
    • Izommerevség mindkét karon
    • Izommerevség mindkét lábon
    • Merev az izomzata
    • Izomzat teriméje csökkent
    • Mindkét alsó végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak
    • Mindkét felső végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Aluszékonyság
    • Alvászavar
    • Horkolás
    • Periodikusan változó alvászavar
    • Álmatlanság
    • Amnéziás epizód
    • Beszéd nehezítettség
    • Beszédzavar(ok)
    • Csökkent éberség
    • Emlékezőképesség csökkenése
    • Fegyelmezetlenség
    • Feledékenység
    • Figyelem jelentős csökkenése
    • Figyelmetlenség
    • Gondolkodás zavara(i)
    • Hirtelen kezdetű beszédzavar
    • Kitartás hiánya a feladatok elvégzésében
    • Koncentrálási nehézségek
    • Nem figyel a környezetére
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tanulási nehézség
    • Túlzott mozgékonyság
    • Ítélőképesség csökkent
    • Önveszélyes viselkedés
    • Agresszivitás
    • Dühkitörések
    • Elhagyatottság érzése
    • Előzmények nélküli, hirtelen hangulatváltozások
    • Feszültség érzése
    • Fokozott ingerlékenység
    • Fokozódó közönyösség
    • Fásultság
    • Gátlástalanság
    • Hangulati nyomottság
    • Idegesség
    • Ingerlékenység
    • Kiabálás
    • Közönyösség
    • Lehangoltság
    • Nyugtalanság
    • Türelmetlenség
    • Visszatérő levertség
    • Érdektelen környezete iránt
    • Érzelmi fejlődés elmaradása
    • Érzelmi labilitás
    • Bizonyos mozdulatok kényszeres ismételgetése,megtapadás szavakon,szövegrészeken
    • Késztetés arra, hogy önmagának ártson
    • Horkol
    • Aluszékony
    • Elbutulás
    • Értelmi fogyatékos
    • Egyre kevesebb szót használ és ért
    • Hadar
    • Nem jól formálja a szavakat
    • Orrhangon beszél
    • Rekedtség
    • Hangulati labilitás
    • Rossz közérzet
    • Ingerlékeny
    • Átlagos környezeti ingerekre heves reakció
    • Alvás-ébrenlét zavara
    • Gyakran, indokolatlanul reagál erőszakosan
    • Megnövekedett mozgásmennyiség
    • Másik ember(ek)hez való gátlástalan közeledés
    • Társadalmi kötelezettségek figyelmen kívül hagyása
    • Céltalan, automatizmusként ismételgetett mozgássor
    • Ismétlődő, ellenállhatatlan késztetés a hajszálak kitépdesésére

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Kórosan alacsony termet
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
    • Járásképtelen
    • Kóros jellegű sírás
    • Magatartászavar
    • Hangos horkolás
    • Alacsony Apgar érték (0-6 pont)
    • Meglassult a mozgás fejlődése
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
    • Meglassult szomatikus fejlődés
    • Meglassult értelmi fejlődés
  • Kültakaró
    • Microcephalia
    • Tátongó kutacs
  • Mozgásszervek
    • Végtagizmok atrophiásak
  • Idegrendszer
    • Somnolentia
    • Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
    • Mentális hanyatlás
    • Mentális retardatio
    • Csökkent memória
    • Rövid távú memória csökkent
    • Beszéd leépülése
    • Beszédkészség kifejlődésének késlekedése vagy teljes hiánya
    • Dysarthria
    • Férfias, mély hang
    • Gyorsult beszéd
    • Hangsúlytalan beszéd
    • Helytelen hangképzés
    • Hiányos szókincs
    • Nazális színezetű beszéd
    • Nyelvtani szerkezeteket nem ért meg
    • Rekedtség
    • Rosszul artikulált, elkent beszéd
    • Sztereotíp ismétlődő nyelvi fordulatok
    • Infantilis spazmus
    • Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
    • Paraplegia az alsó végtagokon
    • Alsó végtagi rigiditás mindkét oldalon
    • Axialis {S-}hypotonia
    • Felső végtagi rigiditás mindkét oldalon
    • Rigid izomzat
    • Spasztikus izmok a felső végtagon mindkét oldalon
    • Spasztikus izmok az alsó végtagon mindkét oldalon
    • Spasztikus izomzat
    • Alsó végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
    • Felső végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
    • Izomatrophia

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Neurológia vizsgálatai
    • EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
  • Pszichiatriai diagnosztika
    • Gondolkodás vizsgálata ( alaki, tartalmi )
    • Emocionalitás (érzelmi élet)
    • Hangulat ( hypothym, hyperthym stb)
    • Figyelem vizsgálata
    • Indulat élet, állapot (affektusok)
    • Psychomotorium vizsgálata
    • Magatartás, viselkedés megfigyelése
      • Agresszív viselkedés
      • Antiszociális viselkedés
      • Bizarr, szokatlan viselkedés
      • Cirkadián ritmus zavara
      • Dacos, engedetlen viselkedés
      • Diszharmóniás viselkedés
      • Együttműködésre való képtelenség
      • Felelőtlen viselkedés
      • Figyelemfelhívó, provokatív viselkedés
      • Hyperkinesis
      • Kiszámíthatatlan viselkedés
      • Kritikátlan viselkedés
      • Kötekedő, bomlasztó viselkedés
      • Öncsonkító magatartás
    • Motivációk és cselekvések zavarai
    • Neuropszichológiai diagnosztika
    • Alkalmazkodási képesség vizsgálata
    • Prekognitív és figyelmi készség vizsgálata
  • Képalkotó eljárások
    • CT agykoponya
    • MRI agykoponya

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Mentális retardatio
  • Idegrendszer betegségei
    • Cerebralis convulsio
    • Spasticus tetraplegia
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • A normális élettani fejlődés hiánya
    • Görcsroham(ok) ,k.m.n.
    • Táplálkozási nehézségek és zavarok
    • Cachexia

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermek

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):