Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

XIII. faktor hiány ( congenitális/hereditaer forma )

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Factor XIII deficiency
  • Fibrin stabilizing factor deficiency
  • Fibrin stabilizáló faktor hiány
  • XIII. faktor hiány congenitális,hereditaer forma

BNO:

  • D6820

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Olyan autosomalis recesszív öröklődést mutató vérálvadászavar, melynek oka a fibrinháló stabilizálásában szerepet játszó Xlll faktor defektusa.

Betegség lefolyása:

  • Igen ritka autosomalis recesszív öröklődő betegség, Robbins írta le először 1944-ben , jelenleg több, mint 200 esetet közöltek. Gyakorisága 1: 1000 000.

    A Xlll faktor ( egy transzglutamáz enzim) a coagultio ( véralvadás) utolsó lépését a fibrinhálót stabilizálását végzi keresztkötésekkel. Hiányában a képződő fibrinháló nem marad tartós és az erekben lévő nyíróerők és más mechanikus hatások következtében a fibrinháló leválik a sérült érfalról és vérzés keletkezik.

    A tüneteket az normál Xlll faktor mennyisége szabja meg. A XIII faktor aktivitásának 50%-a a plasmában, 50%-a thrombocytákban található (vérlemezkékben). Strukturálisan két részből áll a XIII. faktor: Két A./ alegység csak a thrombocytákban található, míg a plasmában mind a két A./ és mind a két B./ komplex alegység kimutatható.

    A XIII.faktor nemcsak a thrombocyták, hanem a megakaryocyták cytoplasmájában is megtalálható. A fibrin stabilizációban más szerepe van az A./ alegységnek és más a B./ alegységnek.

    Klinikailag három formát lehet elkülöníteni az alegységek hiánya/jelenléte esetén. Az egyes típus esetén mind az A, mind a B alegység koncentrációja csökkent. A második típus esetén hiányzik az A./ alegység, de jelen van a B.alegység. A harmadik típusnál hiányzik a B:/alegység.

    Az A./ alegység a 6-os chromosomán, a B./ alegység az 1-es chromosomán található meg.

    A születés után a vérzés veszélye nagyban nő.

    Az első jel gyakran a köldökcsonk vérzése. Tipusos esetben jellemző a vérzés megindulásásnak a késése. A vérzés bárhol felléphet leggyakrabban a nyálkahártyákon orrvérzés, szájüreg, inyvérzés, gyomor bél traktus érintettek , izületi vérzés is kialakulhat de ritkábban mint a haemophiliában. Enyhe kórkép esetén a vérzés csak nagyobb traumára vagy, sebészi, ill. fogászati beavatkozásra lép fel. Előfordul, hogy csak műtét után később jelentkezik a vérzés.

    Legveszélyesebb az intracranialis vérzés fellépése. A XIII.faktor deficiens betegek 25%-ban jelentkezik agyvérzés, az öröklődő alvadási faktorok közül ebben a betegségben a leggyakoribb a központi idegrendszeri vérzés. Kellemetlen a különböző helyen lévő haematomák szerepe.

    A leggyakoribb tünetek: sápadtság, gyengeség, véraláfutások testszerte, véres széklet, vizelet, íny fogvérzés, izületi fájdalom, izületi duzzanat, lassan vagy egyáltalán nem szűnő vérzések, elhúzódó sebgyógyulás

    A XIII.faktor hiányban szenvedő férfiaknál lehet oligospermia, a nőknél spontán abortus. A nők nem képesek kihordani terhességüket csak akkor, ha kapnak megfelelő időben XIII. faktor krioprécipitátumot, vagy friss fagyasztott plasmát.

    XIII.faktor hiányra gondolni kell akkor, ha nagy vérzések lépnek fel és az alvadási paraméterek normálisak.

    Laboratóriumi leletekből kiemelendő: a partialis thromboplastin(PTI) idő és a többi alvadási paraméter( protrombin idő, fibrinogén szint) normális.

    A kórkép a véralvadék stabilitási tesztel is kimutatható, de döntő a Xlll faktor szintjének a meghatározása.

    Kezelése friss fagyasztott plasmával vagy, Xlll faktor koncentrátummal történik.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Fontos a transzfusio szabályainak a betartása, genetikai vizsgálattal kimutathatók a tünetmentes hordozók.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • 6p24-p21 XIII. factor A láncát kódoló gén mutációja
    • 1q31-31 XIII. factor B láncának mutációja

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
  • Kültakaró
    • Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
    • Bőrsérülések kis mechanikai hatásra is
    • Elhúzódó sebgyógyulás
    • Bőr alatti lilás foltok
    • Sápadt a bőre
    • Testszerte a bőrön vérzés okozta elszíneződés
  • Fej
    • Foghúzás után erős vérzés
    • Ismétlődő orrvérzés
    • Szájnyálkahártya spontán vérzése
    • Átmeneti fogínyvérzés
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Elhúzódó menstruatiós vérzés
  • Mozgásszervi panaszok
    • Spontán ízületi bevérzések
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Köldökcsonk leválása utáni vérzés
    • Sebészeti beavatkozásokat követően elhúzódó vérzés
    • Sérülés után hosszantartó vérzés

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Bőr zúzódása
    • Bőrvérzés
    • Ecchymosisok
    • Suffusio
    • Sápadt bőr

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Alvadék vizsgálata (stabilitás, retrakció, lízis stb)
    • XIII alvadási faktor kémiai meghatározása

Gyakoribb szövődmények:

  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Vashiányos anaemia vérveszteségtől (krónikus)
    • Akut vérzés utáni anaemia
  • Idegrendszer betegségei
    • Agyi bénulás és egyéb bénulásos syndromák
    • Agyi nyomásfokozódás
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Haemarthros
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Oligospermia
  • Terhesség, szülés és gyermekágy
    • Vetélés egyéb okból
    • Korai lepényleválás véralvadási zavarral
    • Koraszülés
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis
    • Elvérzéses halál

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Haematológia
  • Genetika
  • Gyermekgyógyászat
  • Neurológia
  • Szülészet-Nőgyógyászat

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):