WAGR syndroma (chromosoma)

Betegség leírása:

• Veleszületett, öröklődő, 46XY karyotípussal rendelkező fiúkon jelentkezik a sajátos tüneteggyüttes, mely urogenitalis malforációkat (húgyivarszervi rendellenességek)/gonadoblastoma, szemen aniridiát (szivárványhártya hiánya), mentális retardációt (szellemi elmaradottság ), faciális dysmorfiát (arcon alaki elváltozás) mutat.

Betegség lefolyása:

• A 11chromosoma p13.-as regiójához tartozik a veleszületett, öröklődő, 46XY karyotípussal rendelkező fiúkon jelentkezik a sajátos tüneteggyüttes, mely urogenitalis malforációkat (húgyivarszervi rendellenességek)/gonadoblastoma, szemen aniridiát (szivárványhártya hiánya), mentális retardációt (szellemi elmaradottság ), faciális dysmorfiát (arcon alaki elváltozás) mutat.
  
  A WAGR szindróma klinikai tünetei:
  
  1. Wilms tumor (nephroblastoma) általában 2 éves kor alatt jelentkezik. Rendszerint egyik oldali hasfalon veszik észre a szülők, hogy elődomborodik, feszül a gyermek hasa. Sokáig a rosszindulatú vesedaganat észrevétlen marad.
  
  2. Aniridia: ritka, kétoldali elváltozása a szemnek, amikor hiányzik vagy csökevényes formában van meg a szivárványhártya. Fénykerülés, látásélesség csökkenése, nervus opticus atrophia (látóideg sorvadás) társulhat hozzá.
  
  3. A férfi genitálék (nemi szervek) változó mértékű hypoplasiája (fejletlen) lehetséges: rejtett heréjűségtől (cryptorchismus) a virilizáció (férfias jelleg) elmaradásáig.
  
  4. Gonadoblastoma: 14 éves kor után szokott előfordulni a here diszgenetikus rosszindulatú daganata.
  
  5. Faciális dysmorfiára jellemző: Hosszúkás arc,
  
  Felfele ferde szemrés,
  
  Ptosis (szemhéjcsüngés)
  
  Horgas orr
  
  Alacsonyan ülő, gyengén feljett fülkagylók.
  
  Mentális retardáció (szellemi elmaradottság) gyakori tünet.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• A magzat praenatalis genetikai meghatározása lehetséges

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• 11p13 mutáció
• PAX6 gén hiánya ( aniridia génje )

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Fáradékonyság
• Súlygyarapodás elmaradása
• Étvágytalanság
• Megnőtt a hasa
• Életkorhoz képes elmaradt testsúly
• Fej
• Kicsi mindkét fülkagylója
• Szem és látás
• Fénykerülés
• Mongoloid szemrés
• Nem tudja kinyitni a szemét
• Rosszul lát
• Hasi, emésztési panaszok
• Hasi fájdalom
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Üres herezacskó mindkét oldalon
• Mentális és viselkedészavarok
• Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

• Kültakaró
• Keskeny, hosszú arc
• Alacsonyan ülő fülek
• Fülkagyló a normálisnál kisebb méretű mindkét oldalon
• Hajlott orr
• Horgas orrcsúcs
• Szem
• Felső szemhéj csüng mindkét oldalon
• Iris hiányzik
• Külső szemzugok magasabban vannak, mint a belsők
• Hasi szervek
• Elődomborodó hasfal
• Hasi terime lokalizáció nélkül
• Urogenitalis szervek
• Testisek nem tapinthatóak a scrotumban
• Idegrendszer
• Mentális retardatio

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Egyszerű műszeres vizsgálatok
• Testméretek mérése
• Szemészeti vizsgálatok
• Látásélesség vizsgálata
• Réslámpa vizsgálat
• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
• Képalkotó eljárások
• CT teljes has
• Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

• Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
• Közepes mentális retardatio
• Szem és függelékei
• Szürkehályog, k.m.n.
• Öröklődő ideghártya dystrophia
• Másodlagos zöldhályog
• Látóideg sorvadása
• Látászavar, k.m.n.
• Urogenitális rendszer betegségei
• Krónikus veseelégtelenség
• Heveny veseelégtelenség
• A férfi nemi szervek rendellenessége, k.m.n.
• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Exitus lethalis

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Gyermekgyógyászat
• Genetika