Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Von Willebrand-betegség

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Von Willebrand-betegség
  • Von Willebrand betegség
  • von Willebrand kór
  • von Willebrand's disease
  • Psedohemophilia
  • Vascular hemophilia
  • Angiohemophilia

BNO:

  • D6800

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Autosomalis domináns, vagy recesszív öröklődést mutató alvadási zavart okozó kórkép, melynek oka a von Willebrand faktor defektusa.

Betegség lefolyása:

  • A von Willebrand betegség az egyik leggyakoribb alvadási zavar. A von Willebrand faktor (VWF) az endothelsejtekben és a megakaryocytákban termelődik és különböző multimerek formájában a plasmában található. Két fő fontos feladata van: az egyik hogy rajta keresztül kötődnek a thrombocyták ( vérlemezkék) a subendothelhez (érsérülést követően), a másik, hogy védi a Vlll faktort a degradációtól.

    Ez egy betegségcsoport melynek több altipusa van.

    Az l. típusban a von Willebrand faktor mennyisége csökken( ez a leggyakoribb) A ll.a tipusban a von Willebrand faktor qualitatív renellenesége (a nagy molekula tömegü fehérjék nem szintetizálónak megfelelő mennyiségben) áll a háttérben, míg a ll.b ben a nagy molekula tömegü fehérjék gyorsan eltünnek a keringésből. A lll. tipusban a von Willebrand faktor csaknem teljes hiánya mutatható ki. (autszomális recesszíven öröklődik)

    Leggyakoribb vérzékenységi zavar, gyakorisága:1%.

    Az újabb osztályozás szerint: 1./ típusban részleges a VWF hiány (előző: az I-1,I-2 és az IA tartozott ide).

    2./ A 2A típusban a VWF varians elveszítette a nagymolekulájú nagy multimereket és csökken a thrombocyta funkció (előző IIA,IIC,IID,IIE,IIF,IIG,IIH).

    3./ A 2B típusban a VWF variáns elveszítette a nagymolekulájú nagy multimerket, thrombocyták glycoproteinjeihez 1b megnövekedett az affinitása.( előző IIB,I New York, Malmö)

    4./ A 2M típusban a VWF variáns csökkent thrombocyta funkció nem társul a nagy molekulájú, nagy multimer vesztéssel (előző B,Vicenza, IC,ID).

    5./ A 2N típus a VWF variánsnak csökkent az affinitása a VIII.faktorhoz.(előző: Defektív a kötődése a VIII.faktorhoz, Normadia).

    6./ A 3.típus súlyos VWF hiányt jelent. (előző:III).

    Az enyhe betegséget az 1/.-es, a súlyos lefolyású vérzékenységet a 6./ sorszám alatt szereplő 3.típus jelenti., melynek során előfordulhat izületi(haemarthros) és izombevérzés (intramuscularis haematoma) is. A minőségi hiányt a 2./ -es sorszám alatt lévő 4 típus képviseli.

    A betegség tünetei: többnyire tünetmentes, vagy enyhe tünetekkel járó kórkép.

    A vérzés bárhol felléphet leggyakrabban a nyálkahártyák (orr, szájüreg, gyomor bél traktus) érintettek. Ezenkívül sápadtság, véraláfutások testszerte, véres széklet (melaena),-vizelet(haematuria), menorrhagia(rendszertelen menstruációs vérzés). Orr,-íny,-fogvérzés gyakori. A spontán izületi bevérzés nem jellemző. Enyhe kórkép esetén a vérzés csak nagyobb traumára, vagy sebészi, ill. fogászati beavatkozásra lép fel Korral együtt csökken a betegség súlyossága. .

    Az acetylsalicilsav súlyosbítja a tüneteket, míg az életkor, ösztrogén-terápia, terhesség a betegség súlyosságát csökkenti.

    Laboratóriumi leletekből kiemelendő: a vérzési idő rendszerint megnyúlt (acetylsalicilsav hatására méginkább) a von Willebrand faktor szintje l és lll tipusban csökkentés a Vlll faktor szintje is csökken, a partialis thromboplastin(PTI) idő ismegnyúlhat.

    l tipusban desmopresszin adható, míg a többiben Vlll faktor koncentrátum.

    Elkülönitendő a vérzés más okaitól, főként haemophiliától és a thrombocyták rendellenességeitől.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Gyermeknek korán meg kell érteni, hogy ne piszkálják az orrukat, szájukat feleslegesen. Genetikai vizsgálat elvégzése javasolt.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
    • Szomatikus mutáció
    • Deléció
    • 12p13.3 von Willebrand faktor gén mutációja

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
    • Nehezen csillapodó vérzés a bőrből
    • Apró bőrvérzések
    • Lilás-kék folt a bőrön
    • Pontszerű bőrvérzés
    • Pontszerű piros foltok
  • Fej
    • Foghúzás után erős vérzés
    • Fogínyvérzés enyhe mechanikai hatásra is
    • Ismétlődő orrvérzés
    • Tűszúrásnyi apró piros pontok a szájpadon
    • Vérzik a fogínye
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Időben jelentkező menstruációs vérzés mennyisége a normálisat jelentősen meghaladja
    • Abortust követő elhúzódó vérzés
    • Szülést követő elhúzódó vérzés
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Sebészeti beavatkozásokat követően elhúzódó vérzés
    • Sérülés után hosszantartó vérzés

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Fogínyvérzés
    • Petechia a lágyszájpadon
    • Petechiák a kemény és lágyszájpad határán
    • Pontszerű vérzések a hátsó garatfalon az álhártya letörlése után
    • Bőrvérzés
    • Petechia ( petechiak )
    • Petechia
    • Purpurák
    • Suffusio

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Thrombocyta aggregatio vizsgálata
    • Vérzési idő meghatározása
    • Alvadási idő meghatározása
    • Parciális thromboplastin idö meghatározása
    • Von Willebrand faktor multimer analízis
      • Intermedier multimerek hiánya
      • Nagy multimerek hiánya
    • Ristocetin kofaktor aktivitás
    • VIII alvadási faktor C meghatározása
    • Von Willebrand faktor ( VIII faktor ) meghatározása
    • VIII alvadási faktor meghatározása
  • Képalkotó eljárások
    • Csontok, ízületek rtg. vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Akut vérzés utáni anaemia
    • Másodlagos sideroblastos anaemia betegség miatt
    • Vérzéses állapot k.m.n.
  • Szem és függelékei
    • Érhártya vérzés és repedés
    • Ideghártya vérzés
  • Keringési rendszer betegségei
    • Pókhálóhártya alatti vérzés
    • Agyállományi vérzés
    • Egyéb nem-traumás koponyaűri vérzés
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Egyéb újszülöttkori vérzések
    • Masszív vérzés az újszülött köldökzsinórjából
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Vérzés, m.n.o.
    • Exitus lethalis
    • Elvérzéses halál

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Haematológia
  • Belgyógyászat
  • Gyermekgyógyászat
  • Genetika

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):