|
Betegség leírása |
Von Willebrand-betegség
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Von Willebrand-betegség
- Von Willebrand betegség
- von Willebrand kór
- von Willebrand's disease
- Psedohemophilia
- Vascular hemophilia
- Angiohemophilia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
Autosomalis domináns, vagy recesszív öröklődést mutató alvadási zavart okozó kórkép, melynek oka a von Willebrand faktor defektusa.
Betegség lefolyása:
-
A von Willebrand betegség az egyik leggyakoribb alvadási zavar. A von Willebrand faktor (VWF) az endothelsejtekben és a megakaryocytákban termelődik és különböző multimerek formájában a plasmában található. Két fő fontos feladata van: az egyik hogy rajta keresztül kötődnek a thrombocyták ( vérlemezkék) a subendothelhez (érsérülést követően), a másik, hogy védi a Vlll faktort a degradációtól.
Ez egy betegségcsoport melynek több altipusa van.
Az l. típusban a von Willebrand faktor mennyisége csökken( ez a leggyakoribb) A ll.a tipusban a von Willebrand faktor qualitatív renellenesége (a nagy molekula tömegü fehérjék nem szintetizálónak megfelelő mennyiségben) áll a háttérben, míg a ll.b ben a nagy molekula tömegü fehérjék gyorsan eltünnek a keringésből. A lll. tipusban a von Willebrand faktor csaknem teljes hiánya mutatható ki. (autszomális recesszíven öröklődik)
Leggyakoribb vérzékenységi zavar, gyakorisága:1%.
Az újabb osztályozás szerint: 1./ típusban részleges a VWF hiány (előző: az I-1,I-2 és az IA tartozott ide).
2./ A 2A típusban a VWF varians elveszítette a nagymolekulájú nagy multimereket és csökken a thrombocyta funkció (előző IIA,IIC,IID,IIE,IIF,IIG,IIH).
3./ A 2B típusban a VWF variáns elveszítette a nagymolekulájú nagy multimerket, thrombocyták glycoproteinjeihez 1b megnövekedett az affinitása.( előző IIB,I New York, Malmö)
4./ A 2M típusban a VWF variáns csökkent thrombocyta funkció nem társul a nagy molekulájú, nagy multimer vesztéssel (előző B,Vicenza, IC,ID).
5./ A 2N típus a VWF variánsnak csökkent az affinitása a VIII.faktorhoz.(előző: Defektív a kötődése a VIII.faktorhoz, Normadia).
6./ A 3.típus súlyos VWF hiányt jelent. (előző:III).
Az enyhe betegséget az 1/.-es, a súlyos lefolyású vérzékenységet a 6./ sorszám alatt szereplő 3.típus jelenti., melynek során előfordulhat izületi(haemarthros) és izombevérzés (intramuscularis haematoma) is. A minőségi hiányt a 2./ -es sorszám alatt lévő 4 típus képviseli.
A betegség tünetei: többnyire tünetmentes, vagy enyhe tünetekkel járó kórkép.
A vérzés bárhol felléphet leggyakrabban a nyálkahártyák (orr, szájüreg, gyomor bél traktus) érintettek. Ezenkívül sápadtság, véraláfutások testszerte, véres széklet (melaena),-vizelet(haematuria), menorrhagia(rendszertelen menstruációs vérzés). Orr,-íny,-fogvérzés gyakori. A spontán izületi bevérzés nem jellemző. Enyhe kórkép esetén a vérzés csak nagyobb traumára, vagy sebészi, ill. fogászati beavatkozásra lép fel Korral együtt csökken a betegség súlyossága. .
Az acetylsalicilsav súlyosbítja a tüneteket, míg az életkor, ösztrogén-terápia, terhesség a betegség súlyosságát csökkenti.
Laboratóriumi leletekből kiemelendő: a vérzési idő rendszerint megnyúlt (acetylsalicilsav hatására méginkább) a von Willebrand faktor szintje l és lll tipusban csökkentés a Vlll faktor szintje is csökken, a partialis thromboplastin(PTI) idő ismegnyúlhat.
l tipusban desmopresszin adható, míg a többiben Vlll faktor koncentrátum.
Elkülönitendő a vérzés más okaitól, főként haemophiliától és a thrombocyták rendellenességeitől.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Gyermeknek korán meg kell érteni, hogy ne piszkálják az orrukat, szájukat feleslegesen. Genetikai vizsgálat elvégzése javasolt.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Autosomalis domináns öröklődés inkomplett penetranciával
-
Szomatikus mutáció
-
Deléció
-
12p13.3 von Willebrand faktor gén mutációja
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
-
Nehezen csillapodó vérzés a bőrből
-
Apró bőrvérzések
-
Lilás-kék folt a bőrön
-
Pontszerű bőrvérzés
-
Pontszerű piros foltok
- Fej
-
Foghúzás után erős vérzés
-
Fogínyvérzés enyhe mechanikai hatásra is
-
Ismétlődő orrvérzés
-
Tűszúrásnyi apró piros pontok a szájpadon
-
Vérzik a fogínye
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Időben jelentkező menstruációs vérzés mennyisége a normálisat jelentősen meghaladja
-
Abortust követő elhúzódó vérzés
-
Szülést követő elhúzódó vérzés
- Egyéb lényeges előzményi adatok
-
Sebészeti beavatkozásokat követően elhúzódó vérzés
-
Sérülés után hosszantartó vérzés
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Fogínyvérzés
-
Petechia a lágyszájpadon
-
Petechiák a kemény és lágyszájpad határán
-
Pontszerű vérzések a hátsó garatfalon az álhártya letörlése után
-
Bőrvérzés
-
Petechia ( petechiak )
-
Petechia
-
Purpurák
-
Suffusio
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Thrombocyta aggregatio vizsgálata
-
Vérzési idő meghatározása
-
Alvadási idő meghatározása
-
Parciális thromboplastin idö meghatározása
-
Von Willebrand faktor multimer analízis
-
Intermedier multimerek hiánya
-
Nagy multimerek hiánya
-
Ristocetin kofaktor aktivitás
-
VIII alvadási faktor C meghatározása
-
Von Willebrand faktor ( VIII faktor ) meghatározása
-
VIII alvadási faktor meghatározása
- Képalkotó eljárások
-
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
-
Akut vérzés utáni anaemia
-
Másodlagos sideroblastos anaemia betegség miatt
-
Vérzéses állapot k.m.n.
- Szem és függelékei
-
Érhártya vérzés és repedés
-
Ideghártya vérzés
- Keringési rendszer betegségei
-
Pókhálóhártya alatti vérzés
-
Agyállományi vérzés
-
Egyéb nem-traumás koponyaűri vérzés
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
-
Egyéb újszülöttkori vérzések
-
Masszív vérzés az újszülött köldökzsinórjából
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Vérzés, m.n.o.
-
Exitus lethalis
-
Elvérzéses halál
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Haematológia
-
Belgyógyászat
-
Gyermekgyógyászat
-
Genetika
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
AllRefer Health - Von Willebrand's Disease
-
Angiohemophilia : GlobalPark.com
-
eMedicine - Von Willebrand Disease : Article by John D Geil, MD
-
Introduction: Von Willebrand disease - WrongDiagnosis.com
-
Yahoo! Health Von Willebrand's Disease
-
ICD-9-CM Disease Index: T
-
Project Red Flag > More Information on Von Willebrand's Disease
-
TOH35: von Willebrand disease
-
Von Willebrand Disease : BPL (Bio Products Laboratory)
-
Von Willebrand's Disease
-
bbc.co.uk - Health - Ask the Doctor Von Willebrand Disease
-
von Willebrand Disease
-
NHF | Bleeding Disorders Information Center | von Willebrand Disease
-
Von Willebrand's disease
-
angiohemophilia: Information From Answers.com
-
Von Willebrand's disease Medical Information
-
Von Willebrandt Disease,Angiohemophilia,Constitutional Thrombopathy,Minot-Von...
-
von Willebrand Disease, Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Resources for Genetic Counselors - Hemophilia and Von Willebrand Disease
-
October 1994 - von Willebrand Disease
-
AHF - Von Willebrand Disease in Women
-
OBGYN.net - von Willebrand Q and A
-
Definition of angiohemophilia
-
Von Willebrand's Disease
-
Other Bleeding Disorders
-
Von Willebrand's Disease Health Guide
-
von Willebrand disease
-
One Percent of Americans Have Von Willebrand Disease: What Is It?
-
Definition of angiohemophilia
-
Questions & Answers
-
Von Willebrand's disease
-
von Willebrand's Disease
-
THE MERCK MANUAL--SECOND HOME EDITION, Von Willebrand's Disease in Ch. 173, B...
-
Dictionary.com/angiohemophilia
-
All About Bleeding
-
Angiohemophilia
-
HerbChina2000.com - Herbal Remedies - Von Willebrandt disease
-
Matt Klimshuk's Home Page
-
Sheffield University VWF Homepage
-
Orvosi Hetilap - 144. évfolyam 50. szám
-
JRTCA - Jack Russell - Medical: Canine Von Willebrand's Disease
-
angiohemophilia - definition of angiohemophilia by the Free Online Dictionary...
-
vascular hemophilia - BlueRider.com
-
Vascular hemophilia - Medical Dictionary definitions of popular medical terms
-
DISEASES OF THE BLOOD AND BLOOD-FORMING ORGANS
-
angiohemophilia - AnsMe.com Dictionary (define)
-
angiohemophilia - definition by dict.die.net
-
angiohemophilia - OneLook Dictionary Search
-
http://reliant.teknowledge.com/DAML/Corpus/a/angiohemophilia.html
-
[DYSPHAGIA] Willys Syndrome
-
International Classification of Diseases, icd-9, code
-
Vascular hemophilia Vascular hemophilia, Patient Assistance Programs, Prescri...
-
von Willebrand Disease
-
Von Willebrand's disease
-
angiohemophilia
-
Angiohemophilia - Talk Medical
-
Affinity Group Underwriters
-
Vascular Hemophilia news and information
-
angiohemophilia (HyperDic hyper-dictionary)
-
Dorlands Medical Dictionary
-
http://ai.stanford.edu/~erans/cancer/lists/module_33_genes.html
-
Query Results: angiohemophilia
-
vascular hemophilia
-
Vascular Hemophilia news and information
-
Angiohemophilia : on Medical Dictionary Online
-
angiohemophilia - Definition of angiohemophilia by Webster Dictionary
-
angiohemophilia.com
-
A.R.E. Health & Rejuvenation Research Center - The Cayce Health Database
-
English - English dict. (Wordnet) - angiohemophilia
-
Free Online ICD9/ICD9CM codes and Medical Dictionary
-
Magyar Hemofília Egyesület
-
91405-TUS SORULARI VE CEVAPLARI [341 Sayfa]
-
vascular hemophilia
-
Members of the IOC
|
|
|
|
|