Ren spongiosus

Betegség leírása:

• A vese velőállományának veleszületett, cysticus (tömlős) megbetegedése.

Betegség lefolyása:

• A vese fejlődése során a velőállományban elhelyezkedő gyűjtőcsatornákból kialakuló, különböző mértékű tömlős tágulatok hozzák létre a spongyavesét. Kifejezetten ritka, kétoldali megbetegedés, ami az egyik oldalt nagyobb mértékben érinti. Oka ismeretlen, de a halmozott családi előfordulások miatt genetikai háttér valószínűsíthető.
  
  Gyermekkori felismerése a súlyos, kétoldali formáknál várható, a kialakuló veseelégtelenség miatt. Amennyiben nem okoz tüneteket gyermekkorban, úgy leghamarabb 20-40 éves korban diagnosztizálják a szövődmények okozta tünetek miatt. A tömlőkben pangó vizelet hajlamosít húgyúti fertőzések, vesekövek és véres vizelet kialakulásásra. A beteg gyakran a pirosas vizelet, deréktáji fájdalom, gyakori vizelési inger, csípő, fájdalmas vizelés, esetleg láz miatt fordul orvoshoz. A vizeletet megvizsgálva gyakran nem csak vért, de fehérjét is, valamint a koncentrálóképesség csökkenését is ki lehet mutatni.
  
  A diagnózist a natív vese röntgen és a kövek kialakulása esetén az ultrahang segíti.
  
  Kezelést a tüneteket nem okozó esetek nem igényelnek, csupán gyakori kontroll szükséges. Amennyiben a kialakult szövődmények enyhék, úgy azok megszokott kezelése elegendő. Húgyúti fertőzésekben az antibiotikumok, veseköveknél bő folyadék, kőoldó szerek valamint a szérum kálcium szintet csökkentő vizelethajtók adása elegendő. Csillapíthatatlan vérzés vagy súlyos fertőzés esetén szükségessé válhat műtét is, mely a problémás vese eltávolítását jelenti. A kifejezetten súlyos, kétoldali formáknál művesekezelés és veseátültetési is szóba jöhet. Egyéb fejlődési rendellenességekkel való együttes előfordulása is ismert: Beckwith-Wiedemann szindróma, Caroli betegség, Ehler-Danlos szindróma.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

• Bármely vizelési panasz, vesetáji fájdalom esetén forduljon urológushoz!

Előzmények:

• Ismeretlen kórok
• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• Autosomalis recesszív öröklődés
• 2p mutáció
• 1q21
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi/nő arány 1:2
• Vörös hajszín
• Fiatal felnőtt
• Gyermekkor

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Általános panasz
• Rossz közérzet
• Szomjúságérzés
• Testsúlyfogyás
• Étvágytalanság
• Kültakaró
• Sápadt a bőre
• Fej
• Halvány, elfehéredett arc
• Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
• Gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés
• Mozgásszervi panaszok
• Alacsony növésű

Fizikális vizsgálatok:

• Általános megfigyelés
• Egyik testfél aránytalanul nagyobb a másiknál
• Kórosan alacsony termet
• Urémiás szagú lehelet
• Kültakaró
• Szőke hajszín
• Vörös hajszín
• Sápadt arcbőr
• Sápadt bőr
• Sápadt körömágyak
• Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
• Hypertonia - középsúlyos ( RR 160-179 / 100-109 hgmm)
• Hypertonia - súlyos ( RR > 180 / 110 Hgmm)

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
• Biopsia renis
• Karbamid meghatározása szérumban
• Húgysav meghatározása
• Kreatinin meghatározása szérumban
• Vérgáz, Astrup vizsgálat
• pH meghatározás vizeletben
• Osmolalitás meghatározása vizeletben
• Fajsúly megállapítása vizeletben
• Vizelet mennyiségének mérése
• Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
• Kreatinin clearance
• Addis szám meghatározása
• Vörösvértest számlálás ( vvt )
• Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
• Haematokrit meghatározása (Ht)
• Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
• Glomerularis filtráció izotópos mérése
• Képalkotó eljárások
• Has + kismedence natív rtg-felvétel és rtg-átvilágítás
• Urographia
  • Cystás tágulatok a medullában
  • Medullárisan csíkozottság a kitágult medulláris gyűjtőcsatornáknak megfelelően
• CT teljes has
• MRI hasi
• Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

• Fertőző és parazitás megbetegedések
• Septicaemia egyéb Gram-negatív kórokozók miatt
• Septicaemia,k.m.n.
• Urogenitális rendszer betegségei
• Akut tubulo-interstitialis nephritis
• Krónikus tubulo-interstitialis nephritis
• Renális tubulo-interstitialis rendellenességek máshova osztályozott betegségekben
• Krónikus veseelégtelenség
• Urolithiasis
• Akut tubulo-interstitialis nephritis
• N10H01 Akut tubulo-intersitialis nephritis (fertőzéses)
• Krónikus tubulo-interstitialis nephritis, k.m.n.
• Egyéb obstructiv és reflux uropathia
• Heveny veseelégtelenség tubularis necrosissal
• Heveny veseelégtelenség medullaris necrosissal
• Egyéb krónikus veseelégtelenség
• Vesekő ( kmn)

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Urológia
• Gyermekgyógyászat