Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Sclerosis tuberosa

Fibromatosus plakkok: ujjbegynyi, tömött, mély barázdákkal tarkított, sárgás plakkok.
Néhány centiméteres, levél alakú, depigmentált folt.

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Bourneville-Pringle disease
  • Morbus Bourneville
  • Pringle kór
  • Epiloia
  • Bourneville's disease
  • Tuberous sclerosis
  • Adenoma sebaceum Bourneville betegségben

BNO:

  • Q8510

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Kromoszóma rendellenesség k.m.n.
    • 16p13
    • 16p13 mutáció
    • TCS 1 - hamartin gén mutáció a 9p43-es locuson
    • TSC2 - tuberin gén mutáció a 16p13.3-as locuson
    • 9q34
    • 9q33 mutáció
    • 9q32-34 mutáció
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Nő / leány
    • Pubertas után
    • Gyermekkor

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Születés óta fennálló fehér foltok
    • Esztétikailag zavaró
    • Apró fehér foltok
    • Apró köröm alatti, bőrszínű csomók
    • Barna folt a gerinc felett a derék bőrén
    • Bőrből kiemelkedő folt a deréktáji bőrön
    • Bőrszíntből kiemelkedő folt a derék bőrén
    • Csomó a körmök környékén a bőrön
    • Fehér apró göbcsék
    • Fehér foltok a test bőrén
    • Fehér foltok
    • Hypopigmentált folt a mellkas bőrének felső részén "V" alakban
    • Kiütés
    • Lapos kiütés
    • Szürkésbarna folt
    • Világosabb foltok a törzs bőrén
    • Vörös göbcse
    • Fájdalmatlan bőr alatti csomók
    • Érdes, barna folt a derék bőrén
  • Fej
    • Arc bőrén, elsősorban a nasolabialis redő bőrén, áll bőrén jelentkező csomók
    • Hajszálértágulat az orca bőrén
    • Kiütés a mosolyredő bőrén
    • Kiütés az arcbőrön
    • Mosolyredő bőrén barnás csomók vannak
    • Apró vörös göbcse az orr bőrén
    • Fehér pöttyös fogak
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • 4-5 rándulásból álló rándulás "csomagok", a törzsben
    • Feje hirtelen előrebukik
    • Izomgörcsök, rohamokban
    • Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
    • Születéstől kezdve fokozott izomtónus
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Szellemi teljesítménye csökken
    • Tanulási nehézség
    • Elbutulás
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
  • Kültakaró
    • 1-2 mm-es, barnásvörös, fénylő csomócskák a nasolabialis redő bőrén
    • 1-2 mm-es, barnásvörös, tömött, fénylő csomók az arc bőrén, nasolabialis redő bőrén, áll bőrén
    • Kőrislevél alakú hypopigmentált foltok az arcbőrön
    • Papulák a nasolabialis redők bőrében
    • Papulák az arcbőrön
    • Pillangószárny alakban sárgásvörös papulák az arcbőrön
    • Teleangiectasia az orca bőrén
    • 2-3 mm-es vörös papulák az orr bőrén
    • Fehér pöttyös fogzománc
    • Gingiván fibroma/fibromák láthatók
    • Café-au-lait foltok
    • Chagrin folt
    • Hyperpigmentáció egyenetlen
    • Hyperpigmentáció színe szürkésbarna
    • Hyperpigmentált macula a lumbosacralis bőrön
    • Hyperpigmentált macula nagy kiterjedésű
    • Hypopigmentált 1 cm-es kerek foltok a nyakon bőrén és a dekoltázs bőrén
    • Konfetti-szerű hypopigmentált foltok
    • Kőrislevél maculák a törzs bőrén
    • Köröm alatti nodusok láthatók
    • Lapos, tömött plakk lumbálisan a bőrön
    • Livid tumorok a körömágyon és a köröm alatt
    • Lándzsa alakú hypopigmentált foltok
    • Papula
    • Papulak csoportos lokalizációban
    • Papulak egymással összefolynak plakká
    • Papulak felszíne lapos
    • Papulak felszíne sima
    • Papulak rózsaszínűek
    • Papulak száma a bőrön egy lokalizációban 50-100
    • Papulak színe fehér
    • Papulak színe vörös
    • Papulak sűrű elrendeződésben
    • Papulak átmérője 1-2 mm
    • Periungualis fibromák a bőrön
    • Plakk a lumbosacralis bőrön
    • Éles határú pigmenthiányos területek
    • Bőr alatti csomók fájdalmatlanok
    • Hyperpigmentált, durva felszínű plakk a lumbosacralis bőrön
  • Mellkasi szervek
    • Pectoralfremitus mindkét oldalon csökkent
    • Bronchophonia mindkét oldalon csökkent
    • Sejtes légzés gyengült mindkét oldalon a rekesz felett
  • Idegrendszer
    • Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
    • Mentális hanyatlás
    • Mentális retardatio
    • Infantilis spazmus
    • Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
    • Tónusos spazmus

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Bőr és függelékeinek megtekintése UV fényben
  • Neurológia vizsgálatai
    • EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Ophthalmoscopia
      • Fehér noduláris elváltozás a retinában
      • Fehér, szederhez hasonló terime a retinában
      • Papilla nervi optici atrophiás
      • Papilla nervi optici felszíne göröngyös
      • Papilla nervi optici felszínén fehér tumor
      • Papilla nervi opticiból kiinduló áttetsző, sárgás, dudoros felszínű, cysticus tumor
      • Papilla nervi opticin laza, opálos gliaszövet, vagy fátyolszerű membránmaradvány
      • Retina pigmentepithel pigmenttartalma helyenként hiányzik
      • Retina szürkés-fehér elszíneződése
      • Részben depigmentált folt a szemfenéken
      • Serosus retinaleválás
    • Hármastükör vizsgálat
    • Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
    • Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
    • Fundusvizsgálat kontakt lencsével
    • Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
    • Fluorescein angiographia
    • Angiographia oculi (pásztázó laserrel, SLA)
  • Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
    • Gáz-diffusio ( CO-absorptio) mérése: Diffusios kapacitás (DL,co) és diffusios koefficiens (Kco)
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Intracraniális képlet biopsiája
    • Biopsia pulmonis
    • Biopsia cutis + subcutis
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
  • Képalkotó eljárások
    • Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
    • CT agykoponya
    • CT orbita
    • CT mellkas
    • MRI agykoponya
    • MRI orbita
    • Koponya UH vizsgálata + Transcraniális Doppler vizsgálat
    • Szemgolyó és szemüreg+ orbita UH és color flow Doppler vizsgálata
    • Pleuraűr UH vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Daganatok
    • Mellékvese bizonytalan és ismeretlen viselkedésű daganata
  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Mentális retardatio, k.m.n.
  • Idegrendszer betegségei
    • Epilepsia
    • Epilepsiás görcsök, km.n.
  • Szem és függelékei
    • Csökkentlátás mindkét szemen
    • Csökkentlátás egyik szemen
  • Keringési rendszer betegségei
    • Ingervezetési zavar,k.m.n.
    • Szívelégtelenség, k.m.n.
  • Légzőrendszer betegségei
    • Krónikus interstitialis tüdőfibrosis
    • Mellüregi folyadékképződés
    • Pneumothorax
    • Chylosus folyadékgyülem
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Egyéb krónikus veseelégtelenség
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Cardialis arrhythmia
    • Hirtelen halál
    • Exitus lethalis

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):