|
Betegség leírása |
Sclerosis tuberosa
|
|
|
Fibromatosus plakkok: ujjbegynyi, tömött, mély barázdákkal tarkított, sárgás plakkok. |
|
|
Néhány centiméteres, levél alakú, depigmentált folt. |
|
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Bourneville-Pringle disease
- Morbus Bourneville
- Pringle kór
- Epiloia
- Bourneville's disease
- Tuberous sclerosis
- Adenoma sebaceum Bourneville betegségben
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Kromoszóma rendellenesség k.m.n.
-
16p13
-
16p13 mutáció
-
TCS 1 - hamartin gén mutáció a 9p43-es locuson
-
TSC2 - tuberin gén mutáció a 16p13.3-as locuson
-
9q34
-
9q33 mutáció
-
9q32-34 mutáció
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Nő / leány
-
Pubertas után
-
Gyermekkor
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Születés óta fennálló fehér foltok
-
Esztétikailag zavaró
-
Apró fehér foltok
-
Apró köröm alatti, bőrszínű csomók
-
Barna folt a gerinc felett a derék bőrén
-
Bőrből kiemelkedő folt a deréktáji bőrön
-
Bőrszíntből kiemelkedő folt a derék bőrén
-
Csomó a körmök környékén a bőrön
-
Fehér apró göbcsék
-
Fehér foltok a test bőrén
-
Fehér foltok
-
Hypopigmentált folt a mellkas bőrének felső részén "V" alakban
-
Kiütés
-
Lapos kiütés
-
Szürkésbarna folt
-
Világosabb foltok a törzs bőrén
-
Vörös göbcse
-
Fájdalmatlan bőr alatti csomók
-
Érdes, barna folt a derék bőrén
- Fej
-
Arc bőrén, elsősorban a nasolabialis redő bőrén, áll bőrén jelentkező csomók
-
Hajszálértágulat az orca bőrén
-
Kiütés a mosolyredő bőrén
-
Kiütés az arcbőrön
-
Mosolyredő bőrén barnás csomók vannak
-
Apró vörös göbcse az orr bőrén
-
Fehér pöttyös fogak
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
4-5 rándulásból álló rándulás "csomagok", a törzsben
-
Feje hirtelen előrebukik
-
Izomgörcsök, rohamokban
-
Eszméletvesztés után egész teste megfeszül, majd rángatózik
-
Születéstől kezdve fokozott izomtónus
- Mentális és viselkedészavarok
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Tanulási nehézség
-
Elbutulás
-
Értelmi fogyatékos
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
- Kültakaró
-
1-2 mm-es, barnásvörös, fénylő csomócskák a nasolabialis redő bőrén
-
1-2 mm-es, barnásvörös, tömött, fénylő csomók az arc bőrén, nasolabialis redő bőrén, áll bőrén
-
Kőrislevél alakú hypopigmentált foltok az arcbőrön
-
Papulák a nasolabialis redők bőrében
-
Papulák az arcbőrön
-
Pillangószárny alakban sárgásvörös papulák az arcbőrön
-
Teleangiectasia az orca bőrén
-
2-3 mm-es vörös papulák az orr bőrén
-
Fehér pöttyös fogzománc
-
Gingiván fibroma/fibromák láthatók
-
Café-au-lait foltok
-
Chagrin folt
-
Hyperpigmentáció egyenetlen
-
Hyperpigmentáció színe szürkésbarna
-
Hyperpigmentált macula a lumbosacralis bőrön
-
Hyperpigmentált macula nagy kiterjedésű
-
Hypopigmentált 1 cm-es kerek foltok a nyakon bőrén és a dekoltázs bőrén
-
Konfetti-szerű hypopigmentált foltok
-
Kőrislevél maculák a törzs bőrén
-
Köröm alatti nodusok láthatók
-
Lapos, tömött plakk lumbálisan a bőrön
-
Livid tumorok a körömágyon és a köröm alatt
-
Lándzsa alakú hypopigmentált foltok
-
Papula
-
Papulak csoportos lokalizációban
-
Papulak egymással összefolynak plakká
-
Papulak felszíne lapos
-
Papulak felszíne sima
-
Papulak rózsaszínűek
-
Papulak száma a bőrön egy lokalizációban 50-100
-
Papulak színe fehér
-
Papulak színe vörös
-
Papulak sűrű elrendeződésben
-
Papulak átmérője 1-2 mm
-
Periungualis fibromák a bőrön
-
Plakk a lumbosacralis bőrön
-
Éles határú pigmenthiányos területek
-
Bőr alatti csomók fájdalmatlanok
-
Hyperpigmentált, durva felszínű plakk a lumbosacralis bőrön
- Mellkasi szervek
-
Pectoralfremitus mindkét oldalon csökkent
-
Bronchophonia mindkét oldalon csökkent
-
Sejtes légzés gyengült mindkét oldalon a rekesz felett
- Idegrendszer
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális hanyatlás
-
Mentális retardatio
-
Infantilis spazmus
-
Tónusos - clonusos ( GM) rohamok
-
Tónusos spazmus
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Bőr és függelékeinek megtekintése UV fényben
- Neurológia vizsgálatai
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
- Szemészeti vizsgálatok
-
Ophthalmoscopia
-
Hármastükör vizsgálat
-
Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
-
Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
-
Fehér noduláris elváltozás a retinában
-
Fehér, szederhez hasonló terime a retinában
-
Papilla nervi optici atrophiás
-
Papilla nervi optici felszíne göröngyös
-
Papilla nervi optici felszínén fehér tumor
-
Papilla nervi opticiból kiinduló áttetsző, sárgás, dudoros felszínű, cysticus tumor
-
Papilla nervi opticin laza, opálos gliaszövet, vagy fátyolszerű membránmaradvány
-
Retina pigmentepithel pigmenttartalma helyenként hiányzik
-
Retina szürkés-fehér elszíneződése
-
Részben depigmentált folt a szemfenéken
-
Serosus retinaleválás
-
Fundusvizsgálat kontakt lencsével
-
Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
-
Fluorescein angiographia
-
Angiographia oculi (pásztázó laserrel, SLA)
- Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
-
Gáz-diffusio ( CO-absorptio) mérése: Diffusios kapacitás (DL,co) és diffusios koefficiens (Kco)
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Intracraniális képlet biopsiája
-
Biopsia pulmonis
-
Biopsia cutis + subcutis
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
- Képalkotó eljárások
-
Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
-
CT agykoponya
-
CT orbita
-
CT mellkas
-
MRI agykoponya
-
MRI orbita
-
Koponya UH vizsgálata + Transcraniális Doppler vizsgálat
-
Szemgolyó és szemüreg+ orbita UH és color flow Doppler vizsgálata
-
Pleuraűr UH vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Daganatok
-
Mellékvese bizonytalan és ismeretlen viselkedésű daganata
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Mentális retardatio, k.m.n.
- Idegrendszer betegségei
-
Epilepsia
-
Epilepsiás görcsök, km.n.
- Szem és függelékei
-
Csökkentlátás mindkét szemen
-
Csökkentlátás egyik szemen
- Keringési rendszer betegségei
-
Ingervezetési zavar,k.m.n.
-
Szívelégtelenség, k.m.n.
- Légzőrendszer betegségei
-
Krónikus interstitialis tüdőfibrosis
-
Mellüregi folyadékképződés
-
Pneumothorax
-
Chylosus folyadékgyülem
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Egyéb krónikus veseelégtelenség
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Cardialis arrhythmia
-
Hirtelen halál
-
Exitus lethalis
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
AllRefer Health - Tuberous Sclerosis (Adenoma Sebaceum)
-
eMedicine - Tuberous Sclerosis : Article by Rabindranath Nambi, MD, DD, DipNB
-
Introduction: Tuberous sclerosis - WrongDiagnosis.com
-
Tuberous sclerosis - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Search for Tuberous Sclerosis, Type 2 - WordIQ.com
-
Tuberous Sclerosis Alliance
-
epiloia (syn. of Tuberous Sclerosis)
-
Tuberous Sclerosis Association, UK
-
Bone Cancers Ewing's Sarcoma
-
Revista do Hospital das Clnicas - Bilateral giant renal angiomyolipoma associ...
-
Dr. Koop - Tuberous sclerosis
-
Recognizing an Index Case of Tuberous Sclerosis - February 1, 2000 - American...
-
Tuberous sclerosis - Patient UK
-
Pediatric Oncall- TUBEROUS SCLEROSIS
-
BOURNEVILLE SYNDROME
-
Virtual Hospital: Radiology Resident Case of the Week: Disease: Tuberous Scle...
-
Tuberous Sclerosis
-
braintf11-Tuberous Sclerosis
-
Clinical Nuclear Medicine - Fulltext: Volume 26(1) January 2001 p 50-52 Tc-99...
-
Tuberous sclerosis complex (Bourneville disease)
-
tuberous sclerosis (Bourneville disease)
-
Tuberous Sclerosis
-
Tuberous Sclerosis Complex
-
Bourneville-Pringle disease (www.whonamedit.com)
-
Tuberous Sclerosis
-
Tuberous Sclerosis and Your Baby -- familydoctor.org
-
Kprones TuberSclerosID10014
-
My Disease
-
Tuberous Sclerosis - Lisa's Site
-
The National Tuberous Sclerosis Association
-
ICON Health Publications -- Index
-
Tuberous sclerosis
-
Tuberous sclerosis complex (TSC)
-
MedPix? Radiology Teaching File, Cases, and Online Medical Image Database - s...
-
Tuberous Sclerosis
-
AR Online » Case Reports » CT » Tuberous sclerosis (Bournev...
-
RT International Article
-
Tuberous Sclerosis
-
Dorlands Medical Dictionary
-
Network of Care - Kids
-
List of diseases starting with B: Information From Answers.com
-
Tuberous Sclerosis
-
Tuberous Sclerosis
-
Tuberous Sclerosis
-
GeneReviews: Tuberous Sclerosis Complex
-
biology - List of eponymous diseases
-
Tuberous sclerosis (Bourneville's disease): an illustrated review ? Clinical ...
-
Stwardnienie guzowate (sclerosis tuberosa) z zaburzeniami endokrynnymi
-
Open Directory - Health: Conditions and Diseases: Neurological Disorders: Neu...
-
Systemic Diseases Lecture - Outline
-
http://www.univie.ac.at/Obgyn/research/hengstschlager.htm
-
Shedding light on rare genetic disease
-
Tuberous Sclerosis
-
A Case of Tuberous Sclerosis Without Mental Retardation
-
PathBinderH: Level 2
-
Dr philippe Abimelec : dermatologist, nail specialist
-
General Search
-
Liver angiomyolipoma non associated to tuberous sclerosis
-
http://www.oftalmo.com/seo/2004/08ago04/09.htm
-
The EyePathologist Disease - B
-
epiloia - General Practice Notebook
-
Tuberous sclerosis
-
Revue Médicale de Liège
-
Esclerosis Tuberosa
-
Tuberous sclerosis with epilepsy (epiloia) in identical twins
-
Thieme-connect - Abstract
-
2006-LIST-01.htm (LIST-01 ARCHETYPES - OPHTHALMOLOGISTS)
-
International Classification of Diseases, icd-9, code
-
EPILOIA (Search FastHealth.com) EPILOIA
-
Sociedad Argentina de Radiología
-
Esclerosis Tuberosa.
-
Thieme Medical Publishers : Table of Contents:Antunovic, Magnetic Resonance i...
-
ORPHANET - Doenças raras - Medicamentos órf?os
-
Therapeutic Category Cross-Reference Guide
-
?
-
Bourneville's disease, renal
-
DermIS / Hauptmenü / PeDOIA / Inhaltsverzeichnis / 2 Genodermatosen
-
http://www.timewarp.demon.co.uk/dir4.html
-
Multiple Sclerosis References 2003; Authors: M
-
SDS - Scottish Dermatological Society
-
Quiz 7, case 1. DermNet NZ
-
Nervous System Disorders - Neurocutaneous Syndromes (Los Trastornos del Siste...
-
Specific Diagnoses (E - F)
-
?ç?ü
|
|
|
|
|