|
Betegség leírása |
Cisztinkövesség
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Cystin urinary calculus
- Cystin stone
- Cisztin okozta kő
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A vizeletelvezető rendszerben (vesemedence, húgyvezeték, hólyag, húgycső) képződő és elhelyezkedő kő, melynek fő, vagy kizárólagos alkotóeleme a cisztin.
Betegség lefolyása:
-
A vizeletelvezető rendszerben kialakult köveknek csak 1%-a tartozik ebbe a csoportba. Oka az ún. cisztinuria, ami egy öröklődő megbetegedés
(autoszomális recesszív öröklést mutat). Ennek eredményeképpen a vesében csökken a cisztin visszaszívása a keringésbe. Ez utóbbi eredménye, hogy a vizeletben nagy koncentrációban jelenik meg a cisztin, ami kőképződéshez vezet. Gyermekkorban is megjelenhet, de főként a 2. és 3. évtizedben jellemző. Az esetek 2/3-ban a követ kizárólag cisztin alkotja, míg 1/3-ában kálcium-oxaláttal együtt fordul elő. A kő sárgás, viaszos megjelenésű, egyszerre több fordul elő, inkább nagyobb méretűek. A kő okozta panaszok nem különböznek a többi típusú kő okozta panaszoktól: görcsös jellegű, éles, vagy tompa fájdalom a kő helyétől függően deréktáji, ami lefelé sugározhat, vagy ágyéki fájdalom, mely a herékbe, vagy a nagyajkakba sugárzik, hányinger, hányás, gyakori vizelési inger kíséretében. A cisztinkövesség diagnózisát a reggeli első vizeletben lévő cisztin kristály kimutatásával tudjuk felállítani. A kövek pontos helyének megítélésében az ultrahang, a natív vese röntgen és a kiválasztásos húgyúti festés (intravénás urográfia) segít. A terápia elsődlegesen a panaszok csökkentéséből (fájdalomcsillapító, görcsoldó) áll. A további teendőt mindig az határozza meg, hogy hol helyezkedik el a kő és mekkora. Előfordulhat spontán kőtávozás. Amennyiben a kő túl nagy lenne, lehetőség van ultrahangos lökéshullám terápiára (kőzúzás- ESWL), de a vesében vagy a vesemedence- húgyvezeték határon lévő köveknél végezhetünk direkt kőeltávolítást is a bőrön keresztül (PCNL- percután nephrolithotomia). Mivel a kőképződés okát (a genetikai meghatározottságot) kiküszöbölni nem tudjuk, így gyakori a kiújulás. A kiújulás lehetőségének csökkentésére a vizelet cisztinkoncentrációját próbáljuk meg csökkenteni: 2-3 liter folyadék fogyasztásával naponta, fehérjeszegény diétával, illetve kőoldó gyógyszerek (melyek megkötik a cisztint) segítségével.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Mivel a kőképződés okát (a genetikai meghatározottságot) kiküszöbölni nem tudjuk, így gyakori a kiújulás. A kiújulás lehetőségének csökkentésére a vizelet cisztinkoncentrációját próbáljuk meg csökkenteni: 2-3 liter folyadék fogyasztásával naponta, fehérjeszegény diétával, illetve kőoldó gyógyszerek (melyek megkötik a cisztint) segítségével.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
- Betegségek
-
A húgyvezetéki rosszindulatú daganata
-
A húgyhólyag rosszindulatú daganata
-
Homocystinuria
-
Cystathionase enzim hiánya
-
Ureter strictura
-
Hydronephrosis ureter-stricturával, m.n.o.
-
Hydronephrosis, az uretero-pelvicus átmenet elzáródásával
-
Hólyagnyak elzáródás
-
Húgyhólyag zsugorodás
-
Ureteritis
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Hasi, emésztési panaszok
-
Émelygés
-
Alhasi görcsös fájdalom sugárzik a lágyékba
-
Herékbe (nagyajkakba) sugárzó inguinalis fájdalom
-
Deréktáji fájdalom a herékbe (nagyajkakba) sugárzik
-
Deréktáji görcsös fájdalom
-
Hirtelen kezdetű deréktájra, vesetájra terjedő hasi fájdalom
-
Vesetájról kiinduló görcsös fájdalom, mely lefelé alhasba sugárzik
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Alvadékos vér vizelése
-
Csípő vizelés; égő vizelés
-
Fájdalmas vizelés
Fizikális vizsgálatok:
- Hasi szervek
-
Gázos belek dobos kopogtatási hangja
-
Vesetájék ütögetésére a beteg fájdalmat jelez
-
Bal oldali alhasi nyomásérzékenység
-
Diffúz nyomásérzékenység a hasban
-
Fájdalom a McBurney pont felett
-
Jobb alhasi nyomásérzékenység
-
Psoas tünet jobb oldalon pozitív
-
Vesetáji érzékenység
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Húgysav meghatározása
-
Cisztin kimutatása vizeletben
-
Homocisztin kimutatása vizeletben
-
pH meghatározás vizeletben
-
Vesekő kémiai analízise
-
Cisztin tartalmú húgyúti kő
-
Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
- Képalkotó eljárások
-
Has + kismedence natív rtg-felvétel és rtg-átvilágítás
-
Urographia
-
CT teljes has
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Akut tubulo-interstitialis nephritis
-
Krónikus tubulo-interstitialis nephritis
-
Obstructiv és reflux uropathia
-
Heveny veseelégtelenség
-
Krónikus veseelégtelenség
-
Vesekólika, k.m.n.
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|