Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Cisztinkövesség

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Cystin urinary calculus
  • Cystin stone
  • Cisztin okozta kő

BNO:

  • N2090

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A vizeletelvezető rendszerben (vesemedence, húgyvezeték, hólyag, húgycső) képződő és elhelyezkedő kő, melynek fő, vagy kizárólagos alkotóeleme a cisztin.

Betegség lefolyása:

  • A vizeletelvezető rendszerben kialakult köveknek csak 1%-a tartozik ebbe a csoportba. Oka az ún. cisztinuria, ami egy öröklődő megbetegedés

    (autoszomális recesszív öröklést mutat). Ennek eredményeképpen a vesében csökken a cisztin visszaszívása a keringésbe. Ez utóbbi eredménye, hogy a vizeletben nagy koncentrációban jelenik meg a cisztin, ami kőképződéshez vezet. Gyermekkorban is megjelenhet, de főként a 2. és 3. évtizedben jellemző. Az esetek 2/3-ban a követ kizárólag cisztin alkotja, míg 1/3-ában kálcium-oxaláttal együtt fordul elő. A kő sárgás, viaszos megjelenésű, egyszerre több fordul elő, inkább nagyobb méretűek. A kő okozta panaszok nem különböznek a többi típusú kő okozta panaszoktól: görcsös jellegű, éles, vagy tompa fájdalom a kő helyétől függően deréktáji, ami lefelé sugározhat, vagy ágyéki fájdalom, mely a herékbe, vagy a nagyajkakba sugárzik, hányinger, hányás, gyakori vizelési inger kíséretében. A cisztinkövesség diagnózisát a reggeli első vizeletben lévő cisztin kristály kimutatásával tudjuk felállítani. A kövek pontos helyének megítélésében az ultrahang, a natív vese röntgen és a kiválasztásos húgyúti festés (intravénás urográfia) segít. A terápia elsődlegesen a panaszok csökkentéséből (fájdalomcsillapító, görcsoldó) áll. A további teendőt mindig az határozza meg, hogy hol helyezkedik el a kő és mekkora. Előfordulhat spontán kőtávozás. Amennyiben a kő túl nagy lenne, lehetőség van ultrahangos lökéshullám terápiára (kőzúzás- ESWL), de a vesében vagy a vesemedence- húgyvezeték határon lévő köveknél végezhetünk direkt kőeltávolítást is a bőrön keresztül (PCNL- percután nephrolithotomia). Mivel a kőképződés okát (a genetikai meghatározottságot) kiküszöbölni nem tudjuk, így gyakori a kiújulás. A kiújulás lehetőségének csökkentésére a vizelet cisztinkoncentrációját próbáljuk meg csökkenteni: 2-3 liter folyadék fogyasztásával naponta, fehérjeszegény diétával, illetve kőoldó gyógyszerek (melyek megkötik a cisztint) segítségével.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Mivel a kőképződés okát (a genetikai meghatározottságot) kiküszöbölni nem tudjuk, így gyakori a kiújulás. A kiújulás lehetőségének csökkentésére a vizelet cisztinkoncentrációját próbáljuk meg csökkenteni: 2-3 liter folyadék fogyasztásával naponta, fehérjeszegény diétával, illetve kőoldó gyógyszerek (melyek megkötik a cisztint) segítségével.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
  • Betegségek
    • A húgyvezetéki rosszindulatú daganata
    • A húgyhólyag rosszindulatú daganata
    • Homocystinuria
    • Cystathionase enzim hiánya
    • Ureter strictura
    • Hydronephrosis ureter-stricturával, m.n.o.
    • Hydronephrosis, az uretero-pelvicus átmenet elzáródásával
    • Hólyagnyak elzáródás
    • Húgyhólyag zsugorodás
    • Ureteritis
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Graviditas

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Hasi, emésztési panaszok
    • Émelygés
    • Alhasi görcsös fájdalom sugárzik a lágyékba
    • Herékbe (nagyajkakba) sugárzó inguinalis fájdalom
    • Deréktáji fájdalom a herékbe (nagyajkakba) sugárzik
    • Deréktáji görcsös fájdalom
    • Hirtelen kezdetű deréktájra, vesetájra terjedő hasi fájdalom
    • Vesetájról kiinduló görcsös fájdalom, mely lefelé alhasba sugárzik
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Alvadékos vér vizelése
    • Csípő vizelés; égő vizelés
    • Fájdalmas vizelés

Fizikális vizsgálatok:

  • Hasi szervek
    • Gázos belek dobos kopogtatási hangja
    • Vesetájék ütögetésére a beteg fájdalmat jelez
    • Bal oldali alhasi nyomásérzékenység
    • Diffúz nyomásérzékenység a hasban
    • Fájdalom a McBurney pont felett
    • Jobb alhasi nyomásérzékenység
    • Psoas tünet jobb oldalon pozitív
    • Vesetáji érzékenység

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Húgysav meghatározása
    • Cisztin kimutatása vizeletben
    • Homocisztin kimutatása vizeletben
    • pH meghatározás vizeletben
    • Vesekő kémiai analízise
    • Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
  • Képalkotó eljárások
    • Has + kismedence natív rtg-felvétel és rtg-átvilágítás
      • Halvány, homogén, pozitív kőárnyék a húgyutak vetületében
      • Kerek, mészintenzitású árnyék a vese vetületében
      • Mészintenzitású árnyék a vese vetületében
      • Mészintenzitású árnyék az ureter vetületében
    • Urographia
    • CT teljes has
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Akut tubulo-interstitialis nephritis
    • Krónikus tubulo-interstitialis nephritis
    • Obstructiv és reflux uropathia
    • Heveny veseelégtelenség
    • Krónikus veseelégtelenség
    • Vesekólika, k.m.n.

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Urológia
  • Radiológia

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):