Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

XI.faktor hiány

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Haemophilia C
  • Haemophilia-C
  • Factor XI deficiency
  • Factor XI deficiency, hereditary
  • Hemophilia C

BNO:

  • D6810

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • A véralvadásban szerepet játszó lX faktor incomplett autoszomális recesszív öröklődést mutató defektusa, amely vérzést okoz.

Betegség lefolyása:

  • Igen ritka öröklődő betegség, incomplett autosomalis recessziv módon öröklődik, halmozottan fordul elő askhenázi zsidóknál (5-11%).

    A betegségnek három fő mutációja ismert. Az I.-es mutáció esetén vérzés jóformán nincs. A II.és a III.-as mutáció a leggyakoribb askenázi zsidóknál. A II.-es mutáció szintén gyakori az iraki zsidóknál. A II.-es mutációnál fordul elő a legnagyobb vérzés.

    A heterozygota XI. faktor hiányos betegek felének van vérzési hajlama.

    A betegség fő tünete a vérzés. Az első jel lehet a köldökcsonk vérzése, ill a fiúk körülmetélésekor fellépő vérzés. A vérzés lehet azonnali és késleltetett. A vérzés bárhol felléphet leggyakrabban a nyálkahártyák ( szájüreg, gyomor- bél traktus) érintettek, izületi vérzés ritkán alakul ki. A vérzés általában enyhe, spontán ritkán lép fel. Legtöbbször sebészeti beavatkozásoknál, sérüléseknél jelentkezik. A leggyakoribb tünetek: sápadtság, véraláfutások testszerte, véres széklet, vizelet, íny fogvérzés, izületi fájdalom, izületi duzzanat, lassan szűnő vérzések, elhúzódó sebgyógyulás, nőknél az elhúzódó menses, és a szülés utáni vérzés. A XI faktor hiány nem párhuzamos a vérzéssel.

    Enyhe XI.faktor hiány társulhat Noonan-szindrómához (kariotípusuk normális, alacsony termet, pubertás késik, nyaki redő, jellegzetes arckifejezés, csonteltérések, sziv-fejlődési rendellenességek, mentalis retardatio), Gaucher-kórhoz (lipidtárolási betegség).

    Laboratóriumi leletek: PTI (partialis thromboplastin idő) megnyúlt, de nem minden betegnél, az enyhe formáknál a PTI normális is lehet. Vérzési idő, thrombin idő normális.

    Társulhat a XI. faktor hiány az öröklődő IX.faktor hiánnyal.

    Kezelése: friss fagyasztott plasma adása indokolt jelentős vérzéskor, vagy nagy műtéteknél.

    Elkülönitendő más faktorhiánytól ill a vérzékenység más okaitól (pl thrombocytopeniaktól, heparin syncumar túladagolástól.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Fontos a transzfusio szabályainak a betartása, genetikai vizsgálattal kimutathatók a tünetmentes hordozók.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés inkomplett penetranciával
    • Szomatikus mutáció
    • 4q35 XI. faktor gén mutációja
  • Betegségek
    • Májbetegség, k.m.n.
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi / fiú
    • Nő / leány
    • Askenazi zsidók
    • Zsidó

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
    • Bőrsérülések kis mechanikai hatásra is
    • Bőr alatti lilás foltok
    • Testszerte a bőrön vérzés okozta elszíneződés
  • Fej
    • Foghúzás után erős vérzés
    • Átmeneti fogínyvérzés
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Szülést követő elhúzódó vérzés
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Circumcisio utáni elhúzódó vérzés
    • Köldökcsonk leválása utáni vérzés
    • Sebészeti beavatkozásokat követően elhúzódó vérzés
    • Sérülés után hosszantartó vérzés

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Véres váladékozás az egyik vagy mindkét orrfélből
    • Fogínyvérzés
    • Bőr zúzódása
    • Bőrvérzés
    • Ecchymosisok
    • Suffusio
    • Vérzés a hüvelynyíláson keresztül
  • Mozgásszervek
    • Egy ízület duzzanata
    • Nagyízület duzzadt
    • Csuklóízület duzzadt
    • Duzzanat kéz ujján
    • Könyök duzzadt
    • Boka duzzadt
    • Duzzanat a térdízületnek megfelelően
    • Duzzanat egy ízületnek megfelelően az alsó végtagon

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Alvadási idő meghatározása
    • Parciális thromboplastin idö meghatározása
    • XI alvadási faktor meghatározása
    • Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio

Gyakoribb szövődmények:

  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Vashiányos anaemia vérveszteségtől (krónikus)
    • Akut vérzés utáni anaemia
  • Idegrendszer betegségei
    • Agyi bénulás és egyéb bénulásos syndromák
    • Agyi nyomásfokozódás
  • Keringési rendszer betegségei
    • Agyállományi vérzés több lokalizációban
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Arthrosis
    • Izületi contractura
    • Haemarthros
  • Terhesség, szülés és gyermekágy
    • Vetélés egyéb okból
    • Korai lepényleválás véralvadási zavarral
    • Koraszülés
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis
    • Elvérzéses halál

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Haematológia
  • Belgyógyászat
  • Genetika

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):