|
Betegség leírása |
XI.faktor hiány
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Haemophilia C
- Haemophilia-C
- Factor XI deficiency
- Factor XI deficiency, hereditary
- Hemophilia C
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A véralvadásban szerepet játszó lX faktor incomplett autoszomális recesszív öröklődést mutató defektusa, amely vérzést okoz.
Betegség lefolyása:
-
Igen ritka öröklődő betegség, incomplett autosomalis recessziv módon öröklődik, halmozottan fordul elő askhenázi zsidóknál (5-11%).
A betegségnek három fő mutációja ismert. Az I.-es mutáció esetén vérzés jóformán nincs. A II.és a III.-as mutáció a leggyakoribb askenázi zsidóknál. A II.-es mutáció szintén gyakori az iraki zsidóknál. A II.-es mutációnál fordul elő a legnagyobb vérzés.
A heterozygota XI. faktor hiányos betegek felének van vérzési hajlama.
A betegség fő tünete a vérzés. Az első jel lehet a köldökcsonk vérzése, ill a fiúk körülmetélésekor fellépő vérzés. A vérzés lehet azonnali és késleltetett. A vérzés bárhol felléphet leggyakrabban a nyálkahártyák ( szájüreg, gyomor- bél traktus) érintettek, izületi vérzés ritkán alakul ki. A vérzés általában enyhe, spontán ritkán lép fel. Legtöbbször sebészeti beavatkozásoknál, sérüléseknél jelentkezik. A leggyakoribb tünetek: sápadtság, véraláfutások testszerte, véres széklet, vizelet, íny fogvérzés, izületi fájdalom, izületi duzzanat, lassan szűnő vérzések, elhúzódó sebgyógyulás, nőknél az elhúzódó menses, és a szülés utáni vérzés. A XI faktor hiány nem párhuzamos a vérzéssel.
Enyhe XI.faktor hiány társulhat Noonan-szindrómához (kariotípusuk normális, alacsony termet, pubertás késik, nyaki redő, jellegzetes arckifejezés, csonteltérések, sziv-fejlődési rendellenességek, mentalis retardatio), Gaucher-kórhoz (lipidtárolási betegség).
Laboratóriumi leletek: PTI (partialis thromboplastin idő) megnyúlt, de nem minden betegnél, az enyhe formáknál a PTI normális is lehet. Vérzési idő, thrombin idő normális.
Társulhat a XI. faktor hiány az öröklődő IX.faktor hiánnyal.
Kezelése: friss fagyasztott plasma adása indokolt jelentős vérzéskor, vagy nagy műtéteknél.
Elkülönitendő más faktorhiánytól ill a vérzékenység más okaitól (pl thrombocytopeniaktól, heparin syncumar túladagolástól.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Fontos a transzfusio szabályainak a betartása, genetikai vizsgálattal kimutathatók a tünetmentes hordozók.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés inkomplett penetranciával
-
Szomatikus mutáció
-
4q35 XI. faktor gén mutációja
- Betegségek
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Férfi / fiú
-
Nő / leány
-
Askenazi zsidók
-
Zsidó
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Kültakaró
-
Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
-
Bőrsérülések kis mechanikai hatásra is
-
Bőr alatti lilás foltok
-
Testszerte a bőrön vérzés okozta elszíneződés
- Fej
-
Foghúzás után erős vérzés
-
Átmeneti fogínyvérzés
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Szülést követő elhúzódó vérzés
- Egyéb lényeges előzményi adatok
-
Circumcisio utáni elhúzódó vérzés
-
Köldökcsonk leválása utáni vérzés
-
Sebészeti beavatkozásokat követően elhúzódó vérzés
-
Sérülés után hosszantartó vérzés
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Véres váladékozás az egyik vagy mindkét orrfélből
-
Fogínyvérzés
-
Bőr zúzódása
-
Bőrvérzés
-
Ecchymosisok
-
Suffusio
-
Vérzés a hüvelynyíláson keresztül
- Mozgásszervek
-
Egy ízület duzzanata
-
Nagyízület duzzadt
-
Csuklóízület duzzadt
-
Duzzanat kéz ujján
-
Könyök duzzadt
-
Boka duzzadt
-
Duzzanat a térdízületnek megfelelően
-
Duzzanat egy ízületnek megfelelően az alsó végtagon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Alvadási idő meghatározása
-
Parciális thromboplastin idö meghatározása
-
XI alvadási faktor meghatározása
-
XI alvadási faktor szintje alacsony a szérumban
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
Gyakoribb szövődmények:
- Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
-
Vashiányos anaemia vérveszteségtől (krónikus)
-
Akut vérzés utáni anaemia
- Idegrendszer betegségei
-
Agyi bénulás és egyéb bénulásos syndromák
-
Agyi nyomásfokozódás
- Keringési rendszer betegségei
-
Agyállományi vérzés több lokalizációban
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Arthrosis
-
Izületi contractura
-
Haemarthros
- Terhesség, szülés és gyermekágy
-
Vetélés egyéb okból
-
Korai lepényleválás véralvadási zavarral
-
Koraszülés
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Exitus lethalis
-
Elvérzéses halál
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Haematológia
-
Belgyógyászat
-
Genetika
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
SuicideGirls > Members > Haemophiliac
-
eMedicine - Factor XI Deficiency : Article by Jamie Siegel, MD
-
MedlinePlus: Hemophilia
-
General surgery in haemophiliac patients -- Bastounis et al. 76 (898): 494 --...
-
Glossary of Terms : BPL (Bio Products Laboratory)
-
Blood Coagulation in Hemophilia A and Hemophilia C -- Cawthern et al. 91 (12)...
-
Haemophilia C - Wikipedia, the free encyclopedia
-
Peri-operative management of patients with coagulation disorders -- Martlew 8...
-
Hemophilia: Factor XI Deficiency (Hemophilia C)
-
NHF | Bleeding Disorders Information Center | Factor XI Deficiency
-
Caremark.com
-
Anesthesiology - Fulltext: Volume 101(5) November 2004 p 1253-1254 More Infor...
-
haemophilia
-
Article : Successful Treatment With Therapeutic Embolization of Left Renal Ar...
-
hemophilia,AHF Deficiency,AHG Deficiency,Antihemophilic Factor Deficiency,Cla...
-
haemophilia: Information From Answers.com
-
Coagulation disorders
-
Haemophilia | DoctorNDTV: Health Information on Haemophilia
-
Haemophilia Causes, Types and Treatment :: Essay Sample. Free term papers for...
-
Definition of haemophiliac - WordReference.com Dictionary
-
Harvard Pilgrim Health Care: Hemophilia
-
Hemophilia
-
haemophiliac - BlueRider.com
-
Moral Maze, by Peter Singer
-
dict.cc dictionary :: haemophiliac :: English-German translation
-
Arch Ophthalmol -- Traumatic Hyphema and Factor XI Deficiency (Hemophilia C),...
-
The Hemophilias: Genetic Disorders Passed from Mother to Son
-
Delayed Hemorrhage After Cervical Conization Unmasking Severe Factor XI Defic...
-
OCCULT BLOOD, STOOL
-
Causes and pathogenesis of AIDS in haemophiliac
-
Coronary artery bypass in hereditary factor XI deficiency -- Brunken et al. 3...
-
What is Factor XI Deficiency (Hemophilia C)? -- Bleeding Disorders Associatio...
-
BOVINE FACTOR XI DEFICIENCY
-
The Hemophilias: Genetic Disorders Passed from Mother to Son
-
Factor XI Deficiency
-
OHC : Factor XI deficiency
-
BBC News | HEALTH | Haemophiliac HIV tragedy 'needless'
-
Factor XI Deficiency
-
haemophilia C - General Practice Notebook
-
Blood Coagulation & Fibrinolysis - Abstract: Volume 16(4) June 2005 p 231-238...
-
Bleeding Disorders
-
Italian Study Finds HIV Delays Sexual Maturation in Boys & Girls Infected by ...
-
Guardian Unlimited | Special reports | 'CJD in blood' sparks haemophiliac the...
-
Learn about Haemophilia
-
Hemophilia Galaxy | The ABCs of Hemophilia
-
HighWire -- Browse Journals - Factor XI Deficiency
-
Chicago Center for Jewish Genetics Disorders - Ashkenazi Disorders: Factor XI...
-
Blood Clotting
-
Factor VIII: C inhibitor in a non-haemophiliac.
-
DISEASES OF THE BLOOD AND BLOOD-FORMING ORGANS
-
haemophiliac - definition of haemophiliac by the Free Online Dictionary, Thes...
-
Factor XI Deficiency
-
Haemophilia Passed Factor Disease Clotting Gene Hemophilia
-
PATHOLOGY EL: Hemostasis and Thrombosis, Pathology
-
biology - Haemophilia C
-
Acquired factor XI deficiency in systemic lupus erythematosus.
-
ICD-9-CM from code 280
-
Mon Mar 21: Willy Terpstra post-op; Haemophiliac Boy; Foilboarding | CLOSE UP...
-
NEJM -- Correction of Factor XI Deficiency by Liver Transplantation
-
Urban Dictionary/haemophiliac
-
Factor XI Coagulation Defficiency by Marilynn Seman
-
Cancer and Blood Diseases | Hemophilia
-
BDJ | DDAVP and tranexamic acid for dental extractions in a mild haemophiliac
-
Haemophiliac - Dictionary Definition by freesearch
-
Allwords.com Definition of haemophiliac
-
Coagulation Factor Assays
-
blood clotting
-
'Safe' blood shortage for haemophiliac children
-
Consultants Special Interests - Region: . Keyword: Haemophiliac
-
Congenital Factor XI Deficiency in a Domestic Shorthair Cat -- Troxel et al. ...
-
NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.
-
Coagulation Factors Table
-
Healthy Living - What is Hemophilia?
-
Chernobyl Children's Project, Chernoybl Nuclear Disaster Charity, Adi Roche, ...
-
UpToDate Factor XI deficiency
-
THE MERCK MANUAL, Sec. 11, Ch. 131, Hemostasis And Coagulation Disorders
-
http://www.hemosocal.org/bleeding_others.html
-
Hemophilia -- eCureMe.com
-
haemophiliac - definition from Biology-Online.org
-
Mioti: Diseases + Conditions Directory
-
Stoornissen betreffende het bloed en bloedvormend weefsel
-
ADHIS Web Site - ADHIS adopts codes for Factor XI
-
odge Dictionary - haemophiliac English-German Translation
-
Factor XI Activity Assay
-
Personalized Medication Management for Bleeding Disorders (Hemophilia)
-
WEB COAG
-
NDI Terminology - hemophilia C
-
Hemophilia - The Doctors Lounge(TM)
-
Medi Tag - Haemophiliac - T06
-
Karger Publishers
-
Hemophilia Foundation of Illinois
-
Digital Termpapers: Term Papers on Haemophilia
|
|
|
|
|