|
Betegség leírása |
Goodpasture syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Haemorrhagiás pulmo-renalis szindróma
- Anti-GBM disease
- Goodpasture's disease
- ANti-GBM betegség
- Goodpasture betegség
- Reno-pulmonaris szindróma
- Goodpasture's syndrome
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 3 éves kortól
- Nő: 3 éves kortól
Betegség leírása:
-
Goodpasture szindróma egy olyan tünetcsoport, melyben tüdővérzés, progresszív, súlyos glomerulonephritis, valamint szisztémás vasculitis található.
Betegség lefolyása:
-
Goodpasture, E.W. 1919-ben egy 18 éves fiú esetét ismerteti, aki járványos influenzában tüdővérzést kapott, meghalt, proliferatív glomerulonephritise volt.
Az eredeti leíráshoz a mostani meghatározás egy kicsit kükönbözik. Jelenleg a Goodpasture szindróma úgy határozható meg, hogy a vérben basal membran (BM) ellenes antitestek keringenek és lerakódnak immunglobulinokkal és komplementtel együtt a BM-ben, gyakran kimutatható az ANCA (cytoplasma-, ill.perinuclearis ellenes antitest ) jellegzetes elváltozást okozva a tüdőben és a vesében.
Bonyolítja a helyzetet, hogy Goodpasture szindrómát többféle betegség képes előidézni ( Wegener granulomatosis, Polyarteritis nodosa, Szisztémás lupus erythematodes-SLE, Bakterialis endocarditis, Esszenciális kevert cryoglobulinaemia, Nephrosis szindróma, Kevert kötőszöveti betegség, Idiopathiás pulmonalis haemosiderosis, stb.), nem mindig lehet kimutatni az anti BM-ellenes/ANCA antitestet, gyakoribb az ANA (anti-nuclearis antitest), de valamennyi megegyezik abban, hogy glomerulonephritis és tüdővérzés jelentkezik egyidőben, vagy egy kis időeltolódással.
Lézetik primer glomerularis betegség, Anti-GBM ellenes anitest glomerulonephritis (GN) betegség, mely csak a./ vesére lokalizádóik, hirtelen kezdetű és kezelés nélkül gyors lefolyású veseelégtelenséget okoz.
b./ tüdővérzés és GN együtt jelentkezik, mint pulmonaris-renalis vasculitis szindróma, ahol az antitestek az alveolus és a glomerulus basal membran-ban rakódnak le. Gyakoribb dohányosoknál, felső légúti fertőzéseknél, kokainistáknál.
Kor szerint két részre osztható : 1./ átlagéletkor 20-30 évtized, férfiak vannak többségben, gyakoribb a tüdővérzés, 2./ átlagéletkor 60-70 évtized, nők dominálnak, gyakoribb a csak vesére lokalizálódó betegség.
Gyermekeknél ritka, általában felnőttek betegsége.
Nem gyakori betegség .Angilai adatok szerint 0.5/1millió lakosra/év. USA-ban a gyors lefolyású glomerulonephritisek 1-2%-át képviselik.
Fehér embereknél gyakoribb, Új Zélandban maoriknál a leggyakoribb.
Az örökklődésre utalhat a HLA-DRw2 társulása az anti-glomerularis basalmembran betegséggel.
Összefoglalva Goodpasture szindróma lehetséges okai : I./ Anti-GBM-betegség, II./ Szisztémás vasculitis gyakori Wegener granulomatosisban , Mikroszkópos polyarteritisben,Szisztémás lupus erythematodesben -SLE, III. / Szisztémás vasculitis ritka Churg-Strauss szindróma, Rheumatoid vasculitis, Esszenciális kevert cryoglobulinaemiában, Behcet-kórban, egyes gyógyszerek adása után-penicillamin, hydrazalin, stb.
Akut tüdő és vese elégtelenséget más betegségek is képesek kiváltani : hypervolaemia, szívelégtelenség, Legionella pneumonia, paraquat mérgezés, vese-véna thrombosis-tüdő emboliával, haemostasis zavara pl. DIC (disszeminált intravascvularis coagulatio), idiopathiás haemosiderosis, esetleg carcinosis, stb.
Goodpasture klinikai tünetei : hőemelkedés/láz, orrváladékozás, köhögés, hányinger, hányás, influenzára emlékeztetnek. Ritka az izületi fájdalom (arthralgia), gyakori a vérköpés és a vérvizelés. A tüdővérzés a betegek 2/3-ban megjelenik, a betegek közel fele mellkasi fájdalomról tesz említést. Kiterjedésétől függően nehézlégzés (dyspnoe), szapora légzés (tachypnoe), cyanosis (bőrön szürkeség) figyelhető meg. Anaemia (vérszegénység), valamint légzési elégtelenség jelentkezhet.
Máj-lép megnagyobbodás 10%-ban (hepato-splenomegalia), tapintható, hypertensio(magas vérnyomás) 20%-ban mérhető, bőrkiütés nem gyakori.
A diffúz alveolaris vérzés intenzív terápiás beavatkozást, gépi lélegeztetést igényel. A tüdővérzés gyakran kétoldali, szimmetrikus, lehet önálló, visszatérő, életet veszélyeztető a csökkent oxigenizáció lehetősége miatt. Mellkas felvételen az alsó lebenyeket érintő infiltráció/gócos árnyék látható, de vándorló vattaszerű képződmények is előfordulnak. 2-3 héten belül a mellkas felvétel negatív lehet. Az ismételt bevérzések után azonban fokozott lehet az interstitialis rajzolat, septalis fibrosis keletkezhet.
Máskor a tüdővérzés szubklinikus, nincs vérköpés, csak vashiányos vérszegénység észlelhető az akut tünetek fellobbanása előtt hónapokkal/évekkel.
A vese részéről az első tünet szabad szemmel látható vérvizelés, vagy a mikroszkópos haematuria.. A beteg étvágytalan, gyenge, fogy.
Általában a tüdővérzéssel együtt lép fel a glomerulonephritis, de előfordul, hogy a beteg nem tudja, hogy a veséje is beteg az enyhe tünetek miatt.
Sajnos a vesebetegség gyors romlással jár, emelkedik a szérum karbamid/kreatinin érték, ritkább az oedemaképződés. Oliguria, anuria jelzi a rossz veseműködést, a vese nagysága változatlan.
Diagnózis : a szérumban keringő antiglomerularis basal mambrán antitesteket lehet kimutatni, vese/tüdő biopszia során az immunfluorescens vizsgálat a basal membran mentén IgG, komplement, basal membran ellenes antitesteket igazol. Más antitestek is jelen lehetnek a szérumban (ANCA, ANA, stb).
Prognózis : 20-30 évvel ezelőtt a betegek egy éven belül mind meghaltak. Jelenleg 20-30% a halálozás/ első év.
Terápia : plasmaferesissel az antitesteket lehet eltávolítani.
Immunszuppresszió : a./ Prednisolon 1g/nap, később csökkent adaggal kb 1-2hónapig. b./ Cyclophosphamid 3mg/kg kb 2 hónapig,
c./esetleg Azathioprin.
A tüdő elváltozások gyógyulása kedvezőbb. A vesebetegség nehezebben gyógyítható, a betegek viszonylag hamar igényelnek dialysist, veseátültetést.
A veseátültetést akkor érdemes végezni, amikor a szérumban nem mutathatók ki az antitestek. Ha a beteg megfelelő ideig kapott immunszuppressziót, akkor az átültetett vesében ritkábban lép fel újra glomerulonephritis.
Irodalom
Brenner B.M. et al : The Kidney Vol II., Sixth Edition, W.B. Saunders Company, 2000.
Davison A.M. et al : Oxford Textbook of Clinical Nephrology, Vol I, Second Edition, Oxford Medical Publications, 1998.
Haris Á.: Anti-glomerularis basalmembrán (anti-GBM) nephritis, Vitalitás betegségenciklopédia www. vitalitas. hu
Faragó E.: Goodpasture-szindróma, Vitalitás betegségenciklopédia www.vitalitas.hu.
Sharma S.et al : Goodpature syndrome http://www.emedicine.com/MED/topic923.htm
Beers M.H.,Berkow R.: MSD Orvosi Kézikönyv, Diagnózis és terápia, Második Magyar Kiadás, Melania KFT.Budapest, 1999.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Dohányzás, légúti fertőzések elősegitik a tüdővérzés kiújúlását.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
- Kémiai kórokok
-
M01CC01 Penicillamin
- Patomechanismusra utaló kórokok
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Férfi / fiú
-
Nő / leány
-
Időskor
-
Fiatal felnőtt
-
Kaukázusi
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Láz, mely hirtelen emelkedik
-
Elesettség
-
Fáradékonyság
-
Fáradékonyság terhelésre fokozódó
-
Rossz közérzet
-
Étvágytalanság
-
Hőemelkedés
-
Láz
- Kültakaró
-
Bőre egész testén duzzadt
-
Sápadt a bőre
- Fej
-
Fejfájás, tompa
-
Duzzanat van a szeme körül
-
Halvány, elfehéredett arc
- Szív és légzési panaszok
-
Bizonytalan, mellkasra lokalizált kellemetlen érzés
-
Mellkasi fájdalom típusos lokalizáció és jelleg nélkül
-
Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
-
Terhelésre fokozódó nehézlégzés
-
Terhelésre jelentkező nehézlégzés
-
Improduktív köhögés
-
Kínzó, száraz köhögés
-
Köhögési roham
-
Produktív köhögés
-
Véres köpet
-
Véres köpet köhögést követően
-
Vérköpés
-
Lassú szívverést érez
-
Szapora légvétel
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Gyorsan csökkenő vizelet mennyiség
-
Vizelet piros
-
Véres vizelet
- Mozgásszervi panaszok
-
Megduzzadnak az ujjai mindkét kézen
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Periorbitalis oedema
-
Sápadt arcbőr
-
Sápadt bőr
-
Testszerte oedema a bőrön
-
Ujjbenyomatot nem tartó oedemás bőr
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Gyér pulzus (nyugalomban)
-
Magas diasztolés vérnyomás > 90 Hgmm
- Mellkasi szervek
-
Kiterjedt tompulat az egyik mellkasfél felett
-
Tompulat mindkét mellkasfél felett
-
Crepitatio diffúzan mindkét oldalon
-
Fibroticus crepitatio
-
Tachypnoe
- Mozgásszervek
-
Oedemás ujjak mindkét kézen
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testhőmérséklet mérése
- Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
-
Gáz-diffusio ( CO-absorptio) mérése: Diffusios kapacitás (DL,co) és diffusios koefficiens (Kco)
-
Légzésfunkció értékelése
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia pulmonis
-
Biopsia renis
-
Fehérje ELFO
-
C reaktiv fehérje ( CRP) meghatározása szérumban
-
Karbamid meghatározása szérumban
-
Kreatinin meghatározása szérumban
-
Bronchoalveolaris mosófolyadék vizsgálata
-
Fehérje meghatározása vizeletben
-
Albumin meghatározása vizeletben
-
Beta-2 mikroglobulin ürítés meghatározása a vizeletben
-
Kreatinin meghatározása vizeletben
-
A vizelet anorganikus összetevői
-
Vizelet vizsgálat üledék nélkül
-
Vizelet mennyiségének mérése
-
Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
-
Cylinderek vizsgálata a vizelet üledékben
-
Fehérvérsejt cylinderek a vizelet üledékében
-
Hyalin cylinder a vizelet üledékében
-
Szemcsés cylinderek a vizelet üledékében
-
Vörösvértest cylinderek a vizelet üledékében
-
Kreatinin clearance
-
Szelektivitási index számítása (clearance[IgG]/clearance[transzferrin])
-
Addis szám meghatározása
-
Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
-
Köpet vizsgálata
-
Össz-komplement meghatározása (CH50)
-
C3 meghatározása
-
C4 meghatározása
-
Glomerularis basalmembrán (GBM) AAT kimutatása
-
Vörösvértest számlálás ( vvt )
-
Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
-
Thrombocyta számlálás ( thr ) és alaktani jellemzők (MPV)
-
Retikulocyta számlálás
-
Vvt süllyedési sebesség meghatározása
-
Haematokrit meghatározása (Ht)
-
Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
-
Vaskötő kapacitás meghatározása
-
Vas meghatározás vérben
-
Transferrin meghatározás vérből
-
Ferritin meghatározása vérben
-
Fehérvérsejt számlálás
-
Minőségi vérkép
-
Glomerularis filtráció izotópos mérése
- Képalkotó eljárások
-
Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
-
Gyulladás, tályog kimutatás, lokalizálás izotóppal ( Gallium,Technécium)
-
Vas kinetika izotópos vizsgálata
-
Echocardiographia
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
-
Vashiányos anaemia
-
Akut vérzés utáni anaemia
-
Anaemia máshova osztályozott krónikus betegségekben
- Keringési rendszer betegségei
-
Másodlagos hypertonia
-
Hypertensiv szívbetegség (congestiv) szívelégtelenség nélkül
-
Hypertensiv vesebetegség veseelégtelenséggel
-
Hypertensiv vesebetegség, veseelégtelenség nélkül
-
Egyéb másodlagos hypertonia
-
Másodlagos pulmonalis hypertonia
-
Cor pulmonale chronicum
-
Idült constrictiv pericarditis
-
Folyadék a szívburokban (nem gyulladásos)
-
Szívtamponád
-
A háromhegyű billentyű nem rheumás elégtelensége
-
Cardiomyopathia anyagcsere-betegségekben
-
Pangásos szívelégtelenség
-
Balkamra elégtelenség
-
Szívnagyobbodás
- Légzőrendszer betegségei
-
Felnőttkori légzési distress syndroma
-
Egyéb interstitialis tüdőbetegségek fibrosissal
-
Idiopathiás tüdőfibrosis
-
Alveolitis fibrotisans
-
Diffúz interstitialis tüdőfibrosis
-
Interstitialis tüdőbetegség, k.m.n.
-
Diffúz interstitialis pneumonia
-
Heveny légzési elégtelenség
-
Idült légzési elégtelenség
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Gyors progressziójú nephritis syndroma
-
Ismétlődő és perzisztáló haematuria
-
Krónikus nephritis syndroma
-
Nephrosis syndroma
-
Heveny veseelégtelenség
-
Krónikus veseelégtelenség
-
Gyors progressziójú nephritis syndroma, diffúz-mesangialis prolif.glom
-
K.m.n. gyors progressziójú nephritis syndroma
-
Krónikus nephritis syndroma, diffúz-crescent glomerulonephritis
-
Nephrosis syndroma, diffúz-crescent glomerulonephritis
-
Heveny veseelégtelenség, heveny vesekéreg-elhalással
-
Heveny veseelégtelenség
-
Végstádiumú veseelégtelenség
-
Egyéb krónikus veseelégtelenség
-
Uraemia,k.m.n.
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Vérzés a légutakból, k.m.n.
-
Hypovolaemiás shock
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Gyermekgyógyászat
-
Immunológia
-
Reumatológia
-
Pulmonológia
-
Nephrológia
-
Intenzív terápia
Irányelvek:
-
Glomerulonephritisek vizsgálata és kezelése
- • Glomerulonephritisek vizsgálata és kezelése
- • Magyar Nephrologiai Társaság
- • A glomerularis betegségek fogalma, jelentősége, osztályozása
- • A glomerularis betegségek kóreredete
- • A glomerularis betegségek klinikai megjelenése
- • A glomerularis betegségek szövettani megjelenése
- • A glomerularis betegségek diagnosztikája
- • A proteinuria vizsgálata
- • A proteinuria okai, típusai
- • Egyes proteinuria-típusok jellemzői
- • A proteinuria vizsgálati sorrendje
- • A proteinuria vizsgálatának jelentősége
- • A haematuria vizsgálata
- • A haematuriák osztályozása
- • A haematuriatípusok jellemzői
- • A haematuria okai
- • A haematuria vizsgálati sorrendje
- • Teendők haematuria igazolása után
- • Haematuria differenciáldiagnózisában fontos anamnesztikus adatok
- • Haematuria differenciáldiagnózisában fontos klinikai tünetek
- • Immunszerológiai vizsgálatok glomerularis betegségeknél
- • Az immunszerológiai vizsgálatok indikációi
- • Nem szisztémás lupus erythematodes okozta ANF-pozitivitás
- • Az alacsony komplementszint okai glomerularis betegségekben
- • Egyéb immunvizsgálati leletek értékelése
- • Vesebiopszia végzése
- • A vesebiopszia abszolút indikációi (a terápiás következmény gyakori)
- • A vesebiopszia relatív indikációi (terápiás következmény általában nincs, diagnosztikai, prognosztikai jelentősége van)
- • A vesebiopszia indikációi diabetes mellitusban
- • A vesebiopszia módjai
- • A perkután vesebiopszia feltételei
- • A perkután vesebiopszia kontraindikációi
- • Teendők perkután vesebiopszia után
- • Szövődmények perkután vesebiopszia során
- • Elsődlegesen a veseparenchymát érintő glomerulonephritisek kezelése
- • Teendők minimal change nephropathiában
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése
- • Szekunder okok kizárása
- • Báziskezelés
- • Relapsus kezelése
- • Teendő szteroidrezisztenciában
- • Kiegészítő immunoszuppresszív kezelés
- • Teendő szteroid ellenjavallata esetén
- • Teendők fokális szegmentális glomerulosclerosisban
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése
- • Szekunder okok kizárása
- • Bázisterápia primer fokális szegmentális glomerulosclerosisban
- • Kiegészítő immunoszuppresszív kezelés javallatai, szerei
- • Tüneti kezelés javallatai
- • Vesetranszplantáció javallatai
- • Teendők IgA-nephropathiában
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése
- • Szekunder okok keresése
- • Idiopathiás IgA-nephropathia kezelése
- • Szteroid-, ill. immunoszuppresszív kezelés javallatai IgA-nephropathiában
- • Szekunder IgA-nephropathiák kezelése
- • Teendők membranosus nephropathiában
- • A klinikai és a biopsziás lelet összevetése
- • Szekunder okok keresése
- • Teendő szekunder membranosus nephropathiában
- • A tüneti terápia indikációi
- • Tüneti terápia nephrosisban
- • Az immunoszuppresszív kezelés indikációi
- • Az immunoszuppresszív kezelés módja
- • Teendő szteroid, ill. alkilálószer ellenjavallata esetén
- • Teendő akut vesefunkció-romlás esetén membranosus nephropathiában
- • Teendők membranoproliferativ glomerulonephritisben
- • Szekunder okok keresése
- • A cryoglobulinaemia vizsgálata
- • Idiopathiás membranoproliferativ glomerulonephritis kezelése
- • Szekunder membranoproliferativ glomerulonephritis kezelése
- • Tüneti terápia
- • Teendő diffúz endocapillaris (exsudativ) glomerulonephritisben (posztinfekciós)
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése
- • Megelőző Streptococcus-fertőzés igazolása
- • Nem streptococcalis infekciók keresése
- • Típusos poststreptococcalis glomerulonephritis kezelése
- • Gyors progressziójú glomerulonephritis képében jelentkező poststreptococcalis glomerulonephritis kezelése
- • Nem streptococcalis posztinfekciós glomerulonephritis kezelése
- • Teendő félholdképződéssel járó glomerulonephritisben
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése, altípusának megállapítása
- • Szekunder ok keresése gyors progressziójú glomerulonephritis I-II. típusában
- • Szisztémás vasculitisre utaló klinikai tünetek keresése a gyors progressziójú glomerulonephritis III. típusában
- • „Idiopathiás”, gyors progressziójú glomerulonephritis kezelése
- • Szisztémás immunbetegségeknél jelentkező glomerulonephritisek kezelése
- • Teendők anti-GBM nephritis, Goodpasture-szindróma (GPS) esetén
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése
- • Az immunszerológia értékelése
- • Tüdővérzés (diffúz alveoláris vérzés) diagnosztikája
- • Tüdővérzés vesebetegségekben (renopulmonalis szindrómák)
- • Terápia anti-GBM nephritis, Goodpasture-szindróma esetén
- • Teendő végstádiumú veseelégtelenségben
- • Teendők ANCA-mediált szisztémás vasculitisekben; Wegener-granulomatosis (WG), Churg-Strauss-szindróma (CSS), mikroszkópos polyangiitis (MPA) esetén
- • A klinikai kép és a biopsziás lelet összevetése
- • Elkülönítés az ANCA alapján
- • Elkülönítés a klinikum alapján
- • Elkülönítés egyéb szerv biopsziája alapján
- • Remisszió indukálása Wegener-granulomatosisban
- • Relapsus megelőzése Wegener-granulomatosisban
- • Teendő refrakter Wegener-granulomatosis kezelésére
- • A Churg-Strauss-szindróma kezelése
- • Mikroszkópos polyangiitis kezelése
- • Vesetranszplantáció javallatai ANCA-pozitív vasculitisekben
- • Teendők Schönlein-Henoch-nephropathia esetén
- • Diagnózis felállítása klinikum alapján
- • A vesebiopszia indikációi
- • A hisztológiai kép értékelése
- • Kezelés
- • Vesetranszplantáció javallatai
- • Teendők lupus nephropathiában
- • Szisztémás lupus erythematodes diagnózisa
- • A veseérintettség gyakorisága és típusa
- • Klinikopatológiai kapcsolat és prognózis
- • Vesebiopszia indikációi
- • Az immunoszuppresszív kezelés indikációi
- • Remisszió indukálása lupus nephropathiában
- • Fenntartó kezelés lupus nephropathiában
- • Tüneti terápia lupus nephropathiában
- • Vesetranszplantáció javallata
- • A glomerulonephritisek immunoszuppresszív kezelésének néhány gyakorlati vonatkozása
- • Általános elvek
- • Orális szteroidkezelés
- • Pulzusszteroid-kezelés
- • Ciklofoszfamidkezelés
- • Chlorambucil-kezelés
- • Cyclosporinkezelés
- • Azathioprinkezelés
- • Rövidítések jegyzéke
- • Az irányelvről további információk kérhetők:
-
Felnőttkori akut veseelégtelenség diagnosztikája
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|