Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Goodpasture syndroma

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Haemorrhagiás pulmo-renalis szindróma
  • Anti-GBM disease
  • Goodpasture's disease
  • ANti-GBM betegség
  • Goodpasture betegség
  • Reno-pulmonaris szindróma
  • Goodpasture's syndrome

BNO:

  • M3100

Alapadatok:

  • Férfi: 3 éves kortól
  • Nő: 3 éves kortól

Betegség leírása:

  • Goodpasture szindróma egy olyan tünetcsoport, melyben tüdővérzés, progresszív, súlyos glomerulonephritis, valamint szisztémás vasculitis található.

Betegség lefolyása:

  • Goodpasture, E.W. 1919-ben egy 18 éves fiú esetét ismerteti, aki járványos influenzában tüdővérzést kapott, meghalt, proliferatív glomerulonephritise volt.

    Az eredeti leíráshoz a mostani meghatározás egy kicsit kükönbözik. Jelenleg a Goodpasture szindróma úgy határozható meg, hogy a vérben basal membran (BM) ellenes antitestek keringenek és lerakódnak immunglobulinokkal és komplementtel együtt a BM-ben, gyakran kimutatható az ANCA (cytoplasma-, ill.perinuclearis ellenes antitest ) jellegzetes elváltozást okozva a tüdőben és a vesében.

    Bonyolítja a helyzetet, hogy Goodpasture szindrómát többféle betegség képes előidézni ( Wegener granulomatosis, Polyarteritis nodosa, Szisztémás lupus erythematodes-SLE, Bakterialis endocarditis, Esszenciális kevert cryoglobulinaemia, Nephrosis szindróma, Kevert kötőszöveti betegség, Idiopathiás pulmonalis haemosiderosis, stb.), nem mindig lehet kimutatni az anti BM-ellenes/ANCA antitestet, gyakoribb az ANA (anti-nuclearis antitest), de valamennyi megegyezik abban, hogy glomerulonephritis és tüdővérzés jelentkezik egyidőben, vagy egy kis időeltolódással.

    Lézetik primer glomerularis betegség, Anti-GBM ellenes anitest glomerulonephritis (GN) betegség, mely csak a./ vesére lokalizádóik, hirtelen kezdetű és kezelés nélkül gyors lefolyású veseelégtelenséget okoz.

    b./ tüdővérzés és GN együtt jelentkezik, mint pulmonaris-renalis vasculitis szindróma, ahol az antitestek az alveolus és a glomerulus basal membran-ban rakódnak le. Gyakoribb dohányosoknál, felső légúti fertőzéseknél, kokainistáknál.

    Kor szerint két részre osztható : 1./ átlagéletkor 20-30 évtized, férfiak vannak többségben, gyakoribb a tüdővérzés, 2./ átlagéletkor 60-70 évtized, nők dominálnak, gyakoribb a csak vesére lokalizálódó betegség.

    Gyermekeknél ritka, általában felnőttek betegsége.

    Nem gyakori betegség .Angilai adatok szerint 0.5/1millió lakosra/év. USA-ban a gyors lefolyású glomerulonephritisek 1-2%-át képviselik.

    Fehér embereknél gyakoribb, Új Zélandban maoriknál a leggyakoribb.

    Az örökklődésre utalhat a HLA-DRw2 társulása az anti-glomerularis basalmembran betegséggel.

    Összefoglalva Goodpasture szindróma lehetséges okai : I./ Anti-GBM-betegség, II./ Szisztémás vasculitis gyakori Wegener granulomatosisban , Mikroszkópos polyarteritisben,Szisztémás lupus erythematodesben -SLE, III. / Szisztémás vasculitis ritka Churg-Strauss szindróma, Rheumatoid vasculitis, Esszenciális kevert cryoglobulinaemiában, Behcet-kórban, egyes gyógyszerek adása után-penicillamin, hydrazalin, stb.

    Akut tüdő és vese elégtelenséget más betegségek is képesek kiváltani : hypervolaemia, szívelégtelenség, Legionella pneumonia, paraquat mérgezés, vese-véna thrombosis-tüdő emboliával, haemostasis zavara pl. DIC (disszeminált intravascvularis coagulatio), idiopathiás haemosiderosis, esetleg carcinosis, stb.

    Goodpasture klinikai tünetei : hőemelkedés/láz, orrváladékozás, köhögés, hányinger, hányás, influenzára emlékeztetnek. Ritka az izületi fájdalom (arthralgia), gyakori a vérköpés és a vérvizelés. A tüdővérzés a betegek 2/3-ban megjelenik, a betegek közel fele mellkasi fájdalomról tesz említést. Kiterjedésétől függően nehézlégzés (dyspnoe), szapora légzés (tachypnoe), cyanosis (bőrön szürkeség) figyelhető meg. Anaemia (vérszegénység), valamint légzési elégtelenség jelentkezhet.

    Máj-lép megnagyobbodás 10%-ban (hepato-splenomegalia), tapintható, hypertensio(magas vérnyomás) 20%-ban mérhető, bőrkiütés nem gyakori.

    A diffúz alveolaris vérzés intenzív terápiás beavatkozást, gépi lélegeztetést igényel. A tüdővérzés gyakran kétoldali, szimmetrikus, lehet önálló, visszatérő, életet veszélyeztető a csökkent oxigenizáció lehetősége miatt. Mellkas felvételen az alsó lebenyeket érintő infiltráció/gócos árnyék látható, de vándorló vattaszerű képződmények is előfordulnak. 2-3 héten belül a mellkas felvétel negatív lehet. Az ismételt bevérzések után azonban fokozott lehet az interstitialis rajzolat, septalis fibrosis keletkezhet.

    Máskor a tüdővérzés szubklinikus, nincs vérköpés, csak vashiányos vérszegénység észlelhető az akut tünetek fellobbanása előtt hónapokkal/évekkel.

    A vese részéről az első tünet szabad szemmel látható vérvizelés, vagy a mikroszkópos haematuria.. A beteg étvágytalan, gyenge, fogy.

    Általában a tüdővérzéssel együtt lép fel a glomerulonephritis, de előfordul, hogy a beteg nem tudja, hogy a veséje is beteg az enyhe tünetek miatt.

    Sajnos a vesebetegség gyors romlással jár, emelkedik a szérum karbamid/kreatinin érték, ritkább az oedemaképződés. Oliguria, anuria jelzi a rossz veseműködést, a vese nagysága változatlan.

    Diagnózis : a szérumban keringő antiglomerularis basal mambrán antitesteket lehet kimutatni, vese/tüdő biopszia során az immunfluorescens vizsgálat a basal membran mentén IgG, komplement, basal membran ellenes antitesteket igazol. Más antitestek is jelen lehetnek a szérumban (ANCA, ANA, stb).

    Prognózis : 20-30 évvel ezelőtt a betegek egy éven belül mind meghaltak. Jelenleg 20-30% a halálozás/ első év.

    Terápia : plasmaferesissel az antitesteket lehet eltávolítani.

    Immunszuppresszió : a./ Prednisolon 1g/nap, később csökkent adaggal kb 1-2hónapig. b./ Cyclophosphamid 3mg/kg kb 2 hónapig,

    c./esetleg Azathioprin.

    A tüdő elváltozások gyógyulása kedvezőbb. A vesebetegség nehezebben gyógyítható, a betegek viszonylag hamar igényelnek dialysist, veseátültetést.

    A veseátültetést akkor érdemes végezni, amikor a szérumban nem mutathatók ki az antitestek. Ha a beteg megfelelő ideig kapott immunszuppressziót, akkor az átültetett vesében ritkábban lép fel újra glomerulonephritis.

    Irodalom

    Brenner B.M. et al : The Kidney Vol II., Sixth Edition, W.B. Saunders Company, 2000.

    Davison A.M. et al : Oxford Textbook of Clinical Nephrology, Vol I, Second Edition, Oxford Medical Publications, 1998.

    Haris Á.: Anti-glomerularis basalmembrán (anti-GBM) nephritis, Vitalitás betegségenciklopédia www. vitalitas. hu

    Faragó E.: Goodpasture-szindróma, Vitalitás betegségenciklopédia www.vitalitas.hu.

    Sharma S.et al : Goodpature syndrome http://www.emedicine.com/MED/topic923.htm

    Beers M.H.,Berkow R.: MSD Orvosi Kézikönyv, Diagnózis és terápia, Második Magyar Kiadás, Melania KFT.Budapest, 1999.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • Dohányzás, légúti fertőzések elősegitik a tüdővérzés kiújúlását.

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • HLA-DR2
  • Kémiai kórokok
    • M01CC01 Penicillamin
  • Patomechanismusra utaló kórokok
    • Autoimmun mechanizmus
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Férfi / fiú
    • Nő / leány
    • Időskor
    • Fiatal felnőtt
    • Kaukázusi

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Láz, mely hirtelen emelkedik
    • Elesettség
    • Fáradékonyság
    • Fáradékonyság terhelésre fokozódó
    • Rossz közérzet
    • Étvágytalanság
    • Hőemelkedés
    • Láz
  • Kültakaró
    • Bőre egész testén duzzadt
    • Sápadt a bőre
  • Fej
    • Fejfájás, tompa
    • Duzzanat van a szeme körül
    • Halvány, elfehéredett arc
  • Szív és légzési panaszok
    • Bizonytalan, mellkasra lokalizált kellemetlen érzés
    • Mellkasi fájdalom típusos lokalizáció és jelleg nélkül
    • Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
    • Terhelésre fokozódó nehézlégzés
    • Terhelésre jelentkező nehézlégzés
    • Improduktív köhögés
    • Kínzó, száraz köhögés
    • Köhögési roham
    • Produktív köhögés
    • Véres köpet
    • Véres köpet köhögést követően
    • Vérköpés
    • Lassú szívverést érez
    • Szapora légvétel
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Gyorsan csökkenő vizelet mennyiség
    • Vizelet piros
    • Véres vizelet
  • Mozgásszervi panaszok
    • Megduzzadnak az ujjai mindkét kézen

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Periorbitalis oedema
    • Sápadt arcbőr
    • Sápadt bőr
    • Testszerte oedema a bőrön
    • Ujjbenyomatot nem tartó oedemás bőr
  • Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
    • Gyér pulzus (nyugalomban)
    • Magas diasztolés vérnyomás > 90 Hgmm
  • Mellkasi szervek
    • Kiterjedt tompulat az egyik mellkasfél felett
    • Tompulat mindkét mellkasfél felett
    • Crepitatio diffúzan mindkét oldalon
    • Fibroticus crepitatio
    • Tachypnoe
  • Mozgásszervek
    • Oedemás ujjak mindkét kézen

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testhőmérséklet mérése
  • Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
    • Gáz-diffusio ( CO-absorptio) mérése: Diffusios kapacitás (DL,co) és diffusios koefficiens (Kco)
    • Légzésfunkció értékelése
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia pulmonis
    • Biopsia renis
    • Fehérje ELFO
    • C reaktiv fehérje ( CRP) meghatározása szérumban
    • Karbamid meghatározása szérumban
    • Kreatinin meghatározása szérumban
    • Bronchoalveolaris mosófolyadék vizsgálata
    • Fehérje meghatározása vizeletben
    • Albumin meghatározása vizeletben
    • Beta-2 mikroglobulin ürítés meghatározása a vizeletben
    • Kreatinin meghatározása vizeletben
    • A vizelet anorganikus összetevői
    • Vizelet vizsgálat üledék nélkül
    • Vizelet mennyiségének mérése
    • Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
    • Cylinderek vizsgálata a vizelet üledékben
    • Kreatinin clearance
    • Szelektivitási index számítása (clearance[IgG]/clearance[transzferrin])
    • Addis szám meghatározása
    • Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
    • Köpet vizsgálata
    • Össz-komplement meghatározása (CH50)
    • C3 meghatározása
    • C4 meghatározása
    • Glomerularis basalmembrán (GBM) AAT kimutatása
      • Glomerulus basalmembrán ellenes antitest a szérumban kimutatható
    • Vörösvértest számlálás ( vvt )
    • Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
    • Thrombocyta számlálás ( thr ) és alaktani jellemzők (MPV)
    • Retikulocyta számlálás
    • Vvt süllyedési sebesség meghatározása
    • Haematokrit meghatározása (Ht)
    • Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
    • Vaskötő kapacitás meghatározása
    • Vas meghatározás vérben
    • Transferrin meghatározás vérből
    • Ferritin meghatározása vérben
    • Fehérvérsejt számlálás
    • Minőségi vérkép
    • Glomerularis filtráció izotópos mérése
  • Képalkotó eljárások
    • Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
    • Gyulladás, tályog kimutatás, lokalizálás izotóppal ( Gallium,Technécium)
    • Vas kinetika izotópos vizsgálata
    • Echocardiographia
    • Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)

Gyakoribb szövődmények:

  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Vashiányos anaemia
    • Akut vérzés utáni anaemia
    • Anaemia máshova osztályozott krónikus betegségekben
  • Keringési rendszer betegségei
    • Másodlagos hypertonia
    • Hypertensiv szívbetegség (congestiv) szívelégtelenség nélkül
    • Hypertensiv vesebetegség veseelégtelenséggel
    • Hypertensiv vesebetegség, veseelégtelenség nélkül
    • Egyéb másodlagos hypertonia
    • Másodlagos pulmonalis hypertonia
    • Cor pulmonale chronicum
    • Idült constrictiv pericarditis
    • Folyadék a szívburokban (nem gyulladásos)
    • Szívtamponád
    • A háromhegyű billentyű nem rheumás elégtelensége
    • Cardiomyopathia anyagcsere-betegségekben
    • Pangásos szívelégtelenség
    • Balkamra elégtelenség
    • Szívnagyobbodás
  • Légzőrendszer betegségei
    • Felnőttkori légzési distress syndroma
    • Egyéb interstitialis tüdőbetegségek fibrosissal
    • Idiopathiás tüdőfibrosis
    • Alveolitis fibrotisans
    • Diffúz interstitialis tüdőfibrosis
    • Interstitialis tüdőbetegség, k.m.n.
    • Diffúz interstitialis pneumonia
    • Heveny légzési elégtelenség
    • Idült légzési elégtelenség
  • Urogenitális rendszer betegségei
    • Gyors progressziójú nephritis syndroma
    • Ismétlődő és perzisztáló haematuria
    • Krónikus nephritis syndroma
    • Nephrosis syndroma
    • Heveny veseelégtelenség
    • Krónikus veseelégtelenség
    • Gyors progressziójú nephritis syndroma, diffúz-mesangialis prolif.glom
    • K.m.n. gyors progressziójú nephritis syndroma
    • Krónikus nephritis syndroma, diffúz-crescent glomerulonephritis
    • Nephrosis syndroma, diffúz-crescent glomerulonephritis
    • Heveny veseelégtelenség, heveny vesekéreg-elhalással
    • Heveny veseelégtelenség
    • Végstádiumú veseelégtelenség
    • Egyéb krónikus veseelégtelenség
    • Uraemia,k.m.n.
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Vérzés a légutakból, k.m.n.
    • Hypovolaemiás shock

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermekgyógyászat
  • Immunológia
  • Reumatológia
  • Pulmonológia
  • Nephrológia
  • Intenzív terápia

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):