|
Betegség leírása |
Balkan nephropathia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Balkán nephropathia
- Balkan endemic nephropathy
- Balkan nephropathy
- Balkán vesebetegség
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 18 éves kortól
- Nő: 18 éves kortól
Betegség leírása:
-
Európa dél-keleti részén endémiásan előforduló nem gyulladásos eredetű kétoldali vesebetegség, amire a vese tubulointersticiális fibrosisa jellemző. A betegség előrehaladtával a vesefunkciók fokozatos romlása, a vesék zsugorodása, veseelégtelenség kialakulása figyelhető meg.
Betegség lefolyása:
-
Európa dél-keleti részén (Bulgária, Románia, a volt Jugoszlávia területén )endémiásan előforduló nem gyulladásos eredetű kétoldali vesebetegség, melynek oka nem tisztázott, családi halmozódás ismeretes. A betegség 30.-50év között jelentkezik, 60.év táján a vese már végstádiumban van, 18 év előtt nincs dokumentált eset. Falusi életviszonyok között, farmergazdaságban gyakori.
A betegség kialakulásában genetikai tényezők, a vesét károsító növényi és mycotoxinok (ochratoxin A), szelén-hiány, más nyomelemek és emelkedett béta2-mikroglobullin kiválasztást tartják felelősnek. Familiaris urothel daganatok( vesemedence, ureter, hólyag) szerepelnek az anamnesisben.
A betegség klinikai tünetei közé a gyengeség, fáradékonyság, sápadság, vérszegénység(anaemia) utalhat. Az anaemia norno,-vagy enyhén hypochrom és állandóan jelen van. Polydipsia(sok folyadék fogyasztása), polyuria (sok folyadék űrítése), nocturia (bőséges éjszakai vizelés), vesén át az elektrolitok vesztése(renal salt wasting),
A vese-koncentráló képessége, glomeruláris filtrációs ráta fokozatosan csökken. Magasvérnyomás labilis, ritka, vese-oedema, hátfájás nincs.
Húgyúti fertőzés elvétve fordul elő. A tenyér és talpakon megjelenő sárgás elszíneződés szintén megfigyelhető. A klinikai tünetek a vese tubulointersticiális fibrosisa következtében kilakuló progresszív vesefukció károsodás(renalis insufficiencia) miatt súlyosbodnak: fokozódó vérszegénység, fehérjevesztés jelentkezik. Vizelet üledék vizsgálata szegényes eredménnyel végződik. Mikro/makro-szkópikus vérvizelés lehetséges. Húgysavkiválasztás fokozott lehet. A vese mindkét oldalon megkisebbedik.
Mikroszkópos lelet: fokális és szegmentális tubuláris atrophia, fokális interstitiális oedema és sclerosis. Glomeruláris elváltozásdok enyhék és fokalisak. Vérerek keskenyednek, intima részéről hyperplastikus elváltozás.
Elkülönítés során egyéb vesebetegeségek kizárására van szükség. Kezelés során a vesefunkciók fenntartása illetve pótlása szükséges, előrehaladott esetekben dialízis illetve vesetranszplantáció szükséges.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Speciális megelőzés nincs, az érintett országokban élő családokban az egészségesnek tűnő családtagok fokozott nyomonkövetése szükséges. Kialakult betegség esetén rendszeres orvosi ellenörzés, az étrendi illetve terápiás javaslatok betartása szükségesek.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Ismétlődő urothelium kiindulású tumorok a családi anamnézisben
-
HLA-B18
- Növények
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Életkor 30-50 évig
-
Balkán
-
Bosznia
-
Horvátország
-
Románia
-
Bulgária
-
Szerbia
-
Földműves (paraszt)
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Láz, mely hirtelen emelkedik
-
Fáradékonyság terhelésre fokozódó
- Kültakaró
-
Halvány körömágyak
-
Sápadt a bőre
- Hasi, emésztési panaszok
-
Hasi diszkomfortérzés
-
Haspuffadás
-
Tompa deréktáji fájdalom
- Mozgásszervi panaszok
-
Ízületi fájdalom
-
Ízületi fájdalom, aktív mozgásnál
-
Ízületi fájdalom, passzív mozgatásnál
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Viszketés kiütéssel a bőrön
Fizikális vizsgálatok:
- Kültakaró
-
Sápadt arcbőr
-
Sápadt bőr
-
Sápadt körömágyak
- Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
-
Vérnyomás normálisnál magasabb szisztolés > 140 Hgmm vagy diasztolés > 90 Hgmm
- Mozgásszervek
-
Nagyízületben fluctuáció tapintható
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia renis
-
Karbamid meghatározása szérumban
-
Kreatinin meghatározása szérumban
-
Kálium meghatározása
-
Klorid meghatározása szérumban
-
Fehérje meghatározása vizeletben
-
Beta-2 mikroglobulin ürítés meghatározása a vizeletben
-
Húgysav meghatározása vizeletben
-
A vizelet anorganikus összetevői
-
pH meghatározás vizeletben
-
Osmolalitás meghatározása vizeletben
-
Vizelet mennyiségének mérése
-
Polyuria: vizelet mennyisége > 2500 ml/ 24 óra
-
Sejtes elemek vizsgálata a vizeletben/- üledékben
-
Kreatinin clearance
-
Haematokrit meghatározása (Ht)
-
Glomerularis filtráció izotópos mérése
- Képalkotó eljárások
-
CT teljes has
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Hyperchloraemiás metabolikus acidosis
-
Hypokalaemia
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Krónikus tubulo-interstitialis nephritis, k.m.n.
-
Nephrocalcinosis
-
Végstádiumú veseelégtelenség
-
Egyéb krónikus veseelégtelenség
-
Vesekő ( kmn)
-
Renalis tubularis acidosis
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
Irányelvek:
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|