Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Az emésztőrendszer stromatumorainak (GIST) klinikai jelentősége

Készítette: A Gasztroenterológiai Szakmai Kollégium

I. Alapvető megfontolások

Epidemiológia, patogenezis

A gastrointestinalis stromalis tumorok (GIST) tisztázatlan eredetű, ritka mesenchymalis daganatok. Leggyakrabban az ötvenedik és hatvanadik életév között fordulnak elő, valamelyest gyakoribbak férfiaknál. A pontos incidencia nem ismert, az USA-ban évente kb. 150 új esettel számolnak. A GIST az egész tápcsatornában előfordulhat, a nyelőcső, gyomor, vastagbél és rectum malignus daganatainak kevesebb, mint 1 %-át képezi. A vékonybélben a karcinómák és a lymphomák után a daganatok 20 %-át teszik ki. A GIST-esetek leggyakrabban a gyomorban (52-70 %) és a vékonybélben (20-25 %) találhatók, a tápcsatorna többi területein (vastagbél, nyelőcső, peritoneum) ritka az előfordulásuk. A GIST-esetek több mint 2/3-a malignus, míg a nyelőcsőben előforduló daganatok gyakorlatilag mindig benignusak. A GIST-csoportba tartozó tumorok eltérő differenciáltsági fokúak, morfológiai szempontból nem egységesek. Megkülönböztetünk jól differenciált myoid (pl. leiomyoma vagy leiomyosarcoma típusú) neuralis (pl. schwannoma plexosarcoma típusú ) daganatokat, de ismeretesek kevésbé differenciált vagy nem differenciált tumorok is. A GIST mérete ign eltérő lehet (néhány mm-től akár 30 cm-es méretet is elérhet). A GIST etiológiai és kockázati tényezői ismeretlenek. A GIST-ra a c-kit protoonkogén terméke, a transzmembrán receptor tirozin-kináz KIT expressziója jellemző, amelyet CDI 17 antigénként lehet igazolni.

Klinikum

A GIST gyakran teljesen tünetmentes, véletlenszerű a felfedezése. Máskor a tumor mérete és lokalizációja szerint jelentkezhetnek a tünetek. Különösen gyomor- és vékonybél-lokalizáció esetén a hasi fájdalom és a vérzés a vezető tünet. Nyelőcső-elhelyezkedés esetén a dysphagia, rectumlokalizáció esetén pedig a székelési habitusváltozás lehet az első tünet. A gyomorban leggyakrabban (az esetek 40 %-ában) a corpusban és a submucosában helyezkednek el. A vékonybélben az 5 cm-nél nagyobb méret malignitásra utal. A vastagbélben a 2 cm-nél kisebb daganatok nagy valószínűséggel benignusak, a malignus daganatok rendszerint 5 cm-nél nagyobbak. További lehetséges tünetek az anorexia, a perforáció és a láz. A diagnózis pillanatában gyakran már áttétek is jelen vannak. A májmetasztázisok és a lokális recidivák esetén rossz a prognózis, míg a lokalizált tumorok vagy egyéb okból végzett műtét során véletlenszerűen felfedezett daganatok esetében jobb a prognózis.

II. Diagnózis

A pontos diagnózis és a daganatstaging meghatározásához a szokványos endoszkópos és képalkotó eljárások mellett az endoszkópos ultrahang (EUS) is nélkülözhetetlen.

III. Kezelés

A kezelés alapja a sebészi beavatkozás. Előrehaladott stádiumban a kemoterápia és a sugárkezelés gyakorlatilag hatástalan. Mivel ezekben a daganatokban a c-kit up regulációja igazolható, az utóbbi időben előrehaladott betegségben újabb alternatív kezelési módokat javasolnak. Az imatinib egy új típusú tirozin-kináz-inhibitor, amely szelektíven gátolja a különbözőtirozin-kinázokat. A rendelkezésre álló adatok szerint ez az új gyógyszer igen hatékony és biztonságos az előrehaladott stádiumú GIST kezelésében.

VI. Irodalomjegyzék

A szakmai protokoll érvényessége: 2008. december 31.