Coeliakia

• Gasztroenterológiai Szakmai Kollégium •

A coeliakia, gluténszenzitív enteropathia, nem trópusi sprue az egyik legfontosabb ételérzékenység vagy -intolerancia. Előfordulási gyakoriságban csak a laktózintolerancia előzi meg. Sokkal gyakoribb, mint a felismert esetek száma.

Jellemzők

1. A coeliakia provokált autoimmun betegség. Genetikailag prediszponált egyénben a vékonybél jellegzetes nyálkahártya-károsodása alakul ki a gabonafélék fehérje, gliadin és egyéb prolaminok hatására. A vékonybélbolyhok eltűnnek (totális, szubtotális boholyatrófia), a kripták hyperplasiásak, a lymphocyták, plazmasejtek felszaporodnak. Szövettanilag elkülönítendő minden más boholyatrófiával járó betegség: pl. trópusi, kollagén sprue, agammaglobulinaemia, Whipple-kór stb.
2. Azon anyagok malabszorpciója következik be, melyeknek a károsodott bélszakaszon kellene felszívódniuk.
3. Gyors javulás a gabonafélék elhagyására.
4. A betegség bármelyik életkorban manifesztálódhat.

Genetika

Számos genetikai faktor határozza meg. A hajlamosító genetikai tényezők nagy része a 6-os kromoszóma HLA-régiójában van. A coeliakiás betegek 95%-a majdnem azonos HLA DQ2/heterodimerrel rendelkezik.

Epidemiológia

A valódi gyakoriság 3-20-szor nagyobb a klinikailag manifeszt eseteknél. Európában 1000 élveszülésre egy esetet becsültek. Szűrési adatok alapján az előfordulás: Anglia: 1:112, Finnország: 1:130, Dánia: 1:500, Magyarország: 1:85.

Klinikai formák

A betegség rendkívül változatos klinikai formában jelentkezhet, ezért alacsony a diagnosztizált esetek aránya. A klinikai kép a súlyos teljes malabszorpciótól a tünetmentességig változhat.

A klinikai felosztás némileg erőszakolt.

1. Manifeszt gluténszenzitivitás.
1. Teljes, minden anyagra kiterjedő malabszorpcióval járó forma a vékonybél diffúz boholyatrófiájával.
2. Részleges, esetleg egy anyag izolált malabszorpciója többé-kevésbé kifejezett boholykárosodással.
2. Latens coeliakia: olyan betegek, akiknek életük során előfordul boholyatrófiájuk, ami regenerálódik diétára. A jejunum nyálkahártya normális marad glutént tartalmazó étrend mellett is. A glutén hatására boholyatrófia ismételten bekövetkezhet.
3. Silent coeliakia: boholykárosodás klinikai jelek nélkül.

A fel nem ismert betegek, vagy azok, akik gluténtartalmú diétára visszatérnek, veszélyeztetett állapotban vannak.

1. Malabszorpcióval kapcsolatos problémák. Növekedés-, reprodukciós zavar, csont-anyagcserezavar, megváltozott immunválasz (autoimmun betegségek?).
2. Malignus folyamat fokozott kockázata (főleg béllymphoma).

Fontos a betegség felismerése és a diéta betartása.

Diagnózis

1. Részletes anamnézis (családi), fizikális vizsgálat.
2. Laboratóriumi vizsgálatok: a laboratóriumi rutinvizsgálatok malabszorpcióra utalhatnak (alacsony Hgb, vas, kalcium, fehérje, albumin, koleszterin, protrombin, vércukor).
3. Terhelések: nem specifikusak. Kóros xilózterhelés malabszorpcióra utal. Diszaharid-, keményítőterhelés csökkent enzimműködést jelezhet.
4. Szerológia

• Anti-endomysium-antitest (EMA). IgA típusú, 95% specificitású és szenzitivitású kezeletlen coeliakiában. IgA-hiány esetén téves negatív lehet.
• Szövetei transzglutamináz (tTG) antitest. IgA tTG és IgG tTG rekombináns humán tTG RIA-val 99,5% specificitást és 99,6% szenzitivitást mutat.
• Antigliadin antitest és jejunumellenes antitest már kevésbé használt.
• Humán tTG dot blot teszt. Gyorsteszt, ami 98% körüli szenzitivitású és specificitású.

5. Radiológia A boholyatrófia diagnózisára nem alkalmas, legfeljebb a gyanúját vetheti fel. Alkalmas viszont a már kialakult lymphoma vagy egyéb tumor, szövődmény kimutatására a CT, enterográfia és kevéssé a hagyományos bariumpasszázs is.
6. Biopszia, hisztológia Bármilyen módon (kapszula, endoszkópia) vett szövetminta hisztológiai feldolgozása alapján állítható fel, illetve támasztható alá a diagnózis.

Kezelés

Teljes gluténmentes diéta. A legtöbb esetben erre gyors javulás következik be. Ha nem, akkor diétahibára vagy téves diagnózisra kell először gondolni. Refrakter sprue-ban szteroid adása segíthet. Szükség lehet a hiányállapotok akut rendezésére parenteralis fehérje, vitamin, vas, ionok pótlásával.

Szűrés

Általános szűrésre valószínűleg nincs szükség, de bizonyos csoportokban (pl. coeliakiás betegek első- és másodfokú hozzátartozói, IDDM, autoimmun máj- és pajzsmirigybetegek, stb.) keresni kell a betegséget. Szükséges azonban a betegség minden formájának felismerése, ami főleg azon múlik, hogy a klinikusok ismerjék a coeliakia változatos formáit.

Diagnosztikus protokoll

A betegség gyanúja

Csecsemő- és gyermekkorban rendszerint nyilvánvaló malabszorpciós és hasi tünetek dominálnak. Felnőttkorban a hasi tünetek sokszor nem specifikusak. Gyanút kelt a pozitív családi anamnézis, tartós, akár izolált hiánytünet (pl. vas), tartós hasmenés. Atípusos tünetek a dermatitis herpetiformis, alopecia, ataxia, tartós transzamináz- emelkedés, myasthenia gravis, polyneuropathia, dilatatív cardiomyopathia, hypo-hyperthyreosis. Genetikai alapon együtt járhat: IDDM, autoimmun thyreoditis, Sjögren-, Addison betegség, IgA-hiány.

Laboratóriumi rutinvizsgálatok

Ha bármilyen hiányjel van, akkor a betegség gyanúja erősödik.
A hiányállapot hiánya a betegséget nem zárja ki. Terheléses vizsgálatok (xilóz, diszacharida, vas) a gyanút erősíthetik.

Szerológia - anti-EMA, anti-tTG.

Biopszia, hisztológia.

Definitív diagnózis:

• pozitív szerológia;
• jellegzetes hisztológia (a vékonybélből több helyről vett szövetminta szükséges);
• megfelelő javulás gluténmentes diétára.

Ha javulás nem következik be:

• a diéta ellenőrzése;
• szerológia ismétlése;
• radiológiai vizsgálatok tumorkeresés céljából;
• biopszia ismétlése.

Ellenőrzés, követés

Panaszok esetén:

• rutin labor,
• szerológia,
• hisztológia,
• radiológia (enterográfia, CT).

Panaszmentes állapotban:

• évente fizikális vizsgálat,
• rutin labor.