Hypospadiasis

• Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium • Az irányelvet összeállította: dr. Tóth-Heyn Péter

Definíció és alapvető megállapítások

• A hypospadiasis az elülső urethra fejlődési anomáliája: az urethra nyílása a penis ventralis oldalán ectopiásan található, a glans csúcsától proximalisan.
• Anterior: glandaris, illetve subcoronalis nyílás.
• Középső: distalis, középső vagy proximalis penisnyílás.
• Posterior: penoscrotalis, scrotalis vagy perinealis nyílás.
• Minél proximalisabban nyílik az urethra, annál gyakrabban társul hozzá a penis ventralis rövidülése vagy görbülete (húr).
• A praeputium általában gallérként veszi körül a glansot.

Epidemiológia

Mintegy 300 fiú újszülöttre jut 1 eset. Az incidencia világszerte emelkedik.

Etiológia

• Genetikai meghatározottság: egypetéjű ikreknél 8-szor gyakrabban fordul elő, mint egyes terhességben. Hypospadiasissal született gyermekek apái 8%-ban, testvérei 14%-ban érintettek.
• Endokrin okok: a tesztoszteronbioszintézis és -hatás zavarai (bioszintézis enzimdefektusai, 5-a-reduktáz defektus, részleges androgén inszenzitivitás). Ötször gyakoribb a hypospadiasis IVF fiú újszülöttekben, ezt a hatást a progeszteronnak tulajdonítják.
• Környezeti tényezők: ösztrogénhatás, pl. peszticidek, növényi ösztrogének.

Tünetek

• Ritkán praenatalisan diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal, általában azonban az újszülött vizsgálatánál fedezik fel. Leggyakrabban a praeputium rendellenessége, illetve a penis alakja a figyelemfelhívó. Proximalis hypospadiasis esetén feltűnő lehet a scrotum hasadtsága.
• Gyakori társuló rendellenességként (9%) figyelni kell cryptorchismus és inguinalis hernia jelenlétére.

Diagnózis

• A fizikális tünetek alapján egyértelmű.
• Hypospadiasis és cryptorchismus társulása esetén gondolni kell interszex állapot lehetőségére (30%). Ennek esélye annál nagyobb, minél proximalisabban nyílik az urethra. Hormonmeghatározások: FSH, LH, tesztoszteron. Karyotypus.

Terápia

• A sebészi kezelés célja:
• egyenes penis képzése (húreltávolítás);
• urethranyílás képzése a penis csúcsán (urethraplastica);
• a glans természetes, kónuszos formájának újraalakítása (glansplastica);
• kozmetikailag elfogadható bőrborítás a penisre;
• normál küllemű scrotum kialakítása;
• normál funkcionalitás: szexuális és vizelési (egyenes sugárban állva).
• A műtét időpontja: 6-18 hónapos kor.
• Adjuváns hormonkezelés: különösen kis penisméret esetén, műtét előtti kezelés tesztoszteronnal (injekció vagy krém), illetve hCG-vel. Egyes esetekben javíthatja a húr okozta görbületet.

Prognózis és szövődmények

• Az alábbiakban felsorolt szövődmények várhatóan a jövőben ritkábbá válnak, újabb műtéti technikák, szöveti ragasztók, urethrahelyettesítők bevezetésével.
• Fisztulaképződés: általában 10% alatti arányban fordul elő, de komplikáltabb műtéti megoldások esetén 40%-ot is elérhet. Ritka a spontán záródás, 10% körüli a fisztulák újraképződési aránya.
• Húgycsőnyílás-szűkület: urethrastent kezdeti alkalmazásával megelőzhető.
• Urethrastrictura: késői szövődmény, műtéti megoldás, általában reanastomosis indokolt.
• Diverticulumképződés: distalis strictura okozhatja.
• Szőrnövekedés az urethrában: a pubertás idején potenciálisan szőrössé váló bőrterületek graftként való alkalmazását kerülni kell.