Down-syndroma

Lényege

Kromoszóma rendellenesség, a 21-es kromoszómapárból 3 van jelen.

Hajlamosító tényező az anya életkora: 35 év felett szülő nők gyermekeinél gyakrabban fordul elő a Down-syndroma.

A betegség jellemző tünetei

ˇ Kicsi, rövid koponya

ˇ Szemrések ferdék, belső szemzugban jellegzetes bőrredő látható

ˇ Orrgyök széles, besüppedt, orr rövid, gombszerű,

ˇ A nyelv vastag, nagy, hosszú

A csecsemő nehezen etethető lehet, az előeső nyelv és a gyenge izomzat miatt, ezért ki kell választani a megfelelő cumit a tápláláshoz. Hagyjunk elég időt az evésre. Ne hagyjuk túlságosam kifáradni. Korának megfelelő, tápláló ételeket adjunk, hogy testi fejlődését biztosítsuk. Nagyobb gyermek képes önállóan, evőeszközzel, tisztán étkezni.

ˇ Ujjak rövidek, kisujj befelé görbül, tenyéren gyakori egy haránt barázda megjelenése és jellegzetes az ujjlenyomat is.

ˇ Termetük alacsony

ˇ Gyakori a szív fejlődési rendellenesség, hasi sérv, leukémia, csökkent látás és halláscsökenés

Figyeljük a csecsemő légzését, bőrszínét különösen etetés alatt vagy síráskor. Könnyen kifáradnak, félre nyelhetnek. A kékes, lilás bőrszín a keringés vagy légzés romlásának a jele. A gyomor bél rendellenesség miatt haspuffadás, hányás, székrekedés fordulhat elő. Epés hányás, haspuffadás, székrekedés bélelzáródás gyanúját kelti.

• Rendszerint rövidlátók, amelyen szemüveg viselésével lehet javítani.

ˇ Izomzatuk gyenge

Ha karba vesszük biztonságosan tartsuk. Hasra csak akkor fordítsuk, ha a fejét oldalra tudja fordítani. Etetés után a csecsemőt fordítsuk oldalra, hogy bukás, hányás esetén a hányadék a szájból kiürüljön, mert így elkerülhetjük, annak belélegzését. A légutakba került étel fulladást, tüdőgyulladást okozhat. Mozgása elmaradott, ezért a csecsemő testhelyzetét időnként változtassuk. Egy-egy testhelyzetben támasszuk meg összehajtott pelenka vagy takaró segítségével.

A gyermek mozgásfejlődése lassú, mozdulatai összerendezetlenek. A mozgás fejlesztése játékosan, állandó gyakorlással történjen. Kérjük gyógytornász segítségét. Használjuk fel a gyermek ritmusérzékét és zene iránti érdeklődését a mozgás fejlesztésében.

• A betegséghez értelmi fogyatékosság is társul, melynek mértéke változó

Biztosítsunk a csecsemő számára barátságos környezetet. Ha ébren van, helyezzük el úgy, hogy lássa a körülötte lévő embereket. Vegyük karba, beszéljünk hozzá, dédelgessük. Énekléssel, halk zene bekapcsolásával kössük le a figyelmét. A figyelem felkeltése különböző ingerekkel elősegíti az értelmi fejlődést. A szeretetteljes környezet javítja a testi és szellemi fejlődést. A Down szindrómás gyermek gondozásában az egész család vegyen részt. A szülők és a családtagok részéről nagyfokú türelemre, megértésre van szükség.

A csecsemők az első 2 évben nyugodtak, majd élénkebbé válnak, bohóckodnak. Szeretet igényük igen nagy, szeretet teljes környezetben fejlődésük gyorsabb, nagyon kedvesek, nyugodtak, szeretetre méltóak.

Nevelésük, tanításuk során törekedjünk a rendszeres életmód kialakítására. Neveljük következetesen, fegyelmezetten. Tudnia kell mit szabad és mit nem szabad tennie. Egyszerű szabályokat képes betartani.

A Down kóros gyermek speciális nevelést, gondozást igényel, de ne betegként kezeljük. A család többi tagja is fontos, ne kívánjuk, hogy mindenki a Down kóros gyermek igényei szerint alakítsa ki az életét. Inkább a lehetőségekhez mérten a gyermeket szoktassuk a család életmódjához.

ˇ A beszéd-és mozgásfejlődés késik.

A gyermekek lassabban tanulnak, az új dolgok elsajátításához több időre van szükségük. A tanulás során állandó ismétlésre szorulnak. Hajlamosak az utánzásra, ami a tanulást késlelteti. Játékos tanulással jó eredmények érhetők el. A beszédfejlődés késik, de mivel a gyermekek memóriája általában jó, elég nagy lehet a szókincse. A beszédfejlődést az értelmi fogyatékosság mértékén kívül a halláscsökkenés is befolyásolja. A gyermek speciális iskolába járhat, megtanulhat betűzni, írni.

Felnőtt korukra képesek lesznek egyszerű munkákat elvégezni, egyedül közlekedni, közlekedési járművön utazni. A lányok megtanulhatják a háztartási munkák elvégzését. A fiúk kertészkedést, egyszerű munkákat (doboz hajtogatás, toll összeszerelés) képesek elvégezni.

ˇ Különösen érzékenyek a fertőző betegségekre

Védjük őket a fertőzésektől. Tartsuk tiszta környezetben, ügyeljünk a testi higiénia betartására. Táplálkozás legyen változatos, vitamindús. Kevésbé érzékenyek a hőre és a hidegre és fájdalom érzetük is csökkent, ezért olyan környezetet biztosítsunk, ahol sem hőhatásnak, sem hidegnek nincsenek kitéve és sérülés veszélye sem fenyegeti őket. Öltöztessük rétegesen, az időjárásnak megfelelően. Biztosítsunk számára a korának és fejlettségének megfelelő testmozgást. Sétáljunk, tornázzunk, labdázzunk együtt.

A betegség öröklődhet, ezért fontos a szülők és a gyermekek szűrése.

A 35 év feletti terhes nők genetikai szűrése magzatvíz vizsgálattal és vérvétellel (ez az AFP vizsgálat, melyet minden terhes nőnél elvégeznek, az alacsony alfa- fötoprotein szint utalhat Down-syndromára).