Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Orotsav aciduria

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Orotic aciduria
  • Orotaciduriás anaemia
  • Orotaciduriás megaloblastos anaemia

BNO:

  • E7990

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Betegség leírása:

  • Veleszületett, az orotsav kóros felszaporodásával járó betegség, melyet megaloblastos anaemia (vészes vérszegénység), testi és szellemi visszamaradottság kísér.

Betegség lefolyása:

  • Ritka gyermekkori autosomalis recesszív módon öröklődő, veleszületett betegség, mely megaloblastos anaemiával (vészes vérszegénység), neutropeniával (fehérvérsejtszám csökkenés), valamint testi és szellemi visszamaradással jár. A testi retardació( visszamaradás) érinti mind a testsúlyt, mind pedig a növekedést.

    Az orotsav vizelési betegség két enzim-aktivitás csökkenésének,illetve hiányának a következménye Az egyik enzim "A": az orotsav-foszfo-ribozil-transferáz és a másik enzim "B":az orotidilsav-decarboxiláz

    Az enzimaktivitás csökkenését fehér és vörösvérsejtekben, fibroblas-tenyészetekben,májsejtekben mutatták ki.

    A felhalmozódó közti anyagcseretermék: foszforibozil-piropófoszfát és az orotsav.

    Az orotaciduriás beteg vérszegénysége nem reagál sem folsav, sem B12-vitamin kezelésre, csupán pyrimidin-uridin adására javul a megaloblastos anaemia és a csontvelő normálissá válik. Az anaemia súlyosnak mondható

    A vizeletből kimutathatók az orotsav kristályok, vesében kőképződés (calculus renis) lehetséges. Enzimmeghatározással igazolható az elégtelen uridin 5'-monofoszfát szintetáz aktivitása.

    Ortosav űrítés előfordulhat citrullinaemiában, ornitin transcarbamylase deficienciában (urea ciklus enzim zavaraiban ).

    Egyes gyógyszerek adását követően is felszaporodik az orosav pl. 5-fluor-uracil után.

    Praenatalis diagnosztikában az enzimmeghatározás felhasználható.

Megelőzési és más fontos tanácsok:

  • A betegség szűrése lehetséges. Praenatalis diagnosztikában az enzimmeghatározás felhasználható.

Előzmények:

  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • X-chromosomához kötött dominans öröklődés
    • 3q13.1
    • 9q34
  • Betegségek
    • Citrullinaemia
    • A karbamid-ciklus rendellenességei
    • Az ornitin anyagcsere rendellenességei
    • Ornithin transcarbamylase (OTC) hiány
    • Nucleosid phosphorilase hiány
    • Purin és pyrimidin anyagcsere rendellenesség, k.m.n.

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Általános panasz
    • Fáradékonyság
    • Fáradékonyság terhelésre fokozódó
    • Kimerültség
    • Rossz közérzet
    • Enyhe szédülés
    • Gyermekeken szédülés
    • Megszédülés
    • Spontán szédülés
    • Terhelésre jelentkező megszédülés
    • Terhelésre jelentkező ájulásérzés
    • Korához képest nem növekszik kellően
    • Életkorhoz képes elmaradt testsúly
  • Kültakaró
    • Halvány körömágyak
    • Sápadt a bőre
    • Sárgás bőr
  • Fej
    • Fejfájás ((Homlok,fejtető,tarkó, halánték tájék))
    • Fejfájás
  • Szem és látás
    • Sárga mindkét szeme fehérje
  • Szív és légzési panaszok
    • Terhelésre fokozódó nehézlégzés
    • Terhelésre jelentkező nehézlégzés
    • Heves szívdobogás érzése
    • Terhelésre jelentkező heves szívdobogás érzése
    • Gyorsan ver a szíve
  • Mozgásszervi panaszok
    • Nem növekedik, nem hízik
  • Idegrendszer és izomrendszer zavarai
    • Mozgása elmarad az életkorának megfelelő szinttől
  • Mentális és viselkedészavarok
    • Erőkifejtés kiváltotta eszméletvesztés
    • Értelmi fogyatékos

Fizikális vizsgálatok:

  • Általános megfigyelés
    • Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
    • Meglassult psychomotoros fejlődés
    • Meglassult szomatikus fejlődés
    • Meglassult értelmi fejlődés
  • Kültakaró
    • Sápadt szájnyálkahártya
    • Sápadt bőr
    • Sápadt körömágyak
    • Sárgás pigmentáció
  • Szem
    • Halvány conjunctiva
    • Sárga sclera mindkét oldalon
  • Perifériás erek, vérnyomás, pulzus
    • Szapora pulzus ( nyugalomban)
  • Mellkasi szervek
    • Tachycardia ( nyugalomban)
  • Idegrendszer
    • Mentális retardatio

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Egyszerű műszeres vizsgálatok
    • Testméretek mérése
  • Szemészeti vizsgálatok
    • Réslámpa vizsgálat
  • Pszichiatriai diagnosztika
    • Neuropszichológiai diagnosztika
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
    • Enzimműködés, anyagcserefolyamatok vizsgálata fibroblaszt-tenyészetben
    • Húgysav meghatározása
    • Bilirubin meghatározása szérumban
    • Aminosav vagy származékának kimutatása vizeletben
    • Kristályok vizsgálata a vizelet üledékben
    • Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
    • Vörösvértest számlálás ( vvt )
    • Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
    • Thrombocyta számlálás ( thr ) és alaktani jellemzők (MPV)
    • Retikulocyta számlálás
    • Vvt süllyedési sebesség meghatározása
    • Haematokrit meghatározása (Ht)
    • Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
    • Erythropoetin meghatározása
    • Minőségi vérkép
  • Képalkotó eljárások
    • B-12 vitamin felszívódás izotópos vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
    • Mentális retardatio
  • Keringési rendszer betegségei
    • Szívelégtelenség, k.m.n.

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

  • Gyermekgyógyászat
  • Szülészet
  • Genetika

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):