Visszatérés a főoldalraHírekIsmertetőKereső
 
Betegség leírása

Pseudoxanthoma elasticum

g
Számtalan, apró, sárgás papula a nyakon.
Számtalan, apró, sárgás, lapos papula a nyakon.

Betegség megnevezésének szinonímái:

  • Angioid csík
  • Pseudoxanthoma elasticum syndrome
  • Elastorrhexis generalisata
  • Elastosis dystrophica syndrome
  • Darier-Grönblad-Strandberg syndrome
  • Grönblad-Strandberg-Touraine syndrome
  • Marchesani-Wirz syndrome
  • Touraine’s syndrome I type
  • Pseudoxanthoma elasticum with angioid streaks in the retina
  • Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
  • Grönblad-Strandberg syndroma

BNO:

  • Q8280

Alapadatok:

  • Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
  • Nő: Bármely életkorban előfordulhat

Előzmények:

  • Ismeretlen kórok
  • Öröklődés, családi halmozódás
    • Autosomalis domináns öröklődés
    • Autosomalis recesszív öröklődés
    • X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
    • 16p13.1 mutáció
  • Egyéb prediszponáló tényezők
    • Dél-Afrika
    • Férfi/nő arány 1:2

Gyakoribb panaszok, tünetek:

  • Kültakaró
    • Nehezen csillapodó vérzés a bőrből
    • 5-10 cm-es bőrszintjéből kiemelkedő folt
    • Bőrszíntből kiemelkedő foltok a köldök bőrén
    • Bőrszíntből kiemelkedő foltok a könyökhajlat bőrén
    • Bőrszíntből kiemelkedő foltok a térdhajlat bőrén
    • Fehér apró göbcsék
    • Hónalj bőre ráncos
    • Hónalj bőrén több ránc van
    • Kerek bőrből kiemelkedő folt
    • Kiemelkedő foltok a hónalj bőrén
    • Kiemelkedő foltok a lágyékhajlat bőrén
    • Kiütés
    • Lapos kiütés
    • Megnyúlt a nyak bőre
    • Ráncos a nyak bőre
    • Sárga göbcsék a nyak bőrén
    • Sárga kiütések a hónalj bőrén
    • Vonalszerű alakban bőrszintből kiemelkedő folt
  • Fej
    • Foghúzás után erős vérzés
  • Szem és látás
    • Látása nem romlott
  • Hasi, emésztési panaszok
    • Véres hányás
    • Fekete széklet
    • Friss véres széklet
  • Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
    • Véres vizelet
    • Elhúzódó menstruatiós vérzés
    • Szülést követő elhúzódó vérzés
  • Mozgásszervi panaszok
    • Spontán ízületi bevérzések
  • Egyéb lényeges előzményi adatok
    • Sérülés után hosszantartó vérzés

Fizikális vizsgálatok:

  • Kültakaró
    • Hónalj bőre megnyúlt
    • Hónalj bőre több ráncot vet
    • Hónalj bőrén sárga papulák vannak
    • Nyak bőre megnyúlt
    • Nyak bőre több ráncot vet
    • Nyak bőrén sárga papulák vannak
    • Papula
    • Papulak csoportos lokalizációban
    • Papulak egymással összefolynak plakká
    • Papulak felszíne lapos
    • Papulak felszíne sima
    • Papulak száma a bőrön egy lokalizációban 50-100
    • Papulak színe fehér
    • Papulak sűrű elrendeződésben
    • Plakk átmérője 5-10 cm
    • Plakkok a köldök bőrén
    • Plakkok a könyökhajlat bőrén
    • Plakkok a térdhajlat bőrén
    • Plakkok alakja kerek
    • Plakkok alakja lineáris
    • Plakkok axillaris régió bőrén
    • Plakkok az inguinalis hajlat bőrén

Speciális, műszeres vizsgálatok:

  • Szemészeti vizsgálatok
    • Ophthalmoscopia
    • Hármastükör vizsgálat
    • Ophthalmoscopia pásztázó laserrel (SLO)
    • Ophthalmoscopia binocularis indirekt módszerrel
    • Fundusvizsgálat kontakt lencsével
    • Fundusvizsgálat réslámpa és asphericus lencsével
    • Fluorescein angiographia
    • Angiographia oculi (pásztázó laserrel, SLA)
    • Indocyanin zöld (ICG) angiographia
  • Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
    • Biopsia cutis + subcutis
    • Széklet vizsgálata

Gyakoribb szövődmények:

  • Vér és vérképző szervek, nyirokrendszer, immunrendszer betegségei
    • Vashiányos anaemia vérveszteségtől (krónikus)
    • Akut vérzés utáni anaemia
  • Szem és függelékei
    • Chorioidea neovascularisatio
    • Ideghártya alatti vérzés
    • Látászavarok máshova osztályozott betegségekben
  • Keringési rendszer betegségei
    • Instabil angina pectoris
    • Ischaemiás cardiomyopathia
    • Cardiomyopathia, k.m.n.
    • Nem-meghatározott agyi arteria elzáródása és szűkülete
    • Thrombangiitis obliterans cerebri
    • A végtagi ütőerek atherosclerosisa
    • Perifériás érbetegség
  • Emésztőrendszer betegségei
    • Gyomorfekély heveny vérzéssel és átfúródással
    • Vérhányás
    • Vérszékelés
    • Gastrointestinalis vérzés,k.m.n.
  • Csont, izom és kötőszövet betegségei
    • Arthrosis
  • Perinatalis szakban keletkező állapotok
    • Magzati retardatio, k.m.n.
  • Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
    • Exitus lethalis
    • Elvérzéses halál

Irányelvek:

Gyógyszeres terápia:

Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):