Cryptorchismus

• Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium • Az irányelvet összeállította: dr. Tóth-Heyn Péter

Definíció és alapvető megállapítások

• A cryptorchismus rejtettheréjűséget jelent: a testis vagy testisek egyik vagy mindkét oldalon nem találhatók a scrotumban, melynek oka a herék leszállásának zavara.
• A 28. gesztációs hétig a herék leszállásuk során az inguinalis szalagig jutnak, a hormonális hatások által irányított transinguinalis migráció a 28-40. hét között zajlik, és normál körülmények között scrotalis elhelyezkedésű testiseket eredményez érett fiú újszülötteknél.

A rejtett here lehet:

• retentio testis eredménye: a here a normál leszállási vonal mentén található;
• ectopiás here: általában a külső inguinalis gyűrűtől laterálisan, szubkután helyezkedik el;
• retractilis herék: a túlzott cremaster reflex miatt nem találhatók a vizsgálat időpontjában a scrotumban;
• A cryptorchismus esetek 20%-ában hiányzik a testis.

A kezeletlen cryptorchismus idővel obligát módon a herék működési zavarát okozza.

Epidemiológia

• Érett fiú újszülöttek 3%-ánál található cryptorchismus, ez az arány 1%-ra csökken 1 éves korra.
• Koraszülött fiúknál 30% a prevalencia, 900 g születési súly alatt gyakorlatilag 100%. A koraszülöttségen kívül prediszpozíciót jelent az SGA-újszülött, az ikerterhesség és az anyai ösztrogénexpozíció az első trimeszterben.
• Testvéreknél az ismétlődés esélye 7%.

Etiológia

• A hypogonadotrop hypogonadismus egyik variációja lehet. Egyes eseteiben elmarad az iniciális postnatalis gonadotropinhullám a 60-90. napon, nem proliferálnak a Leydig-sejtek, a csírasejtek érése elmarad.
• Az esetek 23-86%-ában a mellékherék rendellenessége is társul, ezért feltételezik ezen elváltozások elsődlegességének szerepét, mivel az epididymis szerepet játszik a testisek leszállásában.
• A here hiánya általában intrauterin vagy perinatalisan lezajló vascularis történés eredménye.

Tünetek

Különbséget kell tenni a (1) nem tapintható és a (2) tapintható és testisek között.

• A nem tapintható testis hiányozhat, vagy elhelyezkedhet intraabdominalisan.
• A tapintható testisek lehetnek nem teljesen leszálltak, ectopiásak vagy retractilisek.
• Az ectopiás testisek általában az inguinalis redő alatt, szubkután tapinthatók.
• A retractilis testisek a testis leszállási vonala mentén, legtöbbször inguinalisan találhatók. Újszülött- és csecsemőkorban általában gyenge a cremaster reflex, 5 éves kor körül a legaktívabb. Amennyiben tehát újszülöttkorban igen, később pedig nem tapinthatók scrotalisan a testisek, retractilis herére kell gondolni.

A betegvizsgálat lényeges része a nyugodt, meleg környezet. A tapintást mindenképpen meg kell előznie az obszervációnak. Különös figyelmet kell fordítani az esetleg társuló hypospadiasisra.

Diagnózis

• Laboratóriumi vizsgálatok:
• interszex állapot kizárására: 17-OH-progeszteron, tesztoszteron, LH, FSH (1-8 éves korban a bazális tesztoszteron, LH/FSH mérés nem informatív);
• anorchia kizárására: LH, FSH, valamint tesztoszteron hCG-stimuláció előtt és után;
• elégtelen tesztoszteronszint-emelkedés esetén karyotypus.

• Képalkotók:
• ultrahangvizsgálat csak a canalis inguinalisban elhelyezkedő here megítélésére alkalmas;
• ultrahang-, CT- és MR-vizsgálatok a here hasi lokalizációjának megítélésére: nem javasoltak;
• hasi és kismedencei ultrahang a társuló húgy-ivar rendszeri fejlődési rendellenességek és interszex állapotok kizárására.

Terápia

• Célja: a fertilitás lehetőség szerinti megőrzése és a tumorkockázat csökkentése a testisek minél korábbi leszállításával.
• Ideális időpontja: 1 éves kor körül, mivel ezt követően nem várható spontán leszállás.
• A hCG-kezelés: stimulálja a Leydig-sejtek androgén termelését.
• GnRH-kezelés: agonista GnRH-analóg (orrspray) stimulálja az LH-, FSH-termelést:
• napi 3x2 puff (200 mg) 4 héten át;
• 6-38% eredményes kezelés;
• a hCG-nél kevesebb mellékhatás.

A hCG-kezelés sémája:

6-21% eredményes kezelés

Mellékhatás: korai, reverzíbilis pseudopubertas

• Kombinált GnRH-hCG kezelés:
• GnRH: napi 3x2 puff (200 mg) 4 héten át;
• sikertelenség esetén: heti 3x500 NE hCG 3 héten át;
• 38-65% sikeres kezelés.
• Sebészeti kezelés:
• tapintható testisek: orchidopexia;
• nem tapintható testisek: diagnosztikus laparoszkópia, orchidopexia.

Prognózis

• Egyéves koron túl a testisek spontán leszállása nem fordul elő vagy igen ritka.
• Mind a kezelt, mind a kezeletlen cryptorchismus a malignus heretumorok és az infertilitás kialakulásának kockázatát számottevően növeli.
• A malignitas előfordulása az egészséges férfipopulációhoz viszonyítva mintegy 22-szeres. Az orchidopexia nem véd a későbbi herekarcinóma kialakulásától. Korábbi sikeres orchidopexia után leggyakrabban nem seminoma típusú csírasejttumor alakulhat ki, míg abdominalis testisekben seminoma fejlődhet. A tumorok mintegy 15-20%-a a kontralaterális leszállt herékben alakul ki. In situ carcinoma a korábban rejtett testisek 1,7-3%-ában van jelen, ezekből a karcinóma kialakulásnak esélye 5 éven belül közel 50%.
• Kétoldali cryptorchismus esetén mintegy hatszoros, egyoldali esetben pedig kétszeres az infertilitás kockázata az egészséges férfipopulációhoz viszonyítva (38, 12, ill. 6%). A cryptorchismussal járó csökkent fertilitást a partner terhességére való hosszabb várakozási idővel lehet jellemezni: 33,9 vs. 11,1 hónap, egyoldali cryptorchismusban, illetve egészséges férfiaknál.
• A rejtett herék torziója és infarktusa a túlzott mobilitás miatt gyakori.