|
Betegség leírása |
Lesch-Nyhan syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Lesch-Nyhan syndrome
- Kelley-Seegmiller syndroma
- Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz hiány
- Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) hiány
- Lesch-Nyhan-szindroma
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
- Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
-
A Lesch-Nyhan syndroma egy X-chromosomához kötött, veleszületett, genetikai megbetegedés, a hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz enzim aktivitásának hiánya okozza, melynek következtében az agyszövet képtelen a nélkülözhetetlen nucleotidokat előállítani.
Betegség lefolyása:
-
A Lesch-Nyhan syndroma egy genetikai megbetegedés, a hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz enzim aktivitásának hiánya okozza. A syndroma X kromoszómához kötötten öröklődik. Az enzim génje az X kromoszóma q26-q27 régiójában helyezkedik el. Az enzim a purinmentő anyagcsereút fontos láncszeme, ezen keresztül tud a hypoxantin és xantin nucleotidokká, inosinsavvá és guanylsavvá alakulni
A purinmentő útnak az agyban zajló nukleotidszintézis szempontjából van nagy jelentősége, ha nem áll rendelkezésre, az agyszövet képtelen a nélkülözhetetlen nucleotidokat előállítani. Számos szövetben majdnem teljes a hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz aktivitásának hiánya.
A syndromában szenvedő fiúk születéskor egészségesek, bár előfordul enyhe microcephalia. Már az első hónapokban észrevehető a minden esetben megkésett motoros fejlődés.
Később extrapyramidális choreiformis (vitustáncszerű) mozgások, hyperreflexia (fokozott reflexingerlékenység), bokaclonus (bokarángás), és az alsóvégtagok spasticitása (görcs) jelenik meg. Előrehaladó spasticus cerebralis (agyi) bénulás, spasticus quadriplegia (mind a négy végtag fokozott tónusú bénulása), beszédzavar, egyre mélyűlő szellemi visszamaradottság észlelhető. Epilepsia nem gyakori.
Feltűnő klinikai jelenség a kényszeres öncsonkító magatartás. A gyermek elkezdi harapni és rágni ujjait, ajkát, buccalis szájnyálkahártyáját, egészen a mutilatióig (leválás). A fájdalomérzékelés normális, de az önpusztító késztetés olyan hatalmas, hogy csak fizika erőszakkal lehet megvalósulását megakadályozni.
Lesch-Nyhan syndromában szenvedő idősebb gyermekekben köszvényes arthropathia (izületi bántalom) és csomóképződés is megjelenhet. A csomókat a Na-urát kristályoknak a bőr alatti kötőszövetben, és egyéb helyeken bekövetkező felszaporodása okozza, melyek főleg a könyök, térd, kéz és lábujjak feszítő oldalán szoktak kialakulni. Lesch-Nyhan syndromában a serum húgysavszintje emelkedett, termelődése és ürítése is erősen fokozott.
A fokozott húgysav képződés és űrítés következménye a vesekőképződés, vesekőre jellemző erős hasi fájdalom, vérvizelés és a hyperuricaemiás nephropathia ( húgysav eredetű vesebaj)
Tartósan emelkedett húgysavszint esetén megaloblastos anaemia keletkezhet.(vérszegénység egyik típusa)
. A szokványos köszvényellenes kezeléssel meg lehet akadályozni a vesekövek fellépését, enyhíteni lehet a köszvényes csont-izületi panaszokat, de a progresszív agyi klinikai tüneteket a kezelés alapjaiban nem befolyásolja.
Elhalálozás a 18-30 év között szokott bekövetkezni.
A kórképben szenvedő beteg gyógyítása gén bevitelével lehetséges, de ez még kísérlet stádiumban van.
Szinoníma: Hypoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) hiány.
A HGPRT részleges hiánya atípusos formákat okoz.
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
X-chromosomához kötött recessiv öröklődés
-
Xq26-27.2 mutáció
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Férfi / fiú
-
Életkor 3-6 hónapig
-
Gyermekkor
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Elesettség
-
Fáradékonyság
-
Rossz közérzet
-
Nyelési nehezítettség
-
Testsúlyfogyás
-
Étvágytalanság
- Kültakaró
-
Harapásnyomok a kézujjak bőrén
-
Bőr alatti csomók tapinthatók bőrön
-
Csomó a karok bőrén hátul, lábszár bőrén, comb bőrén elől
-
Száraz bőr
- Fej
-
Köpködés
-
Apró sebek az ajkán
-
Kifekélyesedett szövetszaporulat a fogínyen
-
Kisebesedett képlet a nyelven
-
Piros nyelv
- Hasi, emésztési panaszok
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Vizelete a pelenkát narancsszínűre festi
-
Here életkorhoz képest kisebb
-
Piros a vizelete
- Mozgásszervi panaszok
-
Járásképtelenség
-
Időnként izomgörcs a végtagokban
-
Izomgyengeség
-
Alacsony növésű
-
Csomó a kézujjak hátoldalán
-
Csomó a könyök hátoldalán
-
Duzzadt a csukló
-
Duzzadt a váll
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó a könyök hátoldalán
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó az érintett kézujj hátoldalán
-
Kézujjak végén duzzadt az ízület
-
Csomó a lábujjak hátoldalán
-
Csomó van elől a térden
-
Duzzadt a térd
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó a lábujjak hátoldalán
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Izomgörcsök, rohamokban
-
Végtagok rángatózása
-
Végtagok tónusfokozódása rohamokban
-
Járás nehezített
-
Gyengének érzi mindegyik végtagját
-
Alsó végtag izmai feszesek
-
Feszes izmok
-
Feszesek az izmai mindkét alsó végtagon és felső végtagon
-
Petyhüdt izomzat
-
Nagy kitérésekkel rángatóznak a végtagjaim
-
Végtagokban és a törzsön csavaró mozgások
- Mentális és viselkedészavarok
-
Fokozódó tudatzavar
-
Szellemi teljesítménye csökken
-
Zavartság
-
Ingerlékenység
-
Nyugtalanság
-
Értelmi fogyatékos
-
Obszcén beszéd, káromkodás
-
Figyelmetlenség
-
Mások vagy a körülmények által könnyen befolyásolható
-
Gyakran, indokolatlanul reagál erőszakosan
-
Képtelen egy helyben maradni
- Egyéb lényeges előzményi adatok
-
Beszéd fejlődése korához képest elmarad
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Spasticus járás
-
Meglassult psychomotoros fejlődés
- Kültakaró
-
2-3 mm-es erosiók az ajakon
-
Ajkakon harapás hegei
-
Buccán harapás hegei
-
Exulcerált terime a gingiván
-
Exulcerált terime a nyelven
-
Fekélyek a nyelven
-
Nyelv hyperaemiája
-
Nyelv papillái elsimultak
-
Harapott seb a bőrön
-
Harapásnyomok a kézujjak bőrén
-
Harapásnyomok
-
Subcutan nodusok tapinthatóak a végtagok extensor oldalának bőrén
-
Subcutan nodusok tapinthatók
-
Száraz bőr
- Urogenitalis szervek
- Mozgásszervek
-
Csomó a kézujjak extensor oldalán
-
Csomó a könyök feszítő oldalán
-
Harapás hegei kézfejen és ujjakon
-
Csuklóízület duzzadt
-
DIP ízületek duzzadtak a kézen
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó a könyök dorsalis oldalán
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó az érintett kézujj dorsalis oldalán
-
Vállízület duzzadt
-
Csomó a lábujjak feszítő oldalán
-
Csomó a térdízület elülső részén
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó a lábujjak dorsalis oldalán
-
Fájdalmatlan tapintatú csomó a térd elülső részén
-
Térdízület duzzadt
- Idegrendszer
-
Mentális retardatio
-
Coprolalia
-
Mutacizmus
-
Fokozott mélyreflexek mindkét oldalon
-
Fokozott mélyreflexek
-
Babinski-tünet pozitív mindkét oldalon
-
Oppenheim-jel mindkét alsó végtagon pozitív
-
Bulldog reflex pozitív
-
Fej támasztás elégtelen
-
Fogóreflex újra megjelenik
-
Glabella reflex pozitív
-
M. orbicularis oris reflex pozitív
-
Palmo-mentális liberatios reflex pozitív
-
Szopó reflex újra megjelenik gyermek- és felnőtt korban
-
Tetraparesis
-
Arc izmainak dystoniája
-
Dystonia
-
Spasztikus izmok mindkét alsó végtagon és felső végtagon
-
Spasztikus izomzat az alsóvégtagon
-
Spasztikus izomzat
-
{S-}Hypotoniás izomzat
-
Athetoid mozgások végtagokban és törzsön
-
Choreiform mozgások mind a négy végtagon
-
Choreo-athetosis
-
Hemiballismus
-
Nyelv öltögetés (kóros)
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Pszichiatriai diagnosztika
-
Figyelem vizsgálata
-
Személyiségjellemzők
-
Magatartás, viselkedés megfigyelése
-
Neuropszichológiai diagnosztika
-
Prekognitív és figyelmi készség vizsgálata
- Pszichológiai és neuropsychológiai vizsgálatok és tesztek
-
Gyermeki fejlődés vizsgálata próbákkal
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia medullae ossealis ( ( cristae ossis ilei seu sterni ) )
-
Chorion biopsia
-
Biopsia cutis + subcutis
-
Húgysav meghatározása
-
Bilirubin meghatározása szérumban
-
Haemoglobin meghatározás vizeletben
-
Húgysav meghatározása vizeletben
-
Tejsav dehidrogenáz ( LDH) meghatározása szérumban
-
Tejsav dehidrogenáz szint emelkedett a szérumban (LDH szintje > 240 E/l)
-
Hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz meghatározás szérumban
-
Vörösvértest számlálás ( vvt )
-
Vvt morphológiai vizsgálat (+ MCV, MCH, MCHC, deformabilitas)
-
Thrombocyta számlálás ( thr ) és alaktani jellemzők (MPV)
-
Haematokrit meghatározása (Ht)
-
Vér össz-haemoglobin meghatározás (Hgb)
-
Vörösvértestek életidejének meghatározása
-
Fehérvérsejt számlálás
-
Citokémiai reakcio, Peroxidáz
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
Gyakoribb szövődmények:
- Endocrin, táplálkozás és anyagcsere betegségek
-
Hyperuricaemia gyulladásos arthritis és köszvényes csomók nélkül
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
-
Nem-meghatározott szkizofrénia
-
Öncsonkítás
-
Öncsonkító (száj-, ujj harapdáló) magatartás
-
Krónikus motoros vagy vokális tic (zavar)
- Idegrendszer betegségei
- Légzőrendszer betegségei
-
Laryngospazmus
-
J690 Aspirációs pneumonia
-
Heveny légzési elégtelenség
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Akut köszvényes roham
-
Hyperuricaemia köszvényes rohamokkal
-
Tophus uraticus
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Veseelégtelenség
-
Urolithiasis
-
Hydronephrosis a vese és ureter kő okozta elzáródásával
-
Vesekő ( kmn)
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Reumatológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Neurológia
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|