|
Betegség leírása |
Jeune-syndroma
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Asphyxiating thoracic dystrophy
- Asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune)
- Asphyxiával járó thorax dysplasia
- Rövid borda szindróma
- Asphyxiát okozó mellkasi dysplasia (Jeune)
- Dystrophia thoracica asphyxica
- Asphyxiás thoracalis dystrophia
- Légzészavart okozó mellkasi dystrophia
- Asphyxiating Thoracic Dystrophy
- Légzészavart okozó mellkasi elváltozás
- Jeune-szindróma
- Jeune-syndrome
- Asphyxiát okozó mellkas-dysplasia
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 4 hónapos kortól 5 éves korig
- Nő: 4 hónapos kortól 5 éves korig
Betegség leírása:
-
Ritkán előforduló olyan szindróma (tünetegyüttes), mely a következő tünetekből tevődik össze : asphyxia (fulladás), mellkasi dystrophia ( fejletlenség), rövid végtagok, veseelégtelenség, elvétve található hasnyálmirigy és máj cystás elváltozása.
Betegség lefolyása:
-
Jeune 1955-ben írta le testvérpáron azt a tünetegyüttest, amely asphyxia, mellkasi fejlődési rendellenességgel társult.
A szindróma familiaris jellegű. potenciálisan lethalis törpeség. Autosomalis recesszív módon öröklődik, a mutáns gén a 12-es chromosoma rövid karján található
Gyakorisága : 1: 100 000-130 000 /élveszületésre számítva/. Közel 100 családtag ismert az irodalomban.
A szindróma jellegzetessége : már méhen belüli állapotban (intrauterin) növekedési elmaradás jelentkezik, a végtagok rövidek. A végtag rövidülés elsősorban a radiuson ( orsócsont) és az ulnán ( singcsont), tehát az alkaron figyelhetők meg (mikromelia), de rövidek az ujjak is. A mellkas deformált, a bordák rövidek, szűk a mellkas, a tüdő fejlődése és a légzés gátolt ( tüdő hypoplasia : fejlődésben visszamaradt tödő, alveolusok száma csökkent ).
Ezért már a betegek újszülöttkorban, vagy kora csecsemőkorban légzési zavar miatt meghalnak. Medence hypoplasiás.
Ritkán hydrocephalus ( vízfejűség) észlelhető
Akiknek a betegsége enyhébb, azoknál serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban veseelégtelenség mutatkozik, amit részben dialízissel, részben vese-transzplantációval próbálnak megoldani.
A veseelváltozás mögött kétoldali microcytás vesebetegség, tubularis atrophia, veseelégtelenség áll. Ezért a betegek sok folyadékot isznak, sokat űrítenek, majd bekövetkezik az oliguriás, anuriás fázisa a vese-elégtelenségnek. Hypertonia a veseelégtelenségben jelentkezik.
A szindróma prognózisa (lefolyása) alapján tehát három forma különíthető el, melyek feltehetően genetikailag is különböznek :
1./ a betegek 60-70%-a újszülöttkorban respirációs distress szindrómában korán meghalnak, vagy fiatal csecsemőkorban következik be a halál.
2./ Kisded/kisiskolás korban fejezik be az életet rendszerint alsó légúti fertőzés, légzési elégtelenség miatt.
3./ Végül serdülőkorban, fiatal felnőttkorban veseelégtelenségben halnak meg, akik addig kis számban még éltek.
Ritkább tünetek : a./ hasnyálmirigy cystás elváltozása miatt a betegek nagytömegű, zsiros székletűrítést produkálnak ( malabsorptio), hasi diszkomfort érzésről panaszkodnak, étvágytalanok, ezért a súlyfejlődésük gátolt
b. / máj cytás elfajulása miatt már újszülöttkorban jelentkezhet és elhúzódóan figyelhető meg a sárgaság. Cirrhosis, májelégtelenség alakul ki. c./ egyidőben is mutatkozhat a cystás elváltozás a májban, vesében, hasnyálmirigyben,
d. / polydactylia ( fölös számú ujj, fejlődési rendellenesség ), szemészeti rendellenesség : retina degeneráció: elfajulás.
Praenatalis diagnosztika : ultrahang vizsgálattal kimutatható a polyhydramnion ( túl sok a magzatvíz, 2 liternél több), a gyér légzés, légzéskimaradás, kicsi mellkas, rövid végtagok.
Differenciál diagnózis : Prune belly szindróma ( hypoplasiás tüdő, vese-agenesia, aszalt-szilva has, stb), Oculo-cerebro-renalis dystrophia (Lower szindróma), Rövid borda-polydactylia szindróma, Ellis von Creveld szindróma ( alacsony termet, rövid végtagok, szív fejlődési rendellenességek, polydactylia, exostosis, fog és köröm rendellenességek, hyaluronaciduria,stb.), Thanatophoriás dysplasia ( mellkas hypoplasia, rövid végtagok, halálos kimenetel)
Kezelése tüneti : légzési zavarok esetén intenzív terápia, polydacylia-nál sebészeti beavatkozás, veseelégtelenségnél dialízis, vese-transzplantáció.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
Genetikai vizsgálatok javasoltak. Ha már intrauterin vizsgálatokkal gyanú van Jeune szindrómára, akkor a szülés ott történjen, ahol intenzív újszülött ellátásra lehetőség van.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Sporadikus
-
12p mutáció
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
Életkor 0-4 évig
-
Újszülött
-
Életkor 0-1 évig
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Etetési nehézség
-
Szopási nehezítettség
-
Súlygyarapodás elmaradása
-
Étvágytalanság
- Kültakaró
-
Körmök kékes-livid elszíneződése
-
Szürkés bőr
- Fej
-
Beesett szemek
-
Elkékült a száj bőre körül
-
Halvány, elfehéredett arc
-
Szájon keresztül veszi a levegőt
- Szem és látás
- Szív és légzési panaszok
-
Fokozott légzés nyugalomban
-
Fullad
-
Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
-
Rohamszerű nehézlégzés
-
Terhelésre fokozódó nehézlégzés
-
Terhelésre jelentkező nehézlégzés
-
Ülő helyzetben enyhülő, fekvő helyzetben fokozódó nehézlégzés
-
Gyorsan veszi a levegőt
-
Mellkas keskeny
-
Mellkas lapos
- Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
-
Gyakori, nagy mennyiségű vizeletürítés
- Mozgásszervi panaszok
-
Alacsony növésű
-
Nem növekedik, nem hízik
-
Sovány
-
Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
-
Karjai rövidek alkatához képest
-
Vékonyabb vállizmok
-
Ötnél több ujja van a kezén
-
Ötnél több lábujja van az egyik lábán
- Egyéb lényeges előzményi adatok
-
Megszületés után újraélesztés az anamnézisben
-
Tünetek rosszabbodnak intercurrens fertőzést követően
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Kórosan alacsony termet
-
Vékony testalkat
-
Életkorhoz képest visszamaradt testi fejlődés
- Kültakaró
-
Aláárkolt szemek
-
Perioralis bőrön cyanosis
-
Szájlégzés
-
Szürkés arcbőr
-
Sápadt arcbőr
-
Köröm cyanosisa
-
Szürkés színű bőr
- Mellkasi szervek
-
Aszimmetrikus mellkasforma
-
Bordaközi izmok behúzódása a légvételek során
-
Dyspnoe
-
Fokozódó nehézlégzés
-
Légzési segédizmok használata
-
Mellkas frontalis átmérője csökkent
-
Mellkas meghosszabbodott
-
Mellkas sagittalis átmérője csökkent
-
Szűk felső mellkas
-
Tachypnoe
- Mozgásszervek
-
Rövidült hosszú csöves csontok a testalkathoz képest
-
Végtagizmok atrophiásak
-
Alkar rövidülése nagyobb arányú, mint az felkaré
-
Polydactylia a kézen
-
Rövid felső végtagok
-
Váll izomzata atrophiás
-
Alsó végtagok kóros rövidsége
-
Polydactylia a lábon
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Egyszerű műszeres vizsgálatok
-
Testméretek mérése
- Szemészeti vizsgálatok
-
Látásélesség vizsgálata
- Functionális vizsgálatok, próbák, számítások
-
Nyugalmi légzéstérfogat ( TV)
-
Tüdők tágulékonyságának (Statikus compliance - Cst ) és rugalmas összehúzóerejének (Pel=Ptp,stat 100%TLC) mérése
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia pulmonis
- Képalkotó eljárások
-
Mellkas rtg-felvétel, rtg-átvilágítás, fluoroscopia
-
Csontos mellkas rtg-felvétele
-
Medence és csípőízület AP rtg-felvétel
-
Felkar kétirányú rtg-felvétele
-
Alkar kétirányú rtg-felvétele
-
Femur kétirányú rtg-felvétele
-
Lábszár kétirányú rtg-felvétel
-
Csontok, ízületek rtg. vizsgálata
-
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
-
Cystosus képlet(ek) a májban
-
Cystosus terime pancreasban
-
Hasi situs inversus
-
Többszörös cystosus képlet mindkét vese corticalis állományában
- Praenatalis diagnostica
-
Magzati UH vizsgálat
Gyakoribb szövődmények:
- Légzőrendszer betegségei
-
Streptococcus pneumoniae okozta tüdőgyulladás
-
Bakteriális tüdőgyulladás, m.n.o.
-
Egyéb fertőző organizmusok okozta tüdőgyulladás, m.n.o.
-
Légzési elégtelenség, m.n.o.
-
Felnőttkori légzési distress syndroma
-
Idült légzési elégtelenség
- Emésztőrendszer betegségei
-
Idült májgyulladás, m.n.o.
-
Májfibrosis és májzsugorodás
-
Enterocolitis
-
Polapsus recti
-
Portalis hypertensio
-
Felszívódási zavar k.m.n.
- Urogenitális rendszer betegségei
-
Krónikus veseelégtelenség
- Perinatalis szakban keletkező állapotok
-
A szülés megindulása előtt észlelt méhen belüli hypoxia
-
Az újszülött respiratiós distress syndromája
- Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások
-
Veleszületett vízfejűség, k.m.n.
-
Tömlős májbetegség
-
Veleszületett hasnyálmirigy-cysta
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Gyermekgyógyászat
-
Szülészet-nőgyógyászat
-
Genetika
-
Nephrológia
-
Intenzív terápia
-
Hepatológia
-
Gastroenterológia
-
Szemészet
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
-
Angol
-
TheFetus.net - Asphyxiating thoracic dysplasia -Philippe Jeanty, MD, PhD & Sa...
-
A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD, maps to chromosome 15q13 --...
-
eMedicine - Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) : Article by Har...
-
Dystrophy, Asphyxiating Thoracic
-
DBGET Result: OMIM 208500
-
http://zeta.embl-heidelberg.de:8000/srs5bin/cgi-bin/wgetz?-e+[omim-id:208500]
-
Mendelian Inheritance in Man Document Reader
-
http://srs.sanger.ac.uk/srsbin/cgi-bin/wgetz?[omim-ID:208500]+-e
-
ASPHYXIATING THORACIC DYSPLASIA (JEUNE SYNDROME)
-
Entry View
-
Ultrasound Clinical Handbook - Browsing Documents
-
Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) - MedPix? Medical Image Data...
-
Appendix II - Sonographic findings in Skeletal Dysplasias
-
Jeune syndrome
-
Incidence of Proximal Cervical Spine Stenosis in Jeune's Asphyxiating Thoraci...
-
Have Questions About Jeune's Syndrome? - QuickTopic free message board hosting
-
ATS -- Sign In Page
-
http://web.tiscali.it/sindrome_di_jeune/versione inglese/SDJ-ENG.htm
-
Jeune thoracic dystrophy with right sided diaphragmatic hernia Kalappanavar N...
-
Dystrophy, Asphyxiating Thoracic
-
Indian Pediatrics - Editorial
-
Asphyxiating thoracic dysplasia
-
Dystrophy, Asphyxiating Thoracic - St. Joseph Mercy, Ann Arbor Michigan
-
Health Library -
-
ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs
-
The DRM WebWatcher: Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune's Syndrome)
-
Jeune's Syndrome / Family Village Library
-
asphyxiating thoracic dystrophy - General Practice Notebook
-
LPA Medical Resource Center -- Dwarfism Types
-
Health Library -
-
Dystrophy, Asphyxiating Thoracic Synonyms, Eastern North Carolina, NC
-
Network Of Care
-
titanium_rib_project
-
Jeune syndrome
-
Methods of Detection
-
Rare Pediatric Disease Database
-
The 11-14-week scan - Chapter 2.12
-
The Turkish Journal of Pediatrics
-
Entrez PubMed
-
WBNS-10TV Columbus, Ohio: Treating Jeune's Syndrome
-
Arch Ophthalmol -- Abstract: Retinal involvement in thoracic-pelvic-phalangea...
-
Jeune syndrome
-
Dystrophy, Asphyxiating Thoracic
-
Nemours.org - Nemours.org - Skeletal Dysplasia - Chondro-ectodermal Dysplasia...
-
Medical Dictionary: Asphyxiating thoracic dysplasia - WrongDiagnosis.com
-
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
-
Ellis-van Creveld Syndrome
-
Hill Health Topics A-Z - Dystrophy, Asphyxiating Thoracic
-
Asphyxiating thoracic dystrophy
-
GeneCard for ATD
-
Government and academic resources on Asphyxiating Thoracic Dystrophy
-
Dwarfism - Short Stature
-
Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome, ATD)
-
geneticalliance.org
-
Langer-Giedion syndrome (www.whonamedit.com)
-
Prenatal sonographic diagnosis of Jeune syndrome -- Schinzel et al. 154 (3): ...
-
Directory of open access journals
-
jeune's syndrome - definition from Biology-Online.org
-
thoracic pelvic phalangeal dystrophy - OneLook Dictionary Search
-
ACR Learning File Web
|
|
|
|
|