Spinalis izomatrophia felnőttkori forma ( Aran - Duchenne )

Előzmények:

• Öröklődés, családi halmozódás
• Autosomalis domináns öröklődés
• kromoszómán génhiba
• 5q kromoszómához kötött öröklés
• Egyéb prediszponáló tényezők
• Férfi/nő arány 4:1

Gyakoribb panaszok, tünetek:

• Mozgásszervi panaszok
• Kar izmainak merevsége
• Kéz használatának korlátozottsága
• Kéz izmainak fáradékonysága
• Kéz szorítóereje csökkent
• Izomgörcsök alvás közben
• Idegrendszer és izomrendszer zavarai
• Csukló hajlítása gyengült
• Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon
• Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
• Keze gyenge
• Kisujjterpesztés gyengült
• Kézujjak mozgásai gyengültek
• Kézujjak nyújtása gyengült és a kézfej lóg
• Könyökmozgások gyengültek
• Nyújtott kézujjak hajlítása a MC ízületben gyengült
• Felkar izomzata gracilis, vékony
• Hüvelykpárna izmai elvékonyodtak, sorvadtak
• Kisujjpárna izomzata elvékonyodott
• Mindkét felső végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak

Fizikális vizsgálatok:

• Idegrendszer
• Csukló flexorok gyengültek
• Csuklót és kézujjakat mozgató izmok gyengesége
• Felkar izmainak ereje gyengült
• Hypothenar izmainak paresise
• Kétoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
• Kézujjakat mozgató izmok gyengesége
• M. deltoideus ereje gyengült
• Mm. interossei paresise a kézen
• Ujjak és csukló extensorok gyengülése
• Distalis eloszlású izomatrophia
• Felkar izomzata atrophiás
• Felső végtag izomzata atrophiás mindkét oldalon
• Hypothenar izomzat atrophia az érintett oldalon
• I. spatium interosseusban atrophia
• Kéz interossealis izmai atrophiasak
• Thenar izomzat atrophia
• Váll izomzata atrophiás
• Fasciculatio a felső végtagon
• Fascikuláció a végtagizmokban

Speciális, műszeres vizsgálatok:

• Neurológia vizsgálatai
• Elektromyographia (EMG)
• Képalkotó eljárások
• MRI gerinc

Gyakoribb szövődmények:

• Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
• Járási nehézség
• Járásképtelenség
• Bénulás(ok)

Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:

• Neurológia