|
Betegség leírása |
Facio-scapulo-humeralis izomdystrophia
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Dystrophia musculorum progressiva I.típus
- facio-scapulo-humeralis izomdystrophia
- Erb-Landouzy-Déjerine izomdystrophia
- Landozy-Déjerine izomdystrophia
- Dystrophia musculorum progressiva: I.típus - facioscapulohumeralis (Landouzy)
- facioscapulohumeralis izomdystrophia
- Landouzy izomdystrophia
- Faciohumeroscapularis izom dystrophia
- Landery-deléryne-betegség
- Landouzy-Déjerine-betegség
- Facio-scapulo-humeralis muscularis dystrophia
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
- Erb-Landouzy-Dejerine syndrome
- Landouzy-Dejerine dystrophy or atrophy
- Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy
- Schultergürtelform der progressiven Muskeldystrophie
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 5 éves kortól 60 éves korig
- Nő: 5 éves kortól 60 éves korig
Betegség leírása:
-
Autosomalis, vagy dominánsan öröklődő izombetegség, mely izomsorvadással és főleg az arc-, a vállövi- és a karizmok gyengeségével jár.
Betegség lefolyása:
-
Mindkét nem egyformán érintett. Gyerek- és serdűlőkorban jelentkezik, leggyakrabban 12-14 éves kor között, de 7-25 év között bármikor előfordulhat.
A betegség kezdődhet az arcizom gyengeségével vagy a scapulohumeralis (váll, felkar) izomcsoport gyengeségével.
Az arcon kezdődő formában a szemhéjzárás nehezített (alváskor is részben nyitvamarad), a betegek nem tudnak fütyülni vagy csücsöríteni, mosolygáskor a szájzúg mozgása elmarad, myopathiás arc (megváltoznak a beteg arcvonásai), szegényes arcmimika, a szavak kiejtésének nehézsége jellemzi. Ebben a betegségben a rágó-, szemmozgató- és garagizmok megkíméltek. Ezt követően terjed ki a vállövi- és felkarizmokra.
A vállövi izmok gyengeségével induló formában a tünetek hasonlóak, de értelemszerűen az arcon később jelentkeznek. Ennek következtében a korai tünetekhez tartozik az, hogy a beteg nem tudja feje fölé emelni karját, másik kezével "dobja a karját", scapula alata (elálló lapocka), csapott vállak, gyengülő pectoralis izomzat (lapos mellkas) jellemzi.
A betegség progressziója során végül a medenceövi izomzat is károsodik, emiatt a járás, futás, ugrás nehezített.
Az izomtünetekhez süketség, a szemideghártya ereinek kanyargossága, szívritmuszavarok (ritka) és pectus excavatus (tölcsérmell) társulhat. Az intellektus normális.
Az izomgyengeség és izomsorvadás nagyon lassan progrediál.
Laboratoriumi adatok közül kiemelendő az enyhén emelkedett CK-szint (kreatinin-kináz).
Genetikailag, klinikailag heterogén, veleszületett izomdystrophia.
Irányelvek:
Előzmények:
- Öröklődés, családi halmozódás
-
Autosomalis domináns öröklődés
-
Autosomalis recesszív öröklődés
-
Anticipatio
-
4q kromoszóma változó nagyságú deletioja
- Egyéb prediszponáló tényezők
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Általános panasz
-
Fáradékonyság
-
Nyelési nehezítettség
- Fej
-
Beesett a szeme
-
Beesett az arca
-
Maszkszerű arckifejezés
-
Nem tudja ráncolni a homlokát
-
Nem tud fütyülni
- Szem és látás
-
Nem tudja zárni a szemeit
- Mozgásszervi panaszok
-
Csukló gyengesége, erőtlensége
-
Felső végtagi gyengeség
-
Izomgyengeség a váll körüli izmokban
-
Kar izmainak fáradékonysága
-
Kar izmainak merevsége
-
Kéz használatának korlátozottsága
-
Alsó végtag gyengesége
-
Izomgyengeség
-
Izomgyengeség, mely az életkor előrehaladtával fokozódik
-
Nem tud egyenesen ülni
-
Eláll a lapockája
-
Vékonyabb vállizmok
-
Puha, tészta tapintatú izmok a karokon
-
Vékony combizomzat
-
Kar emelése, zárása, előre és hátra hajlítása, forgása gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintes fölé, gyengült
-
Kar oldalra emelése a vízszintesig, gyengült
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Kacsázó járás
-
Nem tudja becsukni a szemét minkét oldalon
-
Combok felhúzása, emelése gyengült
-
Fejét nem tudja tartani
-
Fekvő helyzetben nem tudja megemelni a fejét
-
Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon
-
Karját nehezebben emeli
-
Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
-
Könyök behajlítása gyengült
-
Könyökizület nyújtása erő ellenében gyengült
-
Könyökmozgások gyengültek
-
Könyökét nem tudja hajlítani
-
Szegényes mimika
-
Szemhéjlógás, a szemzárás gyengült
-
Válla emelése gyengült
-
Válla rosszul mozog
-
Vállak, csípők mozgatása nehéz
-
Vállát nem tudja kellően emelni
-
Felkar izomzata gracilis, vékony
- Egyéb lényeges előzményi adatok
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
-
Ülő helyzetben háta görnyedt
-
Ülő helyzetben válla előreesik
-
Gowers tünet pozitív
-
Nem tud sarkon járni
-
Trendelenburgos sántítás
- Kültakaró
-
Facies myopathica
-
Homlokredő elsimult mindkét oldalon
-
M. orbicularis oculi atrophiája
-
M. orbicularis oris atrophiája
-
Mimikaszegény arc
-
Nasolabialis redő elsimult mindkét oldalon
-
Ajkaival nem tud csücsöríteni
-
Ajkak protrusiója
-
Kiforduló alsó ajak
-
Ormányszerűen kiforduló felső ajak
- Szem
-
Szemrés nyitva marad mindkét oldalon a szem zárásakor
- Mozgásszervek
-
Felkar izmai sorvadtak
-
Kiálló kulcscsontok
-
Lapockák elállnak
-
M. supraspinatus vagy m. infraspinatus izomhasa sorvadt
-
Scapula szárnyszerűen eláll
-
Váll izomzata atrophiás
-
{S-}Hypotoniás a felsővégtagi izomzat
-
Comb izomzata elvékonyodott
-
Felkar retroflexio csökkent
-
Csípő extensiós tartománya csökkent
-
Trendelenburg-tünet pozitív
-
Váll aktív abductioja gyengült
-
Váll aktív elevatioja csökkent
-
Váll aktív mozgásai minden irányban csökkentek
- Idegrendszer
-
Akaratlagos homlokráncolás elmarad mindkét oldalon
-
Fogmutatás elmaradása mindkét oldalon
-
Orrgyök ráncolása elmarad mindkét oldalon
-
Szemhéj akaratlagos zárása elmarad mindkét oldalon
-
Szájcsücsörítés elmarad mindkét oldalon
-
Biceps-reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Mélyreflexek nem válthatók ki egyik oldalon sem
-
Triceps reflex renyhébb mindkét oldalon
-
Arc izmai gyengültek
-
Csípő flexorok gyengültek
-
Extraocularis izomgyengeség
-
Felkar izmainak ereje gyengült
-
Kétoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
-
M. biceps brachii ereje gyengült
-
M. brachialis ereje gyengült
-
M. brachioradialis paresise
-
M. coracobrachialis gyengült
-
M. deltoideus ereje gyengült
-
M. latissimus dorsi gyengesége
-
M. levator scapulae ereje gyengült
-
M. pectoralis maior ereje gyengült
-
M. rhomboideus ereje gyengült
-
M. sternocleidomastoideus gyengült
-
M. triceps brachii ereje csökkent
-
Mellizmok gyengültek
-
Musculus trapesius ereje gyengült
-
Nyakizmok gyengesége
-
Proximál felől distal felé fokozódó izomgyengeség a felső végtagokon
-
Scapula alata (karok előre nyújtásakor a lapocka a mellkasfaltól elemelkedik )
-
Váll körüli izomzat ereje gyengült
-
Vállízületi berotátor izmok gyengesége
-
Vállízületi kirotátor izmok gyengesége
-
Végtagok proximális izomcsoportjainak gyengesége
-
Alsó végtagi izmok {S-}hypotoniásak
-
Felkar izomzata atrophiás
-
M. biceps brachii hypotrophia
-
M. brachialis atrophia
-
M. deltoideus pseudo-hypertrophia
-
M. latissimus dorsi atrophia
-
M. pectoralis major atrophia
-
M. triceps brachii hypotrophia
-
Nyakizomzat atrophiás
-
Peroneus izmok atrophiaja
-
Proximális eloszlású izomatrophia a végtagokon
-
Váll izomzata atrophiás
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
Elektromyographia (EMG)
-
Elektroneurographia (ENG)
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Biopsia musculi
-
Kreatin-kináz (CK) meghatározása és izoenzimei szérumban
-
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
-
4q35 prekallikrein gén mutációja
- Képalkotó eljárások
-
Végtagi lágyrész UH vizsgálata
Gyakoribb szövődmények:
- Fül és csecsnyúlvány betegségei
- Keringési rendszer betegségei
- Csont, izom és kötőszövet betegségei
-
Arthropathiák
-
Deformáló hátgerinc-elváltozások
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
-
Paralitikus járás
-
Járási nehézség
-
Járásképtelenség
-
Mozgáskorlátozottság
-
Bénulás(ok)
-
Dysarthria és anarthria
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Gyermekgyógyászat
-
Genetika
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|