|
|
Betegség leírása |
Rasmussen encephalitis
Betegség megnevezésének szinonímái:
- Rasmussen's Syndrome
- Rasmussen's Disease
- Rasmussen's encephalitis
BNO:
Alapadatok:
- Férfi: 2 éves kortól 20 éves korig
- Nő: 2 éves kortól 20 éves korig
Betegség leírása:
-
A központi idegrendszer ismeretlen eredetű súlyos, progresszív megbetegedése, melyre jellemzőek a gyermekkorban kialakuló hosszú ideig tartó féldali görcsrohammok (epilepsia partialis continua, vagy Kozsenyikov roham), következményes féloldali bénulással, és a mentális funkciók drasztikus hanyatlásával.
Betegség lefolyása:
-
A betegség 10 éves kor alatt lép fel. Igen ritka megbetegedés, de igen súlyos. Jellemzője a hosszú ideig, gyakran napokig fennálló féldali görcsroham, valamint a tudatvesztés, majd féloldali bénulás, és mentális hanyatlás, továbbá az idegrendszer fehérállományának féloldali gyulladásos elváltozása. A folyamat jellemzően egyoldali. Ritkán a betegség előrehaladtával kontralateralisan is megelenik
A rohamok visszatérhetnek. Biztos diagnózist az agyi struktúrákat feltáró képalkotó vizsgálatok nyújtanak, mint a CT-vizsgálat, vagy MRI-vizsgálat (féltekei agysorvadás és kamratágulat)
A betegség korai szakaszában még negatív lehet a CT és az MR lelet.
A hemipresis is fokozatosan alakul ki.
Nagyon gyakori a kézben és szájban jelentkező epilepsia partialis continua.
. A betegség további súlyosbodása olykor csak agyműtéttel előzhető meg, aminek szövődményeként a beteg legtöbbször önellátó életmódra is képtelen.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
-
A betegség ismeretlen eredete miatt specifikus megelőzése nem ismert.
Előzmények:
- Ismeretlen kórok
- Betegségek
-
Bárányhimlő (Varicella)
-
Influenza és tüdőgyulladás
-
Fejsérülések
- Egyéb prediszponáló tényezők
-
3-10 év közötti kezdet
-
Életkor 2-8 évig
-
Iskoláskor
Gyakoribb panaszok, tünetek:
- Szem és látás
-
Látómező egyes területeinek átmeneti kiesése
- Mozgásszervi panaszok
-
Felső végtag feszülése egyik oldalon
-
Felső végtagi gyengeség egyik oldalon
-
Izomgörcsök a felső végtag területén
-
Alsó végtag gyengesége egyik oldalon
-
Alkar izmai feszesek egyik oldalon
-
Felkar izomzata feszes, kemény egyik oldalon
-
Kéz izmai kemények egyik oldalon
-
Comb belső része feszes tapintatú egyik oldalon
-
Comb elülső része feszes tapintatú egyik oldalon
-
Comb hátsó része feszes egyik oldalon
-
Feszes a fenék izomzata és a comb felső-külső része egyik oldalon
-
Feszes farizom egyik oldalon
-
Láb izmai kemények, feszesek az egyik oldalon
-
Lábszár elülső része feszes tapintatú egyik oldalon
-
Vádli feszes tapintatú egyik oldalon
-
Combját nehezen tudja emelni egyik oldalon
-
Kéz hátrahajlítása erő ellenében gyengült egyik oldalon
-
Kézfej hajlítása a hüvelykujj felé, erő ellenében gyengült az egyik oldalon
-
Kézfej hajlítása a kisujj felé, erő ellenében gyengült az egyik oldalon
-
Kézfej tenyér felé hajlítása erő ellenében gyengült az egyik oldalon
-
Kézfogása erőtlen egyik oldalon
-
Kézujjak aktív hajlítása erő ellenében gyengült egyik oldalon
-
Kézujjak kinyújtása gyengült egyik oldalon
-
Kézujjak szétterpesztése gyengült egyik oldalon
-
Kézujjak összezárása gyengült egyik oldalon
-
Nehezen tud külső talpélre állni egyik oldalon
-
Nehezen tud lábujjhegyre állni egyik oldalon
-
Nehezen tud sarkára állni egyik oldalon
-
Nehezen tudja behajlítani könyökét egyik oldalon
-
Nehezen tudja behajlítani térdét egyik oldalon
-
Nehezen tudja előre lendíteni karját egyik oldalon
-
Nehezen tudja felhúzni vállát egyik oldalon
-
Nehezen tudja hátrafeszíteni karját egyik oldalon
-
Nehezen tudja kinyújtani könyökét egyik oldalon
-
Nehezen tudja lábujjait emelni, hátrafeszíteni egyik oldalon
-
Nehezen tudja lábujjait talp felé behajlítani egyik oldalon
-
Nehezen tudja nyújtott könyök mellett befelé fordítani karját egyik oldalon
-
Nehezen tudja nyújtott könyök mellett kifelé fordítani karját egyik oldalon
-
Nehezen tudja oldalra lendíteni karját egyik oldalon
-
Nem tud belső talpélre állni egyik oldalon
-
Nem tudja egyik alsó végtagját a másik elé helyezni
-
Nem tudja hátralendíteni egyik alsó végtagját
-
Nem tudja kifelé fordítani lábfejét nyújtott alsó végtag mellett, egyik oldalon
-
Nem tudja lábfejét befelé fordítani nyújtott alsó végtag mellett az egyik oldalon
-
Nem tudja oldalra lendíteni egyik alsó végtagját
-
Oldalra emelt kar testhez zárása erő ellenében csökkent az egyik oldalon
-
Térd nyújtása gyengült (erő ellenében) egyik oldalon
- Idegrendszer és izomrendszer zavarai
-
Akaratlan mozgások a végtagokban
-
Izomgörcsök, rohamokban
-
Végtagok rángatózása
-
Átmeneti féloldali bénulás
-
Szimplex parciális roham
-
Szimplex parciális rohamok - auditoros élményekkel
-
Szimplex parciális rohamok - szomatoszenzoros élményekkel
-
Egyik kar időszakos zsibbadása
-
Egyik láb időszakos zsibbadása
-
Járás nehezített
-
Akaratlan rángások egy testtájon rohamszerűen
-
Akaratlan rángások egy testtájon, ami fokozatosan átterjed az egyik végtagra, majd az egész testfélre
-
Napokig-hetekig vagy akár hónapokig jelenlévő akaratlan,gyors izomrángások egy vagy több izom területén
-
Rövid emlékezetkihagyás, jellegzetes bevezető panasz után alakul ki
-
Féloldali rángásos görcsroham
-
Alsó gyengeség és felső végtagi gyengeség, egyik oldalon
-
Alsó végtagi gyengeség egyik oldalon
-
Felső végtagi gyengeség egyik oldalon
-
Feszesek az izmai az egyik alsó végtagon
-
Feszesek az izmai az egyik karján
-
Feszesek az izmai az egyik oldalon
- Mentális és viselkedészavarok
-
Beszédvesztés
-
Koncentrálási nehézségek
-
Romló iskolai teljesítmény
-
Elbutulás
Fizikális vizsgálatok:
- Általános megfigyelés
- Mozgásszervek
-
Alkar több izomrekesze feszes tapintatú egyik oldalon
-
Felkar izomzata feszes tapintatú egyik oldalon
-
Feszes tapintatú kéz izmai egyik oldalon
-
Csípő abductorok feszesek egyik oldalon
-
Csípő adduktor izmok feszessége egyik oldalon
-
Csípő extensor izomcsoport feszes tapintatú egyik oldalon
-
Feszes tapintatú láb egyik oldalon
-
Lábszár extensor izomzata feszes egyik oldalon
-
Lábszár hajlító izomzata feszes egyik oldalon
-
Térdízületi extensorok feszesek egyik oldalon
-
Térdízületi flexor izmok feszesek egyik oldalon
-
Csukló aktív dorsalflexiós mozgása gyengült egyik oldalon
-
Csukló aktív palmarflexiós mozgása gyengült egyik oldalon
-
Csukló aktív radialadductiós mozgása gyengült egyik oldalon
-
Csukló aktív ulnaradductiós mozgása gyengült egyik oldalon
-
Csípő aktív abdukciója gyengült egyik oldalon
-
Csípő aktív adductiója gyengült egyik oldalon
-
Csípő aktív berotációja gyengült egyik oldalon
-
Csípő aktív extensiója gyengült egyik oldalon
-
Csípő aktív flexiója gyengült egyik oldalon
-
Csípő aktív kirotációja gyengült egyik oldalon
-
Kéz szorítóereje csökkent egyik oldalon
-
Kézujjak abductios gyengesége egyik oldalon
-
Kézujjak adductios gyengesége egyik oldalon
-
Kézujjak extensiós gyengesége egyik oldalon
-
Kézujjak flexios gyengesége egyik oldalon
-
Könyök aktív extensioja gyengült egyik oldalon
-
Könyök aktív flexiója gyengült egyik oldalon
-
Láb aktív dorsalflexioja gyengült egyik oldalon
-
Láb aktív pronációja gyengült egyik oldalon
-
Láb aktív supinációja gyengült egyik oldalon
-
Láb plantarflexiója gyengült egyik oldalon
-
Lábujjak aktív dorsalflexiója gyengült egyik oldalon
-
Lábujjak aktív plantarflexiója gyengült egyik oldalon
-
Térd flexió gyengült egyik oldalon
-
Térdízületi aktív extensio gyengült egyik oldalon
-
Váll aktív abductioja gyengült egyik oldalon
-
Váll aktív adductioja gyengült egyik oldalon
-
Váll aktív elevatioja csökkent egyik oldalon
-
Váll aktív flexiója gyengült egyik oldalon
-
Váll aktív retroflexiója gyengült egyik oldalon
-
Vállízület aktív berotációja csökkent egyik oldalon
-
Vállízület aktív kirotációja csökkent egyik oldalon
- Idegrendszer
-
Cognitív funkciók elmaradása a korhoz képest
-
Mentális hanyatlás
-
Epilepsia partialis continua
-
Szimplex parciális roham - Motoros Jackson roham
-
Szimplex parciális roham - fokális motoros jelekkel
-
Szimplex parciális roham - orofaciális szenzo-motoros jelekkel
-
Komplex parciális roham szimplex parciális kezdettel
-
Hemi-convulsios roham
-
Fokozott mélyreflexek az egyik alsó végtagon
-
Fokozott mélyreflexek az egyik felső végtagon
-
Fokozott mélyreflexek egyik oldalon
-
Cremaster reflex nem váltható ki az egyik oldalon
-
Hasbőrreflex nem váltható ki az egyik oldalon
-
Babinski-tünet pozitív az egyik oldalon
-
Hoffmann-jel pozitív az egyik kézen
-
Oppenheim-jel az egyik alsó végtagon pozitív
-
Trömner-jel pozitív az egyik kézen
-
Egyoldali alsó végtagi paresis
-
Egyoldali felső végtagi izomerőcsökkenés
-
Hemiparesis
-
Spasztikus izmok a felső végtagon az egyik oldalon
-
Spasztikus izmok az alsó végtagon egyik oldalon
-
Spasztikus izomzat az egyik testfélen
Speciális, műszeres vizsgálatok:
- Neurológia vizsgálatai
-
Aphasia vizsgálata
-
EEG vizsgálat ( nyugalmi, fotostim., hipervent. próbákkal)
- Szemészeti vizsgálatok
-
Perimetria, kinetikus
-
Perimetria, komputeres
- Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
-
Intracraniális képlet biopsiája
-
Liquor vizsgálata (kivéve bact, vírus, parazita kimutatás)
-
Liquor IgG meghatározása
-
Intrathecális IgG szintézis mutatható ki
-
Oligoklonális gamma-globulin szint liquorban emelkedett
-
Glu R3 ellenes antitest kimutatása
- Képalkotó eljárások
-
CT agykoponya
-
MRI agykoponya
-
Agyi PET
Gyakoribb szövődmények:
- Mentális és viselkedészavar és egyéb psychés okok
- Idegrendszer betegségei
-
Féloldali spasticus bénulás
- Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Mely szakterületek foglalkoznak ezzel a kórképpel:
-
Neurológia
-
Gyermekgyógyászat
Gyógyszeres terápia:
Kapcsolódó oldalak (automatikus legyűjtés eredménye):
|
|
|
|
|
|